血「疑」:O+AB=O或AB 深圳一對夫婦出現罕見血型遺傳
按血型遺傳的一般規律,O型和AB型的父母只能生出A型或B型血的子女。但日前一對上述血型的父母,卻生下了是O型和AB型血型的孩子。這一罕見的情況,讓醫護人員一度懷疑該對夫婦抱錯了孩子。
深圳市血液中心鑑定後經過家系追蹤,發現了一個突變基因家系,這也是國內首次在漢族人群中發現B ( A ) 803 G血型基因家系。
醫護人員懷疑抱錯孩子
這個家庭住在深圳龍崗區,父母分別是O型血和AB型血,此前生下1男,今年已7歲,O型血。
11月13日,該對夫婦又在龍崗中心醫院生下一嬰兒。當時嬰兒出現了重度新生兒溶血病。在救治孩子的過程中,醫護人員驚奇地發現該嬰兒血型竟為AB型。
該院輸血科葉主任介紹,按一般血型遺傳規律,O型和AB型雙親只能生下A型或B型子女。但這對夫婦卻分別生下了O型和AB型的孩子,這在醫學上是非常罕見的。
上述檢驗結果讓該院婦產科和兒科的醫生非常納悶。「當時有醫護人員一度懷疑這對夫婦抱錯了孩子,建議到市血液中心進行親子鑑定,」葉主任說,但醫生們隨後認為醫院有嚴格的管理,抱錯孩子的可能性太小了。
輸血科的葉主任提示了婦產科的醫務人員和孩子父母:「國外也有過O型和AB型雙親生下AB型孩子的報導,再加上這對父母之前也不符合規律地生下了一名O型血的孩子,因此這個孩子有可能是罕見的血型。」
首次在漢族人群中發現
為查明原因,該院對這對夫婦進行了家系調查,採集三代家族成員的血液標本,送到市血液中心輸血醫學研究所進行血型基因序列分析。
檢驗結果讓血液中心的專家們十分驚訝,專家們找到了一個新的等位基因B ( A ) 803 G.這個突變的基因能同時編碼具有A和B雙功能活性的糖基轉移酶,而正常的基因只能在AB中選擇一個編碼。正是這個突變的基因導致了非正常的血型遺傳現象出現。
專家分析結果揭示家系成員中的爺爺、爸爸、孫子三代都穩定地遺傳了這個基因,他們的AB血型基因型,是B ( A ) 803 G單鹼基突變基因和一條O基因組成。此家系血清學反應格局與此前國內外報導的其他B(A)型、ABO亞型和Cis AB型完全不同。以往雖也發現過血型突變基因的個例,但還是首次在我國漢族人群中發現B(A)803G血型的基因家系,具有很高的科學價值。
(責任編輯:趙健)