研究人員開發了一種增強形式的液體活組織檢查,可以在血液樣本中準確檢測和監測促進最常見類型成人腦腫瘤生長的基因突變。
研究人員將膠質瘤患者的血液樣本與同一患者的腫瘤活檢組織進行比較,發現他們首創的一種新型數字微滴聚合酶鏈反應(ddPCR)血液測試可以隨著時間的推移準確檢測和監測TERT基因的兩種突變。這種標記為C228T和C250T的突變已知會促進癌症的生長,並且存在於超過60%的所有膠質瘤中,以及80%的所有高級別膠質瘤中,這是最具侵襲性和威脅生命的類型。
他們的發現,有可能大大改善神經膠質瘤的診斷和監測,在雜誌上報導臨床癌症研究。
膠質細胞瘤是膠質細胞、中樞和外周神經系統細胞的腫瘤,支持和保護神經元,神經元是傳遞電脈衝的細胞。
液體活組織檢查是一種通過尋找血液中循環的腫瘤DNA片段來檢測癌症的方法。這種技術在檢測某些形式的癌症方面表現出敏感性,但腦瘤迄今為止構成了一個巨大的障礙。
液體活檢在腦腫瘤中尤其具有挑戰性,因為突變的DNA以比任何其他類型的腫瘤低得多的水平流入血液。
通過用新的技術改進「強化」我們的ddPCR檢測,我們首次表明惡性膠質瘤中最普遍的突變可以在血液中檢測到,為腫瘤的檢測和監測開闢了一個新的前景。"
研究人員首先在腫瘤組織中測試了ddPCR檢測的性能,發現結果與獨立進行的腫瘤標本TERT突變臨床實驗室評估結果完全一致。
然後,他們觀察了與患者腫瘤相匹配的血漿樣本,發現ddPCR檢測可以檢測來自MGH的樣本以及來自其他機構合作者的相似匹配血漿和腫瘤樣本中的TERT突變。
ddPCR檢測的總靈敏度(檢測神經膠質瘤存在的能力)為62.5%,與以往任何針對腦腫瘤血液中TERT突變的檢測相比,與基於組織的TERT突變檢測標準相比,提高了10倍。
研究人員表示,該測試易於使用,快速,成本低,可以在大多數實驗室進行。重要的是,測試還可以用來跟蹤疾病的進程。研究人員說:「我們設想未來將像這樣的測試整合到我們腦瘤患者的臨床護理中。」「例如,如果患者在核磁共振掃描中有疑似腫塊,我們可以在手術前採集血樣,評估血液中是否存在腫瘤特徵,然後在患者隨後接受治療時,將此特徵作為基線進行監測,以評估治療反應,並獲得對任何潛在復發的早期洞察。」
該小組的目標是擴大這項血液測試,以能夠區分多種類型的腦腫瘤。
轉載自:INC國際神經外科醫生集團