事實證明,長得太好看是一種病

2020-12-22 澎湃新聞

事實證明，長得太好看是一種病

2020-12-15 16:04 來源：澎湃新聞·澎湃號·湃客

原創 好看的九叔 39健康網 

因為

那可能是一種病

歌舞伎面譜症候群

歌舞伎面譜症候群是什麼？

我們先來看看

幾張圖片

大眼睛、長睫毛、紅臉蛋

是不是覺得她們

就是傳說中的「美人胚子」？

然而

這種「天生麗質」的容貌下

卻藏著一種罕見的兒童疾病

他們的臉部特徵

一般有

看起來就像日本的傳統歌舞伎

這也是病名的由來

他們雖然容貌天生好看

形體上卻有著許多缺陷

比如

不僅如此

KS患者身上各種器官和系統

都有著不同程度的異常

具體表現有

歌舞伎面譜症候群

是怎麼造成的？

基因遺傳原因

主要由染色體上

KDM6A或KMT2D基因

發生突變形成的

其中

歌舞伎面譜症候群Ⅰ型

為KMT2D基因突變所致

呈常染色體顯性遺傳

歌舞伎面譜症候群Ⅱ型

為KDM6A基因突變所致

呈伴X染色體顯性遺傳

遺傳概率如下

所以一般患者不建議生育

外部原因

孕婦在懷孕6-9周時

吃錯藥物、食物

或感染了病毒

也可能導致胎兒患上KS

關於治療

目前歌舞伎面譜症候群

暫無確切、可落地的治療方法

主要是針對其併發症進行治療

以延長患者壽命為主

基因遺傳類疾病

雖然難控但可防

只要做好產前檢測

一般中招的機率就會低很多

同樣適用產前檢測的

常見基因遺傳病

還有下面幾種

前面九叔跟大家科普過

感興趣的小夥伴

點擊文末「閱讀原文」即可查看

除了歌舞伎面譜症候群

大家還聽說過哪些罕見的病呢？

一起來評論區聊聊吧

參考資料：

[1] 王依柔. Kabuki症候群診治及分子機制研究進展. 國際兒科學雜誌，2018,45(8)：620-623

[2] 邱士偉，袁永一 . KMT2D基因致病新變異引起的Kabuki症候群的耳聾表型分析. 國際兒科學雜誌，2019, 33(9)：820-824

[3] 李燁 郝曉豔 孫海瑞 谷孝豔 趙映 張燁 韓建成 王欣 王斯宇 周小雪 何怡華 . 胎兒歌舞伎症候群的產前心臟超聲及病理特徵. 中華圍產醫學雜誌，2020,23(6)：394-399

[4] 上官華坤 蘇暢 鞏純秀 歐陽倩 曹冰燕 王劍 陳瑞敏 .KMT2D或KDM6A基因突變致歌舞伎症候群4例並文獻複習. 中華實用兒科臨床雜誌，2019,34(22)：1738-1740

[5] 胡啟明. 天生一張花旦臉,原是患上罕見病. 人人健康，2009, (7)：50

[6] 焦曉輝，大凳靖，今井信行 . 歌舞伎面譜症候群. 中華口腔醫學雜誌，1998, (03)：3-5

[7] Am J Med Genet A. 2011; 155(7): 1511–1516

[8] Arch Plast Surg. 2016; 43(5): 474–476

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關鍵詞 >> 歌舞伎面譜症候群

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評論（31）

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    因為那可能是一種病歌舞伎面譜症候群歌舞伎面譜症候群是什麼？然而這種「天生麗質」的容貌下卻藏著一種罕見的兒童疾病他們雖然容貌天生好看形體上卻有著許多缺陷比如除了歌舞伎面譜症候群大家還聽說過哪些罕見的病呢？
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