作者：寶寶知道 孕產中心
很多醫院開始做NT測量篩查早孕期的唐氏，但報告都是「NT值在正常範圍內」。看了不禁替孕婦們擔憂！事實上，NT值是否正常只是一個相對的結論，如果做了NT卻不能給出染色體異常的計算風險，反而會影響孕婦的妊娠安全，為什麼？
染色體異常（主要是唐氏、18-、13-三體）風險的計算和很多因素相關，包括孕婦年齡、胎兒大小、孕周、單雙胎、孕婦體重、身高、是否試管嬰兒，超聲下測量到的NT值以及胎兒的頭臀徑（頭部到臀部的距離）、胎兒是否有其它異常（鼻骨、三尖瓣血流情況、靜脈導管的血流情況。。。等），這些因素在利用NT計算染色體異常的風險值時會明顯影響風險計算結果。所以正規的按照國際標準測量NT時（11-13+6周），一定會在測量前讓孕婦給出詳細的年齡、體重、身高、等自然數據，然後根據超聲測量結果核實準確的孕周（孕婦給出的孕周只能做參考），此時核實出的孕周可以用來判斷準確的預產期，因為這個孕周的孩子不會發生宮內生長發育遲緩，也就是說，此時測得的孕周和推算出的胎兒大小一定是胎兒的真實大小，不會有長得太大或太小的現象。所以，對於月經不準確的孕婦，此時是最後的機會去推算孕周和預產期。胎兒的頭臀徑一定在45-84mm之間，超過這個數值就無法再計算染色體異常風險。核實好孕周后需要對胎兒做詳細的檢查，包括：胎兒大小、各個器官的結構、NT測量、其它染色體異常標記物的觀察（鼻骨、三尖瓣、臍靜脈導管、胎兒心率等），最後根據檢查結果計算染色體異常風險值。這個風險值的計算是要用國際通用的風險計算軟體來計算，而這個風險計算軟體無法購買，只有通過國際標準的考試才能獲得而且需要年年進行審核，這也許就是為什麼國內的NT檢查報告只能是停留在一個數字測量結果而沒有風險計算值的原因吧。
到目前為止，NT結合孕婦的基本數據、其它胎兒染色體標記物和孕婦的血液檢查結果綜合計算的風險值是最準確的染色體異常（唐氏、18-，13-三體等)的檢查方法，其準確率可達95%左右。
然而，能夠按照國際標準進行NT檢查並計算風險值的醫院在國內實在是鳳毛麟角，超聲醫生只是簡單報告一個NT結果，然後寫個「NT值在正常範圍」！豈能不令人擔憂？
如果醫生沒有給出風險值，如何能夠簡單的判斷自己的NT值是否代表高風險呢？
如果只有NT值和頭臀徑長度，結合孕婦的年齡等，簡單的法則如下：
1、染色體異常尤其是唐氏等的風險：年齡相同的人群裡，NT值越大，染色體異常的風險越高。NT值相同的人群裡，年齡越大風險越高。比如：同是25歲的人群，NT值越大風險越高，即這組人群裡NT2.5比1.5風險高。再比如：同是NT值1.5mm的人群裡，年齡越大風險越高，即40歲的人比25歲的人風險高。所以，放開二胎後，高齡婦女明顯增多，高齡的人的風險一定是比年輕人高。
2、染色體異常的風險值還和孕周有關。同樣的NT值，孕婦年齡相同的情況下，孕周越大風險越高。比如同是25歲或40歲的孕婦，13周時NT值2.0mm"正常範圍值"計算出的風險一定比其本人在12周時測出2.0mm的風險值要高（假如12周曾經去測過）。
2、如果胎兒合併其它異常，比如無鼻骨或臍靜脈導管波形異常，則增加50倍唐氏的風險；如果胎兒心率超過170次/分，則13-三體的風險增加50倍。三尖瓣血流異常也同樣增加染色體異常風險50倍。
3、臍靜脈導管和三尖瓣血流異常多數提示著心臟畸形，尤其是NT值比較高(>3.0mm)的孕婦。
由此可見，利用NT做早孕期唐氏篩查絕不僅僅是一個簡單的NT值的問題，而是需要綜合的計算風險值，尤其是NT值介於2.0-3.5mm之間的孕婦或者是高齡孕婦，一定要搞清楚自己的風險值，千萬不要看到醫生寫「NT在正常範圍」就以為是低風險！低風險一定是計算出來的而不是看出來的！
需要注意的是：NT值低於2.5mm時，約97%孩子是正常的，當NT介於2.5-3.5mm時這群孩子裡有93%是正常的，大約70%的NT介於3.5-4.5mm之間的孩子是正常的，4.5-5.5mmNT群裡有50%的孩子是正常的。在5.5-6.5mm之間的NT群裡有30%的孩子是正常的，6.5-8.0mm之間仍然有15%的孩子是正常的。由此可見，不要輕易因為NT值大輕易放棄孩子。
所以，當NT值較大時，而醫生又不負責任的要求你立即去引產時，一定不要輕易的就放棄孩子。正確的做法是，首先要求醫生給孩子做詳細的檢查，是否合併其它畸形或是否合併胎兒水腫，其次NT值較大時一定要立即做絨毛染色體檢查。如果合併其它畸形就更要立即做胎兒的絨毛染色體檢查，尤其是胎兒水腫時很容易在早孕期胎死宮內，如果胎兒死在宮內就無法做染色體檢查了，注意：NT較大時做無創產前篩查是沒有意義的，因為無創查出高風險還是要做染色體核型診斷檢查，往往等無創結果出來時胎兒或許已經胎死宮內而失去明確診斷的機會。一般情況下即使NT值較大但如果胎兒沒有任何畸形，多數孩子的預後是比較樂觀的。我曾經接診過9.5mm的NT而且是雙胞胎的孩子在當地被醫生判了死刑，經過檢查後判斷孩子是健康的，現在這對可愛的雙胞胎已經1歲多了，儘管這個孩子只有1%的機會是正常的孩子，但畢竟還是有機會來到人間，如何捨得輕易的放棄呢！所以，一定要堅持自己的立場，NT值較高時一定要立即搞清楚孩子的染色體和是否合併畸形，然後再做出理智的決定！