徐州市婦幼保健院生殖醫學中心負責人提醒：夫婦不孕不育，最好到專業生殖醫學中心求助！
趙女士和丈夫張先生婚後4年未孕。徐州市婦幼保健院生殖醫學中心檢查發現，張先生有嚴重少弱精子症，且染色體發生了羅氏易位。在第三代試管嬰兒技術幫助下，趙女士成功懷孕。今年6月，趙女士順利誕下健康男嬰。
丈夫染色體羅氏易位 致妻子多年不孕
不孕的醫學定義為一年以上未採取任何避孕措施，性生活正常而沒有成功妊娠。但趙女士和丈夫張先生在婚後4年未孕後，才到徐州市婦幼保健院生殖醫學中心求助，讓該中心主任黃曉潔印象深刻。
黃曉潔主任了解到，趙女士和丈夫張先生曾經到當地醫院做過檢查。「男方在男科檢查發現了少弱精子症，就一直在吃藥治療。」黃曉潔主任表示，張先生患有嚴重的少弱精子症，是因染色體異常導致，卻到男科就診，並長期吃藥，這無法改變不孕不育的情況。黃主任建議，當夫婦多年不孕不育，最好到專業生殖醫學中心求助。
經染色體核型分析發現，張先生只有1條正常的21號染色體和1條正常的14號染色體，還有一條由21號染色體長臂和14號染色體長臂融合成的衍生染色體,表明14號和21號染色體發生了羅氏易位。
黃曉潔主任解釋，羅氏易位在人群中發生率約為1.23/1000，約佔不孕人群的2%-3%。羅氏易位攜帶者表型一般無異常，只在形成配子的時候會出現異常，羅氏易位的男性攜帶者有可能出現少弱精子症，導致不育。羅氏易位的攜帶者正常核型配偶婚配，可能造成不孕、胚胎停止發育、反覆自然流產或產出染色體異常患兒（如唐氏症候群）。
第三代試管嬰兒技術 幫助不孕夫婦得子
黃曉潔主任告訴張先生夫婦，羅氏易位後代可能出現3種胚胎類型：一是完全正常胚胎，正常妊娠，未遺傳易位染色體。理論概率為1/6；二是羅氏易位攜帶胚胎，正常妊娠，後代為羅氏易位攜帶者，與親本攜帶者核型一致，理論概率為1/6；三是染色體不平衡胚胎，可造成妊娠困難，妊娠過程中反覆流產，或染色體異常患兒出生。最常見的染色體異常即21三體症候群，理論概率為4/6。
黃曉潔主任表示，由於羅氏易位屬於染色體疾病，傳統的一代二代試管嬰兒技術不能很好地解決這個問題。第三代試管嬰兒技術可在移植前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，從而阻斷染色體病/單基因病向後代傳遞，降低流產風險。張先生夫婦決定接受第三代試管嬰兒技術治療，生育一個健康寶寶，避免讓下一代再經歷生殖方面的痛苦。
隨後，徐州市婦幼保健院生殖醫學中心為張先生夫婦進行了促排卵、體外受精、囊胚培養等一系列治療程序，並獲得10枚可以活檢的囊胚。
張先生夫婦表示，希望獲得一枚不攜帶易位染色體的胚胎，徹底阻斷羅氏易位染色體在家族中的傳遞。黃曉潔主任介紹，對該病例的胚胎進行遺傳學檢測，首先是進行4Mb以上非整倍體篩查，共活檢10枚胚胎，其中7枚通過第一階段非整倍體篩查，即整倍體胚胎。第二階段，則是要構建單體型，排除片段交換、重組帶來的檢測風險，同時區分攜帶羅氏易位染色體胚胎。
由於通過常規的單體型構建技術無法構建單體型，黃曉潔主任帶領團隊克服困難，將單細胞擴增技術和易位攜帶檢測技術結合起來，完成了江蘇省第一例通過單精子全基因組擴增聯合等位基因映射（MaReCs）技術區分羅氏易位攜帶胚胎的胚胎遺傳學檢測。
在2019年的10月份，市婦幼保健院生殖醫學中心選擇了一枚不攜帶羅氏易位的胚胎進行移植，趙女士成功懷孕。2020年6月，趙女士成功分娩了一個健康的男孩。
三代試管嬰兒技術可從源頭上阻斷染色體病向後代傳遞
市婦幼保健院生殖醫學中心主任黃曉潔提醒，染色體疾病包括染色體的數目異常和染色體的結構異常。染色體結構異常就包括染色體平衡易位、羅氏易位、倒位、致病性微缺失/微重複等。染色體數目異常在臨床上比較常見的有45，XO（特納症候群）、47，XXY（克氏症候群）等。
而單基因遺傳病包括常染色體隱性遺傳，如嬰兒型多囊腎、先天性耳聾等；常染色體顯性遺傳，如成人多囊腎、馬爾芬氏症候群、軟骨發育不全等；X連鎖顯性遺傳，如抗維生素D佝僂病等；X連鎖隱性遺傳，如眼腦腎症候群、血友病、假肥大性肌營養不良等。
第三代試管嬰兒技術可在移植前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，從而阻斷染色體病/單基因病向後代傳遞，降低流產風險。黃曉潔主任建議具有遺傳病/染色體病家族史的女性應進行詳細的遺傳學檢查，接受專業的遺傳諮詢，打算生育後代時要選擇第三代試管嬰兒技術，篩選胚胎進行移植。如果親代染色體正常，但女方高齡、反覆自然流產（2次及以上）、反覆種植失敗，或男方嚴重畸精子症等情況，也需要接受第三代試管嬰兒技術的治療。
徐報融媒記者 李夢琪 通訊員 張彤
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