寶寶愛笑往往讓人覺得寶寶性格好。但山東女童甜甜的家長卻為女兒「傻樂」發愁，因為她常常在不合時宜的時候莫名其妙笑起來，笑的時候神情不大對頭。
近日，首都醫科大學三博腦科醫院癲癇中心常務副主任、主任醫師周健便接診了這位小患兒，其被確診為「痴笑型」癲癇，原來她是被腦子裡的一個錯構瘤「點了笑穴」，導致大腦異常放電，才會無緣無故傻笑。
3歲的小患兒甜甜（化名）來自山東，這種無故發笑的症狀從出生第二天就已經開始發現，她會突然毫無原因地大笑，以晚上發生的次數為多，同時甜甜每隔1-2天還異常哭鬧一場，一哭就是3-4小時。原來甜甜就娘胎裡就發現了一個問題，她媽媽在出生前一天行胎兒超聲檢查時發現顱內佔位，並行胎兒核磁檢查提示，鞍區佔位。最後確診為了下丘腦處有一個錯構瘤，這正是笑性癲癇的致病根源所在。
隨著年齡增長，近年來甜甜發作的頻率也越來越高，最多時一天發作數十次，有時候還會癲癇大發作，全身強直性抽搐。2018年，快2歲的甜甜複查是，檢查顯示下丘腦錯構瘤已有3釐米大小，隨在當地醫院行下丘腦錯構瘤切除術，但只進行了部分切除。但術後甜甜仍然痴笑、哭鬧、伴嘴角左歪，癲癇發作仍未明顯改善。這幾年間，甜甜的父母一邊給女兒看病，一邊打聽名醫名院，每聽到一個消息，他們就晝夜兼程。
多方打聽下，甜甜一家慕名來到首都醫科大學三博腦科醫院癲癇中心。該中心由我國癲癇領域的學科帶頭人欒國明教授領銜，匯集周健、李天富、關宇光、王夢陽、翟鋒等癲癇專家，目前已發展成實力強大的癲癇學科醫療團隊。特別在術前評估、致癇灶精準定位和手術治療上更是引領我國癲癇外科發展，不少難治性癲癇患者及家庭也因此受益。
首都醫科大學三博腦科三博腦科醫院癲癇中心常務副主任、主任醫師周健表示，下丘腦錯構瘤主要發生於兒童及嬰幼兒期，臨床上極為罕見，並非真正的腫瘤，而是一種罕見的先天性腦組織發育異常性病變，起源於灰結節和乳頭體的罕見異位神經組織。本病主要見於嬰幼兒及兒童期發病，女性患者居多，以痴笑樣癲癇發作和性早熟為主要特徵。
針對下丘腦錯構瘤導致的痴笑性癲癇，藥物治療往往無效，需要藉助外科手術幹預。顯微手術可以將下丘腦錯構瘤切除，但因部位深在，且腫瘤和下丘腦之間無明確邊界，一些術者只做部分切除，導致一些患者的術後癲癇仍有發作。此外，開顱手術後往往反應比較大，往往出現下丘腦綜合症，包括高熱、激素代謝紊亂、電解質紊亂、尿崩等併發症，術後住院時間長，並且可能需長期服用激素替代治療，患兒生活質量差，痛苦非常大。
為了減輕手術損傷，減少術後併發症，周健主任為患兒實施了新的手術方案——立體定向射頻熱凝毀損術：這是一種不開顱的錯構瘤「切除」方式，同時也是根治難治性癲癇的新手術方式。熱凝毀損腫瘤的過程中患者甚至是清醒的，可以在術中監測他的語言、視力和運動功能有沒有受到影響。這項手術能給患者帶來更小的損傷、更好的預後。具有微創、可控、安全、根據腦電圖監測到的放電位置進行精確毀損等優點。通過運用ROSA 機器人輔助可以做到將深部電極精確地置入錯構瘤內， 影像融合明確電極的準確位置，進行腦電監測捕捉慣常發作，將放電的觸點進行射頻熱凝毀損，通過微創的射頻熱凝毀損一樣可以達到無發作的目的。
經過充足的術前準備後，周健主任帶領三博癲癇中心團隊利用手術機器人精準確定腫瘤位置，在機器人引導下，精確地將5根電極置入到顱內下丘腦錯構瘤（因腫瘤較大這是置入電極最多的一例）。隨後，通過視頻腦電圖監測確定錯構瘤具體「異常放電」的電極位點及強度，對錯構瘤進行射頻消融熱凝損毀，徹底「摧毀」錯構瘤，從而起到消除癲癇發作的作用。術後，患兒未出現視力視野異常，下丘腦功能障礙，內分泌激素水平微亂等併發症。術後沒幾天，患者蹦蹦跳跳地出院了。
這一路走來，為了孩子的病，甜甜的家長哽咽地說：「孩子一出生就有這個病，我們也不能把她扔了，為了她，這些年來我們全家人都過得很艱難，大大小小的醫院跑了不少，一聽說哪裡能治療，我們就去哪裡，孩子也受了不少罪。這次來到三博，找到了周健主任，這次我們也來對地方啦，找對了醫生，孩子術後目前狀況挺好，我們希望我的孩子能像其他的孩子一樣快樂健康地成長。」
周健主任提醒，若發現兒童總出現無法控制的表情，家長要引起重視，及時前往專科醫院就診。（錢宇陽）
【來源：首醫大三博腦科醫院】
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