作者: 黃彩平(復旦大學附屬腫瘤醫院)
有些甲狀腺癌患者攜帶一些異常的基因，但多數並不會遺傳。
換句話說，如果您患了甲狀腺癌，並不代表您的親屬也會患此病。
那麼，有沒有會遺傳的甲狀腺癌呢？
有的。
可能遺傳的甲狀腺癌有兩類。
家族性非髓樣甲狀腺癌（familial non-medullary thyroid carcinoma,FNMTC）；
遺傳性甲狀腺髓樣癌（hereditary medullary thyroid cancer,HMTC）。
它們都屬於「常染色體顯性遺傳」疾病，這是什麼意思呢？是指如果父母有一方患病，子女有 50% 的可能遺傳到「壞基因」而發病。
圖片來源：站酷海洛
一、家族性非髓樣甲狀腺癌（FNMTC）
FNMTC 絕大部分屬於乳頭狀癌，其餘為濾泡狀癌，約佔分化型甲狀腺癌的 5％。
與「散發」的非髓樣癌相比，FNMTC 有些獨特之處，例如多病灶、侵襲性更強、容易早期轉移、復發率高等[1]。
FNMTC 又可分為兩類：
單獨發生
雖然 FNMTC 屬於遺傳病，但在一個家系中出現 2 例患者，並不表示一定有遺傳性，可能與共同暴露於危險因素（比如相同的飲食習慣、生活方式等）有關。
有研究認為，如果家族一級親屬（子女、親兄弟姐妹）中只有 2 例非髓樣癌患者，此家族具有遺傳性的概率只有 31%～38%；
如果有 3 個或以上患者，概率則大於 94%[2]。
FNMTC 的確切發病機制還不清楚，它可能出現某些特定基因突變的特徵，因此，檢測 BRAF、RET 基因和 TERT 啟動子基因等，可作為 疾病診斷和判斷患者結局的標記之一。
但並不是這些基因直接導致了 FNMTC[3][4]。
作為家族性腫瘤症候群的一種表現[1]。
圖片來源：騰訊醫典
家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）。
患者腸道內有數十、數百甚至數千個息肉，結直腸可能有多發腺瘤。常伴發甲狀腺癌。
加德納症候群（Gardner syndrome）。又叫家族性結腸息肉症，是 FAP 的一種。
患者會先出現肌瘤、面骨瘤、脂肪瘤等軟組織腫瘤，而後長出多個結腸息肉。可伴發甲狀腺乳頭狀癌。
考登病（Cowden disease)， 面部、口腔黏膜、手臂發生丘疹和結節。患者患甲狀腺良性病變和甲狀腺癌的風險都高於常人。
Carney 症候群（Carney complex, CNC）。這是一種少見的皮膚黏液瘤，可以伴發甲狀腺癌[1]。
如果您或家人有上述情況，要及時向醫生諮詢，警惕甲狀腺癌的發生。
二、遺傳性甲狀腺髓樣癌（HMTC）
在甲狀腺髓樣癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）中，約有 15％~25％ 是遺傳性的[5]，具體又分為 3 種亞型：
1、多發性內分泌瘤 2A 型(multiple endocrine neoplasia type IIa，MEN2A)
2、多發性內分泌瘤 2B 型(multiple endocrine neoplasia type IIb，MEN2B)
3、家族性甲狀腺髓樣癌(family medullary thyroid cancer, FMTC)。
圖片來源：騰訊醫典
大部分 HMTC 患者有 RET 原癌基因突變，其中 MEN2A 患者突變率高達 98%、MEN2B 為 95%、FMTC 為 85%[6]。
一旦攜帶 RET 基因突變，絕大多數情況會發病，甚至在兒童時期即可發病。
RET 基因的突變位點（密碼子）不同，使HMTC在發病年齡、預期壽命等方面也不同。
美國甲狀腺協會（American Thyroid Association，ATA）對此作了梳理，並建議 HMTC 患者的一級親屬（子女、親兄弟姐妹）和二級親屬[侄子（女）、外甥（女）]做 RET 基因突變篩查，如果攜帶基因突變，就需要做規範的甲狀腺癌篩查和預防性切除（表 1）[7]。
在我國，通常醫生建議所有髓樣癌患者的子女都做篩查，抽血檢查腫瘤標記物[（癌胚抗原，carcinoembryonic antigen，CEA）和血清降鈣素（calcitonin，CT）]水平。
如果發現這兩項指標異常，醫生通常會建議做基因檢測。但這項檢查尚不普及，具體問題請您諮詢醫生。
共同撰寫：復旦大學附屬腫瘤醫院 鄭曉珂醫生 郭凱醫生
參考文獻：
[1] 陳曦，李宏為.遺傳性甲狀腺癌[J].中國實用外科雜誌, 2010, 30(10):828-830.
[2] Charkes ND.On the prevalence of familial non-medullary thyroid cancer in multiply affected kindreds[J].Thyroid, 2006, 16(2):181-186.
[3] Xing M.The T1799A BRAF mutation is not a germline mutation in familial nonmedullary thyroid cancer[J].Clin Endocrino, 2005, 63(3):263-266.
[4] Kebebew E.Hereditary nonmedullary thyroid cancer[J].World J Surg, 2008, 32(5):678-682.
[5] Jemal A, Tiwari RC, Murray T, Ghafoor A, Samuels A, Ward E, Feuer EJ.Thun MJ (2004) Cancer statistics, 2004[J].CA Cancer J Clin 54(1):8–29.
[6] Zhou P et al.Fam Cancer[J].2012 Jun;11(2):157-65.
[7] Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H et al.Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid[J].2015 Jun; 25(6): 567-610.
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