我想講講我的親身經歷，可能對大家有幫助。
如今我已經40歲，現在是一位高齡孕婦。
自從二胎政策出臺以後，老公就慫恿我再生一個，最初我不願意，想著老大馬上就讀大學了，家裡房子、車子、生意都有了，正是要好好享受屬於自己人生的時候了，如今讓我再從頭來一次，孕育、生產、養育、教育……真的不敢想那樣的生活會是什麼樣。可是，我也明顯感受到了老公的小失望，與他年齡相仿的同事都前後生了二胎，他是羨慕的。所以，最終我決定給我們彼此一次機會。
可是，懷二胎的路並不順暢。我是易孕體質，取環後3個月就懷上了，可是8周檢查無胎心胎芽。幸好藥流乾淨，沒有收清宮之苦。以為就此放棄了二胎的事，無意間發現老公去看了男科，檢查了精子活力，正在吃藥。半年後再次懷孕，8周闖過第一關，有了胎心胎芽。可沒過幾天肚子疼的厲害，去檢查，醫生說胎停了。這次藥流、清宮，痛苦不堪。我和老公哭聲一番，表態：堅決不生了！要生找別人去！
可惜，在我總是拖拉，還沒來得及再次上環的時候，又懷孕了。老公不懷好意的笑，來了就要了。
結果開始了混亂的孕期檢查生活。38天我去了醫院驗了血值，hcg19000多，孕酮38，後來又驗了三次，數值一次比一次高，翻倍也很好，和之前兩次對比，以前都是翻倍不理想，這次數值給力，胚胎發育不錯。醫生說，你前兩次失敗，有可能是你工作太忙太勞累，有一個因素就是你年齡大了，激素跟不上，所以都在8/9周時停育了，你那兩個也沒保胎過，這次就不要順其自然了努力保保吧，你請假到醫院住著來保胎吧。
到了46天左右，有了胎心胎芽，醫生說，長得挺好符合孕周。
到了滿12周，做了nt，nt值1.2mm，正常，第一關算闖過了，我知道後面還有很多關卡正等著我。
去做了個唐篩，如今唐篩結果出來了，PAPP-AMOM為 0.42，低於正常值0.01（需高過0.43），而hcgb MOM為1.76，在正常範圍內（需低於2.5）；最後結果是: 21三體1:50（高風險），18三體1:595（臨界風險）。看了結果後，整個人懵了，恍恍惚惚地，然後瘋狂查找資料，對比數據，然後，才得知唐篩的準確率不高，容易誤判，35歲以上的高齡孕婦做唐篩，結果都幾乎是高風險的，所以沒必要做，做了還自尋煩惱。很多唐篩高風險或臨界風險的姐妹，後來做了無創或羊穿都是沒問題的。醫生建議我做羊穿，說我年齡到了，做羊穿自己能安心懷孕到後期。
看了我這坎坷的經歷，相信大家也明白了：
高齡懷孕胎兒發育不順利的概率很高，當然畸形概率事件也高。所以35歲以上的孕婦不是不可以做唐篩，而是做它的意義會降低。一般大多數都會是高風險的結果，要麼就是留下無限「可怕」的想像。即使看了數據沒問題，還是會隱約覺得存在發育風險。所以，醫生有的會建議直接做準確率更高些的羊穿。
排查胎兒發育畸形的檢查
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孕早期唐篩：NT篩查
孕早期進行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~13周+6。早唐必須結合NT檢查。 染色體異常的風險可以通過測量胎兒頸部皮膚透明帶厚度(NT)來預測.NT一般在3mm以下就視為正常。
孕中期：唐篩
孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。
唐氏篩查：就是在產前對唐氏綜合症胎兒檢查篩選，通過對孕婦血液抽取化驗，篩查胎兒21三體綜合症的重要指標。從篩查結果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。準確率一般最高也不過70-80%。
唐氏篩查主要是通過測試母親體內的三種激素的比例，另外將胎齡和一些相關因素輸入電腦，通過電腦計算，給一個大概風險度的測定。 唐篩的結果不能說正常還是不正常，只能用「高風險」和「低風險」來表示。若篩查結果為高危需要進行進一步確診性檢查——無創DNA或羊膜穿刺檢查。
無創DNA或羊水穿刺
如果唐氏篩查高風險，就需要做無創DNA或羊水穿刺檢查。 無創DNA是一個監測胎兒染色體代謝產物數量的這樣一個實驗，它的檢出率可以達到99.99%。做羊水穿刺的準確率可達99%左右。但是，這個檢測只是針對染色體數目有沒有異常，至於腦癱是監測不出來的。
孕中期B超：做三維、四維彩超
最佳時間為懷孕5-7(20-28周)個月，因為這個時段胎兒的肢體及各主要臟器已經全部發育，而且羊水較適合做胎兒畸形篩查。
檢查項目包括：觀察胎兒鼻唇部、心臟，可發現大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重唇顎裂、先天性心臟病等。
做三維彩超，可清晰顯示胎兒各部位臟器，了解胎兒生長發育情況，觀察頭，肢體及各臟器大體結構是否有畸形。另外還要定期檢查胎心、血壓等等。
當然，產檢的任何篩查都不能做到百分百，而且有8種胎兒畸形b超查不出。
幾乎所有胎兒的內臟器官，在出生前都會持續不斷的成長變化，因此並非在早期檢查時，為正常狀況的器官，就能保證在出生後也一定正常。也因為超音波受限於 媽媽肚皮及子宮的阻擋，無法調整胎兒的姿勢及位置，無法獲得某些角度的影像，因胎兒成長狀況而造成超音波檢查有所限制的情況：
1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕後期才逐漸產生。
2.全盲：胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。
3.聽力：在胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。
4.先天心臟病：心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導管，都是在出生後才會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。
5.腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前，因為胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。
6.肢(指、趾)端異常：像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況，也因為胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。
7.侏儒症：有部分的侏儒症狀，無法在早期診斷出來。因為胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長。
8.先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣症，都要等到寶寶出生進食後，才會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。
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