在自然選擇的過程中，性行為或許能夠清除我們基因中的多餘錯誤。
作者 Veronique Greenland
翻譯 許黎珊
審校 劉思婕
編輯 魏瀟
在科學家們研究人類種群的DNA時，他們發現了一件令人驚訝的事實：儘管每個人身上都攜帶著一些突變位點，但並沒有什麼人像統計學所預測的那樣顯現出了大規模的DNA突變。這些預測中的突變個體的缺席對一種理論提供了支持：有害突變和性行為的進化意義是相互影響的。
人類，作為尚未出現數量銳減徵兆的物種，卻擁有著出奇高的基因突變率。我們每個人出生時都攜帶著父母所沒有的大約70處新的基因錯誤。這比粘液菌或細菌中的突變情況還要厲害。變異很有可能會降低個體的健康狀況，這種雪崩式的變異如果在我們繁衍的每一代中都大量湧現，對人類將是致命打擊。不過，我們尚未滅絕這一事實，說明長久以來人類對剔除基因垃圾自有辦法。最近發表在《科學》雜誌上的一篇新論文提出的證據表示，答案或許與另一個無比美妙的過程有關——性。
該論文的主要作者之一，密西根大學的生物學家阿列克謝 · 孔德拉紹夫（Alexey Kondrashov）在過去的30多年裡一直在研究生物種群如何去除有害變異——這是比想像中還要複雜的難題。自然選擇的一種模式是，它逐一作用於每個突變：遺傳這個，淘汰那個。然而在另一種模式中，這些突變的命運是緊密相連的，這就是群體遺傳學家們所說的協同上位性，或縮小上位性。當某種突變使得其他突變產生的影響惡化時，該現象很可能發生：例如，有一處缺陷的系統尚可勉強運行，但是第二處或第三處缺陷出現的時候系統就會崩潰。按照這種思路，擁有更多基因變異的個體，其惡化的形式與其說是累加遞增，不如說更像是指數飆升。
孔德拉紹夫和其他研究人員認為，這些預測說明人類和其他易突變的多細胞生物擁有一條逃生通道，讓他們能逃離由迅速累積的錯誤構成的陷阱：如果一個種群中惡性的基因錯誤數量不斷增多，自然選擇會將大多數基因錯誤打包清理出基因組。在有性繁殖的生物中，因為每個親本的突變能夠隨機重組到相同的染色體上，所以對有害突變的協同消除能更快地被執行。
阿列克謝 · 孔德拉紹夫，密西根大學生態學和進化生物學教授
孔德拉紹夫還運用理論研究調查了協同上位性產生的影響。其他研究人員已經採用實驗路線，試圖發現在現實生活中基因突變是否能夠通過這種方式相互影響。然而這些實驗結果並不一致，大概是因為這些影響不需要太大，就可以使一個種群免於滅亡。
但是，現在孔德拉紹夫和他的論文合作者歸納出了一個統計案例：在將近2000名人類被試的基因組和300隻野生果蠅的基因組中，他們發現基因突變之間的相互影響一直在悄無聲息地作用於人類和其他生物。哈佛醫學院的系統生物學博士生邁沙阿爾 · 蘇海爾（Mashaal Sohail）和他的團隊也開展了類似的研究：首先，根據物種突變率和其他因素，他們計算了人類和果蠅種群的突變分布在沒有清除作用的條件下應該呈現的情況——例如，在擁有一定數量個體的種群中，應該會出現100，50，或是30個突變。隨後，蘇海爾團隊轉向基因組數據，尋找現實世界人口中的突變分布情況。
他們發現攜帶大量危險突變的個體數量明顯比預期要少得多。「他們（危險突變個體）從種群中消失了。」瓦格寧根大學進化遺傳學家阿爾楊 · 德 · 維瑟（Arjan de Visser） 雖然沒有參加這項工作，但是他仍表示：「這意味著在自然選擇的最後關頭，人類仍會攜帶很多有害突變，但是強大的選擇機制會剔除那些個體」。這一觀察結果非常符合突變相互影響時所呈現的狀況。
這些結果也為我們敲響了警鐘。孔德拉紹夫和另一位論文主要作者，哈佛大學醫學院計算遺傳學家沙米爾 · 蘇尼亞耶夫（Shamil Sunyaev）強調，攜帶較小危害性突變的個體數量似乎並沒有任何縮減。蘇尼亞耶夫說道：「在整個基因組中，雖然那些會造成絕對危害的突變數量確實減少了，但是我們並沒有看到這類小危害性突變的減少。」此外，研究團隊期望繼續研究那些基因組中不具備編碼蛋白質功能的部分，並且嘗試從這些DNA的突變結果中獲得更好的數據。這能夠讓他們再次進行統計學測試，證明突變之間的相互作用實際上發生的更為廣泛。
沙米爾 · R · 蘇尼亞耶夫，哈佛大學醫學院生物醫學信息學教授，布裡格姆婦科醫院計算基因組學特聘講座教授
不過這些證據和想法依然非常直接和精妙。並未參與此項研究的愛丁堡大學進化遺傳學家布萊恩 · 查爾斯沃夫（Brian Charlesworth）對此表示肯定：「從生物學的角度來說，我一直覺得這個想法很有吸引力。試想一下有人被錘子錘中腦袋的情況——剛開始的一兩下可能還不會致命，但是繼續打下去那人總會被打死的。」對於新研究，他認為：「這真的是我們首次根據自然種群中發生的事實得到的證據。」
或許這項發現最有有趣的推論是，它可能有助於解釋「啪啪啪」為何經久不衰。在群體遺傳遺傳學家眼中，性行為實在很難被劃歸為一種進化策略。作為具有兩性之分的生命體，即便你的人生進展順利——成功找到接受你的伴侶，成功懷上孩子——你也只能把自己一半的基因傳給下一代。但假如你是無性繁殖的生命體，繁衍後代就是在完美地複製自己，在享受雙倍利益的同時還免去不少麻煩。然而，「啪啪啪」仍然被保持了下來。
從進化的角度上來說，性行為是具有可取之處的，因為它能夠以無窮無盡的組合方式將父母雙方的基因混合在一起。除非你有個同卵雙胞胎的兄弟姐妹，否則你所有的兄弟姐妹都不會和你有一模一樣的基因。加之你自己的每一個精子或卵細胞帶有的是自身基因的混合物，所以你的孩子們不會得到相同的基因。有性繁殖為自然選擇提供了更廣闊的操作空間，使之能夠根據當下的具體情況調整生命個體的癖好、能力、形態和大小。
當真正的遺傳災害能夠被有效地避免時，這種混合組合所帶來的好處可能會超過它造成的消耗——這就是這種新模式派上用場的地方。託「啪啪啪「的福，當危險的突變碰巧被分配到同一個個體身上，它們能被打包在一起從種群中剔除。那個攜帶不良突變的不幸「個體」可能是一顆不夠強壯的精子，遊不到卵細胞那去；或是一個不夠健康以至於無法繁衍後代的生物體。無論是哪種方式，有害突變的組合將從種群中退出，永遠不會繼續傳遞。
這一大堆通過「啪啪啪」聚集在一起的麻煩問題會被一次性解決——它們之間的聯繫促成了它們註定要被淘汰出基因庫的命運。
將近三十年前，孔德拉紹夫還是一位蘇聯科學家，他向《自然》提交了一篇論文，指出這種過程（現在被稱為確定性突變假說）能夠為性行為正名。他在論文中提出了這樣的思考：「被消除的（遺傳圖譜）可能包含許多突變，因此消除它們可能會給有性繁殖種群帶來巨大的優勢。」但在無性繁殖的種群中，由於成員們都擁有相同的遺傳基因，如果不殺死所有個體，自然選擇的進化方式是無法快速消除那些不良突變的。
在莫斯科附近的夏季研究基地，孔德拉紹夫表示他希望看到更多驗證突變之間相互作用的實驗。「在從更多的物種中得到驗證之前，我並不敢說我們有什麼新的發現，」他平淡地說，「但除此之外我也想不到任何其他的解釋。」接下來，他計劃培養一批被精心控制過的果蠅群體，其中個體之間的遺傳變異從一開始就是已知的。孔德拉紹夫打算讓這群果蠅接受選擇實驗——隨著時間推移，它們在變化過程中的細節能夠被更精確地觀察到。
此外，德 · 維瑟指出，研究團隊使用的統計測試應該適用於任何群體，讓研究員根據基本信息就能著手研究。 其他科學家也能相對直接地使用這些統計數據，從而可以探索其他人類或動物種群中的類似的相互作用。
可以說，在現代醫學和農業飛速發展的時代，我們人類以某種方式逃脫了自然選擇的掌控。但是，這一窺探進人類基因組突變圖景的研究告訴我們，儘管人口蓬勃壯大，但自然選擇仍可能在不經意間起著作用。那些缺失的突變，以及那些位於突變分布頂端的空白，可能正是自然選擇在我們的DNA上留下的指紋。
原文連結：
https://www.quantamagazine.org/missing-mutations-suggest-a-reason-for-sex-20170713/
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