夢美生命:美國試管嬰兒優生指導之15號染色體三體

2020-12-25 復禾健康

臨床中,染色體異常引發胎停、流產的情況屢見不鮮(佔比高達60%以上,其中約1/2源於染色體三倍體),新生兒罹患21三體症候群、18三體症候群、13三體症候群等悲劇時有發生,但卻從未聽過有孩子患有15號染色體三體的病症,胎兒出現15號染色體三體的情況醫生也都會進行妊娠終止處理,這究竟是為什麼呢?

美國夢美生命專家指出:目前人類歷史上還沒有15號染色體三體和單體的胎兒活產的確信報導,醫學上也沒有任何數據顯示15號染色體三倍體的寶寶能出生,一般出現此情況都會在妊娠期間出現流產或胎停等。

關於15號染色體三倍體

人體有23對染色體,正常情況下除性染色體(XX/XY)外,其餘的22對常染色體都是相同的兩條(二倍體),15號染色體便是其中的一對,該染色體是高度分段複製的,是基因組的某個完整的大片段向另一個區域擴增性轉移,複製的不尋常之處在於片段擴增集中在相隔甚遠的區域——長臂近端和遠端,不是沿染色體分布,遠端區域包含了可引起Prader-Willi和Angelman症候群的基因刪除。

而15號染色體三倍體是精卵結合受精時,因親代(父親或母親)15號同源染色體在減數分裂過程中不分離,導致基因重組後胚胎出現15號染色體三體的情況(多出一條15號染色體),屬於一種染色體非整倍性畸變現象。和有遺傳性和偶發性兩種誘發機制的染色體異常問題不同,胎兒發生15號染色體三體與遺傳因素無關,是偶然形成的三倍體,也就是說父母雙方通常都攜帶正常的染色體。不過,這種偶發性並非無跡可尋,其發生機率的高低與下列因素密切相關:

1、高齡

雖然染色體異常可見於各年齡組的孕婦,但因女性35歲以後卵巢功能急劇下降,卵子老化嚴重,使得子代三體核型發生率隨孕母年齡增大呈指數式遞增。

2、吸菸、喝酒

長期吸菸、喝酒會大大提高胚胎三倍體的誘發率,因為香菸中的尼古丁成分會損害精子,使精子活力下降和增加畸形精子含量;酒精則會導致生精功能趨弱、降低精子質量,從而極易在精卵受精過程中出現染色體畸變。

3、電離輻射

X放射線和電離輻射都會誘發染色體畸變,畸變率隨輻射程度地增高而增高,特別是電離輻射,往往導致染色體不分離。

4、化學因素

許多化學藥物(如抗代謝藥物、抗癲癇藥物)、農藥以及苯、甲苯、砷等化學物質都會引發染色體三倍畸變。

5、病毒感染

弓形蟲、風疹病毒、EB病毒等感染同樣會造成胎兒染色體畸變。

6、免疫性疾病

自身免疫性疾病在染色體不分離中起到一定催化作用。

由於染色體異常對子代的危害性極大,治療困難,導致的先天性智能障礙目前也尚無有效藥物治療。再者,15號染色體三倍體的胎兒並沒有順利出生的可能性,這種情況靠產前抽羊水診斷再引產難免對女性身體造成巨大傷害,唯有通過美國第三代試管嬰兒將寶寶健康把控在孕前,才是科學規避15號染色體三體,實現健康優生的最佳方式。

赴美試管,如何杜絕胎兒出現15號染色體三倍體?

其實,15號染色體發生三倍畸變主要是在精卵過程中,若能在此期間做好萬全之策,便能有效杜絕胎兒誘發的可能,美國夢美生命專家採取的防範舉措是:

第一,提高精卵質量

為了讓客人在入周后都能提供優質的精子、卵子,美國夢美生命建議,女方:比平時多睡覺、多休息;每天有氧運動半小時以上,每周堅持6天;減少壓力,放鬆心情;服用輔酶Q10(44~600g/天);多吃藍莓、紅莓等抗氧化食物;補充多種維生素;男方:禁菸禁酒、多吃高蛋白食物、鍛鍊身體、服用自然男寶提高精子活力等。

第二,優化受精方式

在美國夢美生命,精卵受精主要採用ICSI單精子注射技術,當完成取卵、取精,且精子通過Perecoll梯度離心精子洗滌技術洗滌處理後,專家會將優質的精子逐一注入健康成熟的卵子內完成受精,使形成的受精卵更優質,進而降低染色體異常發生率。

第三,移植前對胚胎進行基因檢測

將受精卵放在先進的囊胚培育保溫箱中培育5天形成由100多個細胞組成的囊胚後,夢美生命專家會對所有的囊胚進行基因篩查診斷,運用PGS/PGD技術對23對染色體進行全面檢測,對比分析是否出現染色體缺失、重複、易位等情況,還可通過基因突破點診斷排除單基因遺傳疾病,最終擇優選出最為優質健康的囊胚植入母體內,不僅活產率高,還能從基因層面確保未來寶寶的健康。

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