核心提示：松江中心醫院，DNA檢測（NIPT）是目前檢出率．高的唐氏篩查方法，也是篩查胎兒21、13、18三體及性染色體異常的．新技術。那麼，什麼是DNA檢測？DNA檢測的準確性如何？DNA結果異常孩子就一定有問題嗎？什麼人適合做DNA檢查？本文就DNA檢測的常見問題進行解答，希望對大家有所幫助。
松江中心醫院，DNA檢測(NIPT)是目前檢出率.高的唐氏篩查方法，也是篩查胎兒21、13、18三體及性染色體異常的.新技術。那麼，什麼是DNA檢測？DNA檢測的準確性如何？DNA結果異常孩子就一定有問題嗎？什麼人適合做DNA檢查？本文就DNA檢測的常見問題進行解答，希望對大家有所幫助。
松江中心醫院，什麼是DNA檢測
DNA檢測是採用.新的二代測序技術，對母血中的游離DNA(cfDNA)片段進行擴增和分析，如果胎兒為21三體，則其21號染色體的DNA比例相應增加。
母血中存在的胎兒游離DNA(cffDNA)的含量是成功檢測的關鍵。胎兒游離DNA主要來自胎盤細胞的凋亡，這些凋亡細胞的DNA通過胎盤進入母體循環，由於胎盤與胎兒來自同一個受精卵，因此具有相同的遺傳信息。到早孕期末時，胎兒游離DNA含量所佔母血總游離DNA的比例約為13%，此後還會不斷增加，該比例足夠進行檢測。
松江中心醫院，DNA檢測的準確性如何
目前，DNA檢測可篩查的胎兒疾病主要包括：21三體、18三體和13三體，對這三種疾病的總體檢出率為97%，假陽性率為1.25%。對於唐氏兒(21三體)而言，可以檢出98.6%的唐氏兒，假陽性率為1.01%，假陰性率為1.4%。因此，是目前為準確的唐氏篩查方法。
該方法對不同染色體的檢測效率存在差別。如對於性染色體異常的檢測效果偏低，且檢測失敗率也升高(4.2-7.0%)。
大約不到1%的婦女會被篩查出陽性，有1-5%的孕婦會檢測失敗得不到結果。
Source：Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies： updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45：249
由於不同人群中的疾病發病率不同，因此不同人群的陽性預測值和陰性預測值存在差異，各家報導不盡相同。
所謂陽性預測值，即篩查異常時有百分之多少是真的異常;陰性預測值即篩查正常時有百分之多少為真的正常。
從表2中可以看到，DNA檢測和早孕期聯合篩查的陰性預測值都很高，因此當結果正常時均讓人比較放心，但DNA的陽性預測值明顯高於早孕期聯合篩查，即結果異常時染色體真的有問題的可能性是大大增加了。
註：PPV：陽性預測值，NPV：陰性預測值
Source： UptoDate
松江中心醫院，DNA檢測陽性怎麼辦？
NIPT屬於篩查試驗，存在假陽性和假陰性的可能，因此不能依據篩查結果確定診斷，還需要進一步進行羊水穿刺染色體核型分析才能得到終的診斷結果。
羊水穿刺與DNA的結果不一致
當羊水穿刺的結果與DNA的結果不一致時(即所謂的假陽性或假陰性)，是怎麼回事呢？這個問題比較複雜，主要與DNA檢測所採用的原理有關。
DNA檢測的假設前提是：母親自身的游離DNA是完全正常的、胎盤與胎兒的染色體核型完全一致。因此，如果母血游離DNA本身存在異常、胎盤與胎兒染色體核型不完全一致、或胎兒游離DNA的比例偏低時，就會出現假陽性或假陰性的結果。
具體原因包括：局限性胎盤嵌合體、母體本身為染色體異常嵌合體、母體腫瘤、母體接受移植手術或輸血導致的外來異常DNA的輸入、雙胎之一胚胎停育、技術因素等。
松江中心醫院，為什麼有時DNA無法得到結果？
為了獲得可靠的結果，需要足夠的胎兒游離DNA(至少為4%)。下列情況可降低母體循環中胎兒游離DNA的水平，從而導致無法得到結果。包括：
1、孕周過早：孕10周前胎兒游離DNA的比例較低
2、肥胖：隨著母體體重增加，來自母體的游離DNA過多，胎兒游離DNA的比例相對降低，與血清學篩查不同，無法校正母體體重對結果的影響
3、胎兒核型異常：某些胎兒核型異常者，如懷有18三體、13三體、Turner或三倍體胎兒的母親，其循環中胎兒游離DNA的比例低於正常核型胎兒或21三體兒
4、其他：游離DNA含量過少，測序片段數量過少等，且與不同實驗室採用的方法學和標準有關對於13、18、21號染色體而言，檢測失敗率為1-5%，性染色體的檢測失敗率為4.0-7.0%。檢測失敗者，可重複檢測或改行傳統的唐氏篩查。重新檢測時約2/3的患者可成功得到結果，但仍有1/3的人還是檢測失敗，因此還需要行羊水穿刺除外染色體異常。
松江中心醫院，什麼人適合做DNA檢測
DNA檢測具有極高的敏感性和特異性，但由於其費用較為昂貴，因此目前推薦用於高危孕婦，12周以後即可檢測。主要包括：
1、高齡孕婦(分娩年齡≥35歲)
2、胎兒超聲軟指標提示13三體、18三體或21三體的風險增加
(如果出現胎兒結構異常，則建議直接行介入性穿刺確診)
3、既往有13，18或21三體兒病史者
4、父母有染色體平衡羅氏易位並可導致其胎兒13或21三體風險增高
5、也可作為血清學篩查高風險或臨界風險孕婦的二次篩查
6、其他願意接受該項檢查的低危孕婦
注意事項
1、DNA檢測是目前準確性.高的唐篩方法，但它只是篩查手段，檢測異常者，需要進一步介入性穿刺行染色體核型分析才能獲得終診斷。
2、目前DNA檢測主要針對高危孕婦，低危孕婦如果願意也可以行該項檢查。
3、雙胎(尤其是雙卵雙胎)檢測的準確性低於單胎，因此選擇檢測時應慎重。
4、該選擇何種篩查方案時，需要根據自身的情況和條件，諮詢您的產科醫生。
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