什麼是蠶豆病？
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6 -phosphatedehydrogenase, G6PD）缺乏症俗稱蠶豆病，是由於部分G6PD缺乏患者在食用蠶豆、蠶豆製品或接觸蠶豆花粉後突然發生的急性溶血性貧血。
G6PD缺乏症是一組溶血性疾病，是引起蠶豆病、伯氨喹啉類藥物性溶血、新生兒高膽紅素血症、某些感染性疾病所致的溶血和非球形紅細胞溶血性貧血的疾病基礎。臨床上主要表現為蠶豆病、新生兒黃疸、藥物及感染誘導溶血性貧血。多數患者特別是女性雜合子，平時不發病無症狀，部分患者可表現為慢性溶血性貧血症狀，嚴重者可以導致死亡或永久性神經系統損傷。
G6PD是啥東東？
G6PD是存在所有細胞和組織中的一種看家酶，是磷酸戊糖途徑上主要調節酶，對維持細胞內NADPH和氧化還原反應的平衡起重要作用，防止過氧化氫等物質對紅細胞的損傷。G6PD缺乏症（蠶豆病）是一種X連鎖不完全顯性遺傳性溶血性疾病，是人類最常見的酶缺陷病、單基因遺傳病之一。
據統計全球約400萬人受到影響，地中海沿岸、東南亞、印度、非洲和美洲黑人的發病率較高，隨著人口流動，目前已經遷移成為一種世界性疾病。我國分布呈南高北低的態勢，長江流域以南，尤以廣東、海南、廣西、雲南、貴州、四川等地為高發區。
什麼人需要做G6PD檢查？
G6PD缺乏症無法根治，但可以積極預防：如密切觀察G6PD缺乏的新生兒，可避免急性溶血、黃疸甚至核黃疸。在圍手術期或麻醉過程中，應避免使用氧化應激藥物。G6PD缺乏的瘧疾患者應避免使用伯氨喹啉類藥物以致造成急性溶血。因此，在高危地區對大規模人群特別是孕產婦和新生兒進行G6PD篩查檢測是十分重要的。
適用人群：育齡婦女、婚檢人群、孕婦、新生兒
G6PD缺乏婚檢、產檢的篩查
G6PD缺乏症的遺傳規律是X連鎖不完全顯性遺傳，雜合子的酶活性表現度範圍很大，涵蓋從顯著缺乏到接近正常，此類雜合子能將致病基因傳遞給後代。因此有必要在育齡及孕產婦人群中進行G6PD缺乏的篩查。G6PD缺乏的患者可及時被告知禁止使用氧化性藥物，及日常生活中食物的禁忌。G6PD缺乏的婦女所生的新生兒，出生後及時進行臍血篩查，發現有本病者，嚴密監測膽紅素的動態變化。
新生兒黃疸
G6PD缺乏症是新生兒黃疸的常見原因之一。該病在新生兒出生時多無特殊表現，通常在出生後2~3天出現黃疸，早期不易與生理性黃疸鑑別。發病的主要表現為高膽紅素血症，嚴重者可引起膽紅素腦病，導致嚴重神經系統後遺症甚至死亡。對G6PD缺乏的新生兒進行早期幹預，能有效減輕新生兒溶血的程度，避免引起核黃疸及其它併發症。
急性溶血性貧血
部分G6PD缺乏症患者接觸氧化性物質，即刻發生溶血反應，症狀包括：臉色蒼白、全身黃疸、精神不佳、食慾差及深茶色尿。嚴重時會導致呼吸窘迫、心臟衰竭、甚至休克及意識昏迷，常需緊急輸血以挽救性命。G6PD缺乏症患者出現以上症狀時，需儘快就醫，並主動告知醫護人員為G6PD缺乏症患者，以幫助做更為迅速而正確的診斷與治療。
G6PD缺乏症避免使用藥物
-
-
特別聲明：以上內容(如有圖片或視頻亦包括在內)為自媒體平臺「網易號」用戶上傳並發布，本平臺僅提供信息存儲服務。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.