8月18日早上，出發去醫院前，王唯佳吃了三個包子一碗小米粥，然後順勢躺倒在床上，側身伸了伸胳膊。
這是他緩解勞累的最快方式。就像獨自步行一百米、坐著聽半節課一樣，吃一頓早餐足以讓他「累得不行」。
龐貝病的病痛已經伴隨王唯佳6年時間。過去的一個月，高考放榜後王唯佳成了「名人」，幾次登上微博熱搜。這個身體彎成了「s」形的龐貝病患者，考取了662分、全縣第三的好成績。
龐貝病是一種罕見的遺傳基因疾病，臨床表現為神經肌肉病變、肌肉萎縮、心肺衰竭等。很多人不知道的是，王唯佳和各地的病友一樣，面臨著「沒錢買藥」的難題。為了看病，他每個月需要花費5萬多元買藥，而正常情況下，龐貝病患者一年的藥費超過百萬元。
21日上午，在北京看病的王唯佳接到了南開大學的錄取電話。除了喜歡的專業，更讓他欣喜的是，天津市是把他的治療藥列入醫保的地區之一。
蔻德罕見病中心(CORD，原罕見病發展中心) 創始人黃如方把龐貝病在國內的現狀是形容為「缺醫少藥」。很多患者得不到確診，唯一的治療藥美而贊卻費用高昂。
眼下，這款藥被越來越多的地方納入醫保。但黃如方認為，除了醫保系統的保障，還應推進進口藥的國產化，而現存的挑戰是，國內藥企對研發罕見病藥物的積極性還有待提高。
18日，北京大學第一醫院附近的一家賓館裡，王唯佳起床準備前往醫院住院。 新京報記者 鄭新洽攝
與病痛「較勁」
王唯佳身體出現異樣是在2014年。步入青春期，本該活蹦亂跳的他，卻連老家的炕都上不去。父親王洪波記得，那時候兒子跳起時，腳離地只有10公分，父子倆賽跑，他被遠遠甩在了後面。
一些運動機能在王唯佳身上退化，呼吸也變得困難。2015年初，王唯佳被診斷為龐貝病。
家人第一次聽到這個名字，也第一次知道「罕見病」。
2019年4月15日國際龐貝病日，中國病痛挑戰基金會支持龐貝氏罕見病關愛中心發布的中國首份《2018龐貝病調研報告》顯示，龐貝病的發病率為1/40000～1/50000，目前發現的全國患者約有百餘人。
龐貝病是一種罕見的遺傳基因疾病，臨床表現為神經肌肉病變、肌肉萎縮、心臟肥大、心肺衰竭等。北京大學醫學部遺傳病專家、北京醫學會罕見病分會委員黃昱告訴新京報記者，龐貝病的原理是身體缺乏分解糖原為葡萄糖的酸性α-葡萄糖苷酶，導致肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌受到嚴重且不可逆的損傷，但好在患者的智力發育沒有影響。
王唯佳的母親趙麗告訴新京報記者，當時，治療龐貝病的唯一藥物，是2007年在美國上市的注射型阿糖苷酶α（商品名：美而贊），需要從境外購買，且費用昂貴。
由於沒有藥物治療，王唯佳的病情逐漸加重，快速發育骨骼和逐漸退化的肌肉暗暗「較勁」，原本板正的身體出現側彎、變形，直到無法直立身體。
王唯佳的中學時光與病痛為伴。3年高中，他每天六點前起床，晚上10點下晚自習後，趙麗會給趴在床上看書的他按摩半個多小時。龐貝病引發睡眠呼吸暫停低通氣症候群，每天睡覺前，王唯佳需要準時掛上呼吸機。
王洪波說，王唯佳不願意麻煩別人。讀書的時候，身邊的老師、同學總是「不動聲色」地幫他。老師為了他出入方便，把班級安排在一樓；不知道名字的低年級同學，看到他騎自行車會幫忙推一段；身體情況好的時候，王唯佳出現在操場上，也會有同學來陪他散步。
戴著呼吸機入睡的王唯佳。 新京報記者鄭新洽 攝
每個月22萬元的藥費
好消息在2017年傳來。那年5月，美而贊被引進到了國內。黃昱介紹稱，這個藥需要按照患者體重來決定用藥量。
按照王唯佳的體重計算，他每次需要用藥20瓶，每瓶價格5480元，他每個月光藥費就要22萬元。
這是無法承受的數字。王洪波說，家裡只有20多畝地，自己農閒時在工地打零工，積蓄甚少。沒錢買藥，他只能看著兒子的病情一天天往不好的方向發展。
為了王唯佳能順利參加今年的高考，王洪波2019年開始四處借錢買藥。2019年4月起，王唯佳每月去一次北京，每次輸10瓶藥，費用5萬多元。即使這樣，王洪波還覺得對不起兒子，因為他只供得起這樣的低劑量用藥。
第一次輸藥時，王唯佳和父親打趣說，「唉呀，一下子輸進去5萬多塊錢，感覺身價還提高了呢。」
王唯佳沒有辜負家人的期待。高考放榜後，他拿到了662分的成績單，在遼寧法庫縣排名第三。一時間，這個患有龐貝病的考生成了「名人」，很多媒體報導了他的事跡，還登上了微博熱搜。
高考結束後回村，王唯佳在村裡辦了個「小課堂」，每天免費輔導同村6個中考完的學生。面對絡繹不絕的媒體和來訪者，王唯佳並不反感，也從不避諱自己的病情。他覺得大家關心他，就是在關注龐貝病，就能看到更多病友們的現狀。
王唯佳在網上「走紅」後，病友郭朋賀看到了視頻裡的這個男孩，「激動又心疼。」
他們在以前的病友活動中見過幾回。郭朋賀記得，組織活動時，王唯佳和父母總是很積極，她每次看到王唯佳彎曲的脊背，都感到著急，那是肉眼可見的嚴重程度。
和王唯佳一樣，郭朋賀也沒錢買藥。她出生在河北農村，和年長4歲的大哥相繼確診龐貝病。按照美而贊的市價，兄妹倆每年的治療費用超過兩百萬元。眼下，郭朋賀的大哥已喪失勞動力，而郭朋賀，一直到2018年懷孕時，才開始買藥治療。她通過網絡籌款籌集25萬元治療，但很快，她又無藥可吃。
2019年夏天生完孩子後，郭朋賀病情加速，一刻也離不開呼吸機，甚至沒有抱過剛出生的兒子。
儘管身體情況很差，但郭朋賀沒有再次用藥的計劃。「（龐貝病）是個無底洞。如果沒有醫保報銷或減免，我沒法再用這個藥了。」
龐貝病患者王唯佳的治病藥。 新京報記者鄭新洽 攝
「抱團取暖」的病友群
郭朋賀是龐貝氏罕見病關愛中心負責人，今年32歲，2014年查出自己患有龐貝病後，她開始在網上搜集資料，並通過QQ、微信，把各地病友聯絡起來，組建了龐貝病全國病友群。
包括王唯佳在內，群成員共有260多人，其中還有幾十名家屬，這大概是能找到的國內所有的確診患者。
郭朋賀告訴新京報記者，美而贊藥物進入國內市場後，患者們有了求生藥，但昂貴的藥價攔住了很多人的出路。
每年4月15日的龐貝病日和2月28日的罕見病日，病友們會集中聚會， 與醫療專家、該領域的公益組織等一起組織活動，探討龐貝病的救治問題。怎麼讓美而贊這種昂貴藥變得平價、用得起，是他們繞不開的話題。「罕見病患者本來就少，大家需要互通有無，抱團取暖。」
網絡「走紅」後，病友微信群裡轉發著和王唯佳有關的消息。
「太棒了這孩子，真替他高興。」趙彩雲在朋友圈說。她生活在北京，因為3歲的兒子湫湫患有龐貝病，她與王唯佳在多年前的病友群聚會上相識。
湫湫六個月大時發病，屬於嬰兒型龐貝病，兇險程度更高。因病情引發的呼吸衰竭和心臟衰竭讓湫湫已經住過兩次重症監護室，有一次住了20多天。
湫湫體重輕，現在每次用藥只需要4瓶，每個月開銷三五萬元，是這個家庭尚可承受的範圍。但趙彩雲不知道，這樣的情況會持續多少年。 她擔心兒子的身體情況越來越差，她和愛人努力掙錢，保證湫湫不斷藥。
龐貝病患者湫湫。 新京報記者鄭新洽 攝
跟很多買不起藥的病友比起來，王唯佳算是幸運的。去年底，連續購藥滿8次後，他通過中國初級衛生保健基金會的龐貝病患者援助項目，申請到了一次贈藥。
中國初級衛生保健基金會官網顯示，2019年9月10日，基金會設立了「美而綻放——龐貝氏症患者援助項目」，援助對象是使用美而贊治療龐貝氏症的國內患者。對於連續使用4個月美而贊並需要進一步治療的患者，基金會將援助2個月治療的免費美而贊藥品。
王唯佳父親來到豐臺區一家慈善援助中心給兒子取藥。 新京報記者鄭新洽 攝
這是很多龐貝病患者目前唯一可以獲得的「減免」途徑。
8月18日，王唯佳來到北京入院用藥，父親王洪波趕往豐臺區一家藥店領到10瓶免費的美而贊。一名基金會委託的工作人員告訴記者，由於該藥品使用人群少，王唯佳是今年第二位來領藥的患者，第一位是5月份來的。
吃過早餐，王唯佳扶著王洪波一步步挪出賓館二層的房間。早上下了一場大雨，街上有些積水。「你給我打個車唄」 王唯佳拍拍父親肩膀，指了指路邊的一輛共享單車說，「得了，就它！」
王洪波用手機打開一輛單車，檢查剎車調整好車座，扶兒子上了車。王唯佳歪著身子往前蹬，看上去很吃力，但對他來說，這要比走路輕鬆。王洪波提著呼吸機在旁邊步行，父子倆一前一後，趕往一公裡之外的醫院。
王唯佳騎車前往醫院。 新京報記者鄭新洽 攝
逐步推行的醫保政策
事實上，天津市、山西省、山東省等不少地區已經將美而贊藥品納入醫保，極大地減輕了患者負擔。然而，來自全國各地的龐貝病患者，希望這個政策推行到更多地方。
19日一大早，王唯佳還在醫院病房休息，王洪波第5次來到國家醫保局，又一次代表兒子和龐貝病患者提交了訴求信，建議把美而贊納入醫保體系，以減輕病患家庭的負擔。
《中國罕見病醫療保障城市報告2020》中提到，在已經上市的罕見病藥品中，目前仍有25種未被納入國家醫保目錄，共涉及21種罕見病。這其中就有包含龐貝病的治療藥物美而贊。
除了病患，罕見病藥品納入醫保的建議被更多人重視。
2019年3月，在政協十三屆全國委員會第二次會議上，全國政協委員馮丹龍、馬進、潘曉慧、陳海佳遞交關於「加強罕見病患者用藥保障、完善國家罕見病醫療救助保障體系」等內容的提案，其中提到將罕見病用藥納入醫保和建立專項基金。
同年10月，國家醫保局對該提案做了公開回復，稱現行制度已將部分罕見病藥品納入了基本醫療保險藥品目錄，並為罕見病患者提供了醫療救助方面的解決渠道。下一步，國家醫保局將結合參保人用藥需求、醫保籌資能力等因素，通過嚴格的專家評審，逐步將療效確切、醫保基金能夠承擔的罕見病藥物納入醫保支付範圍。
值得注意的是，今年開始，湖南省和浙江省也相繼將美而贊納入當地醫保。
2020年3月11日，湖南省醫療保障局發布《關於將部分藥品納入我省醫療保險特殊藥品使用管理範圍的通知》稱，自4月1日起，龐貝病的治療藥物將被納入湖南省特藥管理目錄，在特定的特藥藥店和醫療機構門診按規定使用，按70%的比例報銷，在醫保年度支付限額內納入基本醫療保險基金支付範圍。
2020年7月1日起，浙江省將美而贊納入罕見病用藥保障支付範圍，參保人員在一個結算年度內發生藥品費用，實行費用累加計算分段報銷，個人負擔封頂。0—30萬元，報銷比例為80%；30萬—70萬元，報銷比例為90%；70萬元以上費用，全額予以報銷。
18日，在北京大學第一醫院，王唯佳與父親見到醫生。 新京報記者鄭新洽 攝
「我們缺的不是技術，而是更完整的體系」
蔻德罕見病中心(原罕見病發展中心) 創始人黃如方把龐貝病在國內的現狀形容為「缺醫少藥」。
「缺醫」，是指仍有大量的龐貝病患者沒有及時確診，「按照龐貝病的患病率，全國龐貝病患者應當接近萬人，但目前能聯繫上的患者僅不到200人。即使是醫生，也對該病缺乏足夠的認識，絕大多數醫療機構都還無法開展龐貝病的有效診治。」
而「少藥」，指的是患者對藥物的可及和負擔。唯一的治療藥物美而贊費用非常高，人均年治療費用都在百萬元，如果沒有醫保，普通患者無力承擔。「這類罕見病的藥物，由於人數太少、市場利潤低，中國藥企連仿製的積極性都沒有。」
在北京大學醫學部遺傳病專家、北京醫學會罕見病分會委員黃昱看來，將美而贊納入醫保或基金可以解決當前的救治難題，但這是一種過渡性做法，讓罕見藥品國產化，才是降低成本的唯一出路。
黃昱認為，就美而贊來說，國內藥企有國產化的能力。「目前美而贊是唯一的治療龐貝病的藥品，但在美國已經有了第二代。」 黃昱稱，第二代美而贊的美國研發者找到上海一家醫藥公司進行研發，繼而委託這家公司生產，「也就是說，國內藥企掌握了這樣的技術。」
黃昱曾聯繫這家上海藥企探討研發仿製藥的可能，但沒有政策依賴，這一步沒能邁出去。「這需要國家出政策，資本市場出錢，企業出力，形成一個良性循環。我們不是沒有技術，而是需要更完整的體系。」
高考成績出來後，王唯佳第一志願填報了南開大學計算機系，這是他考慮已久的決定。「學計算機可以坐著工作，符合自己的身體條件，就業前景也不錯。」
更重要的原因是，天津是我國目前少數幾個將美而贊納入報銷名錄的地區之一，他希望自己能在天津獲得更多的治療機會。
新京報記者 張靜姝 實習生 王為
編輯 李明
校對 李世輝