新生兒篩查可查50多種遺傳病

2020-12-20 騰訊網

　　受訪專家/廣州市婦女兒童醫療中心新生兒篩查中心主任、主任醫師 江劍輝

　　文/羊城晚報記者 陳輝

　　說到新生兒篩查，剛做父母的家長並不陌生。在廣州，寶寶一出生就需要做G6PD缺乏症、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症三項遺傳代謝病篩查。其實，目前新生BB共可選篩查的遺傳代謝病共9項50多種！專家指出，廣東的新生兒中，遺傳代謝缺陷檢出率為17.89%，即100個新生兒中有近18個被發現有遺傳代謝缺陷。通過新生兒篩查，可及早發現和診治，降低疾病的影響程度。

　　500元可查50多種遺傳代謝病

　　廣州市婦女兒童醫療中心新生兒篩查中心主任、主任醫師江劍輝介紹，他所在的篩查中心成立20年來，篩查網絡涵蓋150餘家產科醫院，近年來每年篩查新生兒20多萬。截至2011年12月，一共篩查了170萬多新生兒，篩查出G6PD缺乏症6萬多例，先天性甲狀腺功能低下702例、苯丙酮尿症66例。

　　據江劍輝介紹，除了以上提及的三項檢查為政府明文要求篩查之外，其實還有許多遺傳代謝疾病是需要也是可以篩查的。比如說廣東地區高發的地中海貧血、先天性腎上腺皮質增生（可能會導致女性男性化或男性性早熟）、半乳糖血症、藥物敏感型耳聾等。家長只要花500多元就可以為新生寶寶篩查共有9項50多種遺傳代謝疾病。

　　遺傳病早幹預，治療效果更好

　　有些家長對孕期檢查比較重視，反而覺得新生兒篩查可做可不做，反正寶寶已經生下來了。其實不然。江劍輝解釋，新生兒篩查是為了早期診治並長期跟蹤這些先天代謝病。同樣的病，若在早期篩查出來，早治效果更好。他舉例說，廣州篩查發現的第一例先天性甲狀腺低下的患者，經過早期治療，智能完全正常，現已大學畢業，在一家大企業任助理會計師。篩查發現的第一例經典型苯丙酮尿症患兒經過早期治療，智能完全正常，於2011年出國讀大學。與此形成鮮明對比的是，他們曾接診了一例海南女童，她同樣患有苯丙酮尿症，一直沒有進行任何幹預，來就醫時，7歲的她智商只有兩三歲，根本無法正常上學。

　　有些遺傳代謝病並非不治之症，幹預治療也並不難。以先天性甲狀腺功能低下為例，只要通過補充甲狀腺激素就可以使患病寶寶的甲狀腺激素維持正常，寶寶就可以像別的孩子一樣健康成長；如果一出生就被查出患有G6PD缺乏症，他只要避免服用誘發溶血的藥物，不吃蠶豆，就可以不發病。而在廣州，查出患有苯丙酮尿症的患兒還可以終生享受免費治療。

　　篩查採血多在出生後三天進行

　　新生兒遺傳代謝病篩查在寶寶出生後多久進行？江劍輝介紹說，新生兒遺傳代謝病篩查一般是在寶寶出生後的第三天進行，在寶寶剛剛出生那段時間，比如出生半小時、4小時、24小時以內，這個時候的代謝異常還沒有形成，還不容易查出來。到了3天，新生兒自身的代謝已經形成，就可以查出新生兒自身的代謝異常。

　　給這麼小的寶寶扎針採血多受罪啊！很多家長也因此對是否進行新生兒疾病篩查猶豫不決。江劍輝主任介紹，新生兒篩查只需在寶寶的足跟取幾滴血，再通過實驗檢測。目前多採用新式的採血器，如BD觸壓式一次性末梢採血器。和以往的三稜針採血不同，新型採血器採血更快，許多時候採血都是在寶寶睡覺時進行的，寶寶還沒覺得痛就採完了。

　　陳輝

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