貴州首個罕見病遺傳諮詢門診落戶貴州省人民醫院 每周四上午開診

2020-12-22 瀟湘晨報

為使廣大罕見病患者能夠及時得到診斷和治療，貴州省人民醫院開設我省首個 " 罕見病遺傳諮詢門診 "，由省醫產前診斷中心的遺傳諮詢專家出診。" 罕見病遺傳諮詢門診 " 開診時間為每周四上午，廣大群眾可通過省醫門診預約掛號系統中的產前診斷中心進行預約掛號。

據了解，罕見病又稱 " 孤兒病 "，是指發病率非常低的一類疾病的總稱，但作為一類疾病而言患病人數並不低。國際確認的罕見病有 7000 多種，約佔人類疾病的 10%，其中約 80% 為遺傳性疾病，涉及臨床各專業。我國約有 2000 萬罕見病患者，且每年新增患者超過 20 萬。罕見病除了種類繁多外，還具有誤診率高、診斷困難和可治性低等特點，給家庭和社會帶來沉重的負擔。

為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權益，國家衛生健康委於 2019 年下發了《關於建立全國罕見病診療協作網的通知》，並於 2019 年 11 月 1 日開展罕見病診療信息登記工作。貴州省人民醫院作為全國第一批罕見病診療協作網的成員單位，成立了 " 罕見病專項管理辦公室 "，積極開展罕見病診療及管理工作。

" 罕見病遺傳諮詢門診 " 面向廣大罕見病及遺傳病患者和家系成員，提供遺傳病檢測的方法及結果解讀，評估疾病的遺傳模式和再發風險；提供疾病的相關遺傳學知識和生育選擇諮詢；提供罕見病的產前篩查和產前診斷服務。通過專業人員的遺傳諮詢，使患者得到及時診治，提高患者的生活質量；減少具有嚴重缺陷的罕見病患兒的出生，提高人口素質，減輕家庭及社會的負擔。

據貴州省人民醫院產前診斷中心主任黃盛文介紹，該中心已開展染色體核型分析、單基因遺傳病基因檢測、全外顯子組測序、染色體微陣列分析、染色體微缺失微重複檢測和遺傳代謝病篩查等分子細胞遺傳學檢測項目，具有較強的罕見病實驗室檢測能力，檢測的疾病包括單基因病、多基因病、染色體病、基因組病、出生缺陷、線粒體病以及家族性腫瘤等。

貴陽晚報 +/ZAKER 貴陽

貴陽日報融媒體記者 張梅

編輯 段筠 / 編審 李楓 / 籤發 黃震

【來源：ZAKER貴陽】

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