【考點自測】
鑑別非典型苯丙酮尿症，需進行：
A．Guthrie細菌生長抑制試驗
B．尿蝶呤分析
C．有機酸分析
D．尿三氯化鐵試驗
E．尿2,4-二硝基苯肼試驗
☆答案和解析見本文最後
【考點分析】
檢查項目
實驗方法
臨床意義
新生兒疾病篩查
Guthrie細菌生長抑制試驗
新生兒哺乳3~7天後，採集足跟外周血，滴於專用試紙上。該試驗可半定量測定血液苯丙氨酸濃度
新生兒期初篩
血苯丙氨酸濃度測定
若Guthrie試驗陽性，則應採集靜脈血測定苯丙氨酸濃度。正常值<120μmol/L
經典型苯丙酮尿症>1200μmol/L
尿三氯化鐵試驗
是檢測尿中苯丙酮酸的化學呈色法。新生兒因苯丙氨酸代謝旁路尚未健全，患兒尿液測定為陰性
較大兒童的初篩
尿2,4-二硝基苯肼試驗
同「尿三氯化鐵試驗」
較大兒童的初篩
血漿胺基酸分析
提供生化診斷依據，鑑別其他可能的胺基酸代謝缺陷，
生化診斷依據
尿液有機酸分析
提供生化診斷依據，鑑別其他可能的有機酸代謝缺陷
用於生化診斷
尿蝶呤圖譜分析
高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量
鑑別三種非典型PKU
DNA分析
用DNA分析法檢測苯丙氨酸羥化酶、6-丙酮醯四氫蝶呤合成酶、二氫生物蝶呤還原酶的基因缺陷
產前診斷
注意：
①苯丙酮尿症的產前診斷——相關酶基因缺陷的DNA分析。
②苯丙酮尿症新生兒期的篩查——Guthrie細菌生長抑制試驗。
③笨丙酮尿症較大兒童的篩查——尿三氯化鐵試驗、尿2,4-二硝基苯肼試驗。
④苯丙酮尿症的確診——血漿胺基酸（苯丙氨酸）測定。
⑤21-三體症候群的確診——染色體核型分析。
【答案及解析】
☆【考點自測】真題答案
B
☆相關解析
尿蝶呤分析是指應用高效液相色譜測定尿液中新蝶呤（N）和生物蝶呤（B）的含量，主要用於苯丙酮尿症（PKU）分型的鑑別。Guthrie細菌生長抑制試驗主要用於新生兒PKU篩查，尿三氯化鐵試驗、尿2,4-二硝基苯肼試驗主要用於較大兒童PKU的篩查。尿有機酸分析主要用於PKU的生化診斷。
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