長得太漂亮也是病?歌舞伎面譜症候群,一種美得像洋娃娃的遺傳病

2020-12-17 39健康網

因為

那可能是一種病

歌舞伎面譜症候群


歌舞伎面譜症候群是什麼？

我們先來看看幾張圖片

大眼睛、長睫毛、紅臉蛋 是

不是覺得她們

就是傳說中的「美人胚子」？

然而

這種「天生麗質」的容貌下

卻藏著一種罕見的兒童疾病

他們的臉部特徵

一般有

看起來就像日本的傳統歌舞伎

這也是病名的由來

他們雖然容貌天生好看

形體上卻有著許多缺陷

比如

不僅如此

KS患者身上各種器官和系統

都有著不同程度的異常


具體表現有

歌舞伎面譜症候群，是怎麼造成的？

1.基因遺傳原因

主要由染色體上

KDM6A或KMT2D基因

發生突變形成的

其中

歌舞伎面譜症候群Ⅰ型

為KMT2D基因突變所致

呈常染色體顯性遺傳

歌舞伎面譜症候群Ⅱ型

為KDM6A基因突變所致

呈伴X染色體顯性遺傳

遺傳概率如下

所以一般患者不建議生育


2.外部原因

孕婦在懷孕6-9周時

吃錯藥物、食物

或感染了病毒

也可能導致胎兒患上KS

關於治療

目前歌舞伎面譜症候群

暫無確切、可落地的治療方法

主要是針對併發症進行治療

以延長患者壽命為主

基因遺傳類疾病

雖然難控但可防

只要做好產前檢測

一般中招的機率就會低很多

同樣適用產前檢測的

常見基因遺傳病

還有下面幾種

除了歌舞伎面譜症候群

大家還聽說過哪些罕見的病呢？

一起來評論區聊聊吧


參考資料：

[1]王依柔. Kabuki症候群診治及分子機制研究進展. 國際兒科學雜誌，2018，45(8)：620-623

[2]邱士偉，袁永一 . KMT2D基因致病新變異引起的Kabuki症候群的耳聾表型分析. 國際兒科學雜誌，2019， 33(9)：820-824

[3]李燁 郝曉豔 孫海瑞 谷孝豔 趙映 張燁 韓建成 王欣 王斯宇 周小雪 何怡華 . 胎兒歌舞伎症候群的產前心臟超聲及病理特徵. 中華圍產醫學雜誌，2020，23(6)：394-399

[4]上官華坤 蘇暢 鞏純秀 歐陽倩 曹冰燕 王劍 陳瑞敏 .KMT2D或KDM6A基因突變致歌舞伎症候群4例並文獻複習. 中華實用兒科臨床雜誌，2019，34(22)：1738-1740

[5]胡啟明. 天生一張花旦臉，原是患上罕見病. 人人健康，2009， (7)：50

[6]焦曉輝，大凳靖，今井信行 . 歌舞伎面譜症候群. 中華口腔醫學雜誌，1998， (03)：3-5

[7]Am J Med Genet A. 2011; 155(7)： 1511–1516

[8]Arch Plast Surg. 2016; 43(5)： 474–476

相關焦點

  • 長得太漂亮也會帶來痛苦,不治之症歌舞伎面譜症候群是什麼病呢?
    有這樣一種疾病，孩子在出生時非常漂亮，有大大的眼睛，長長的睫毛，皮膚白皙，櫻桃小嘴，漂亮地不得了。但是隨著孩子慢慢長大，父母就發現孩子和正常孩子不太一樣，這樣的孩子一般比同齡人長得矮小，智力也比較低，而且這種疾病在孕婦產檢的時候是檢查不出來的，是一種不治之症。這就是「歌舞伎面譜症候群」， 即Kabuki症候群(KS)。
  • 有一種病叫「孩子太漂亮」,長得像「洋娃娃」不一定是好事,別羨慕!
    其實，有些人是真的老天爺賞飯吃，而有些人則是一種病。這種「漂亮病」叫「歌舞伎面譜症候群」，這屬於遺傳症候群。就像很多天生兔唇的孩子一樣，這種漂亮病也是遺傳的。 目前醫學上還沒有關於這種疾病的成因和發展，如果不是很多從小就很漂亮的孩子，在長大之後越來越表現的不正常，很多人根本不能發覺這是一種病態。
  • 孩子睫毛太密太翹,長得太漂亮像洋娃娃,醫生:太漂亮有可能是病
    有這樣一個孩子剛出生的時候長得非常漂亮，皮膚白皙，一雙大大的眼睛像芭比娃娃一樣，睫毛又密又翹，簡直就是天生自帶眼妝，剛出生就長得這麼漂亮很少見，家裡人也歡喜得不得了，可是孩子慢慢長大，父母發現與正常孩子不一樣，比同齡孩子矮小很多，智力也發育遲緩。
  • ——解密歌舞伎面譜症候群
    你有想過， 長得漂亮可能也會是一種病嗎？ 雖然有洋娃娃般的大眼睛、 濃密卷翹的睫毛， 卻伴隨著疾病的痛苦， 這就是「歌舞伎面譜症候群」。
  • 有一種病叫「孩子太漂亮」,高顏值似洋娃娃,父母卻倍感擔憂
    現在的社會是一個看顏值的時代，絕大部分除了工作能力高以外，長得好看更有優勢，尤其是對於女孩子來說，高顏值可以讓她們在社會上更順利地展開工作。所以許多家長都希望自己生的寶寶能夠長得白白淨淨，顏值爆表。但是家長們可否知道，有時候長得太好看的寶寶，也可能是患上一種疾病，這種病的名字叫做「歌舞伎面症候群」，是一種遺傳病。
  • 有一種病叫「娃太漂亮」,長得像洋娃娃不一定是好事,父母要小心
    很多父母都想生下一個漂亮的孩子，有的父母可能長相平平，但孩子卻大眼睛高鼻梁，像個洋娃娃一樣，又可愛又漂亮，有時家長帶孩子出門被誇漂亮，家長們都非常得意，但要注意，不一定漂亮就是好事，有些娃漂亮可能是生病了。
  • 有一種病叫「孩子太漂亮」,精緻似「洋娃娃」不是好事,不用羨慕
    長得太好看也可能是一種「病」，這可不是糖媽再和大家開玩笑。這種「漂亮病」叫「歌舞伎面譜症候群」，這種病屬於遺傳症候群，目前這種疾病的成因和發展都尚未明確，而妮妮就是眾多患兒中的一個。妮妮是一個非常漂亮的小女孩，細細的眉毛，卷翹濃密的睫毛、大而狹長的眼睛，乍看上去還以為孩子化了眼妝，漂亮的好似一個精緻的洋娃娃。但這個漂亮過分的女孩，只是生了一種罕見的病。
  • 有種病叫「孩子太漂亮」,精緻似「洋娃娃」並不是好事,不要羨慕
    長得太好看也很有可能是一種病，這也不是我在和大家開玩笑，這樣的一種漂亮病叫做歌舞伎面譜症候群。這樣的一種病症屬於是遺傳性的綜合症，但目前這一種疾病的成因和發展也都沒有明確的規定，而且小妮就是很多患兒當中的一個。
  • 都是漂亮惹的禍!孩子精緻得像「洋娃娃」,原來是得了「怪病」
    現在很多寶媽都希望自己的孩子能夠長得漂亮，但是你知道嗎？有些人卻不禁感嘆：都是漂亮惹的禍！因為有種病的特徵就是長得太漂亮。這種病叫做"歌舞伎面譜症候群",患上這種病的孩子除了長得漂亮，更致命的是他們都有不同程度的智力障礙和發育遲緩，嚴重的甚至無法正常說話和走路，此外免疫力比正常人低，很容易患病。悠悠很不幸就患上了這種病。
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    事實證明，長得太好看是一種病 2020-12-15 16:04 來源：澎湃新聞·澎湃號·湃客
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  • 有種病叫「孩子太漂亮」,精緻似「洋娃娃」,不是好事不用羨慕!
    還有網友說，孩子長得太漂亮了，可能是一種「病」！為什麼我會這麼說呢？估計，你們都沒有聽過這個症狀吧，那就是「歌舞伎面譜症候群」。這是一種比較罕見的遺傳症候群。只不過，到至今為止，醫學專家也沒有研究出這種遺傳症到底是如何發展出來的！真實案例：小魚長得十分漂亮，就好像洋娃娃一樣，皮膚白到好像會發光。
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    導語，不少家長都希望自己的孩子長得聰明漂亮，而孩子的出生時是不是聰明，看不出來，但是孩子我外表是不是漂亮一般都可以看得出來的。所以媽媽們在孩子出生時沒幾天就會很關心自己的孩子是不是長得漂亮 。河南有一個媽媽生了兒子小亮之後非常開心，因為自己的兒子小亮皮膚白皙，一雙大眼睛上濃密的睫毛又長又卷，仿佛上了一層濃妝，就像一個洋娃娃一樣，帶著小亮出門時媽媽都特別喜歡逗他。小亮的媽媽也非常得意，覺得自己的兒子這麼漂亮，長大估計可以當明星。
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    導 讀太漂亮也是病？網友紛紛表示：「好想得這種病」「好想病入膏肓」「不好意思瞞了大家這麼久，其實我有病，我真的有病」「我的高智商終於找到依據咯咯咯噠噠噠」「太漂亮就是病，太帥沒毛病！」......
  • 歌舞伎面譜症候群,上帝給了他們美麗面龐,缺限制了他們健康發育
    導語：很多人都覺得長得漂亮，是一件好事，但實際上在臨床上面有一種疾病，患者大部分都長的極為漂亮，但是其智力以及其他功能受到了限制，而這種疾病的面容都很像日本的歌舞伎，所以又稱之為歌舞伎綜合症，而大部分患者都難以活到成年階段。
  • 「孩子太漂亮」也是種病?如洋娃娃般精緻並非好事,家長不用羨慕
    但家長們知道嗎，有時候太過漂亮並非一件好事，它有可能是一種"病"，這並非筆者胡編亂造，這種長得好看的病叫做"歌舞伎面譜症候群"，是一種較為罕見的遺傳性症候群，而在目前，尚未有醫學家能夠明確的講述出何種原因會引發這種疾病，而今天要講述的小姑娘就是這類疾病眾多患者中的一員。
  • 娃「太漂亮」不是好事,精緻如「洋娃娃」未必健康,家長要小心了
    畢竟如今是一個看臉的年代，長得好壞真有不小的影響。但很多人可能不知道，有的時候長得美不是什麼好事，「太漂亮也可能是一種病。」這不是危言聳聽，而是事實。小男孩「太漂亮」被診斷有病？昨晚群裡日常聊天，正聊到孩子的長相問題，結果有準媽就擔心，害怕自己孩子遺傳夫妻倆的缺點，長得不好看。
  • 有一種疾病叫「孩子太漂亮」,高顏值酷似洋娃娃,家長別盲目羨慕
    有些孩子在小時候長得特別好看，家長每每看到孩子天使的面龐都會很高興。但是有一種特殊情況就是孩子可能患有一種叫「歌舞伎面譜症候群」的疾病。患有這種疾病的最明顯的特點就是患者在小時候長得特別好看。由於很多孩子在看到孩子天使的面龐後很容易忽略孩子很可能患病的可能。有一種疾病叫「孩子太漂亮」，高顏值酷似洋娃娃，家長別盲目羨慕！晶晶就是這樣一位患者。