孤獨症是廣泛性發育障礙中最常見、最具有代表性的疾病。該疾病起病於嬰幼兒時期，以社會交往障礙、交流障礙、局限的興趣、刻板與重複行為方式為主要臨床表現，多數患兒還會伴有不同程度的精神發育遲滯。
孤獨症是一種日益常見的神經發育障礙性疾病，以男孩多見。根據美國8歲兒童的數據，從2012年到2020年孤獨症患病率由1/68升高到1/54。 第二次全國殘疾人抽樣調查結果顯示，我國0~6歲精神殘疾（含多重）兒童佔0～6歲兒童總數的1.10‰，約為11.1萬人，其中孤獨症導致的精神殘疾兒童佔到36.9%，約為4.1萬人。
自閉症的症狀具體如下：
1.典型症狀 ：孤獨症多起病於3歲前，其中約2/3的患兒於出生後逐漸起病，約1/3的患兒經歷了1～2年正常發育後退行性起病。
2.社會交往障礙 ：孤獨症患者在社會交往方面存在質的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。
典型的表現為：迴避目光、對呼喚缺少反應、缺乏與人交往的興趣、難以理解他人情緒和想法、不懂得社交規則、不能夠根據社交場景和線索調整自己的社交行為、難以建立友誼。 患兒具體表現隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同，其中以與同齡人的交往障礙最為突出。
3.交流障礙
孤獨症患兒在兒童期言語交流和非言語交流方面，均存在障礙，其中以言語交流障礙最為突出，通常這也是患兒就診的最主要原因。 非言語交流障礙主要表現為交流的表情、動作、姿勢很少。 語言交流障礙主要表現為語言理解能力受損，語言發育遲緩，語言形式及內容異常，語調、語速異常，言語運用能力受損。
4.興趣狹窄和刻板重複的行為方式
孤獨症患兒興趣範圍比較狹窄，行為常常刻板重複，傾向於使用僵化刻板、墨守成規的方式去應付日常生活。
5.情緒及行為異常 ：除前述核心症狀外，部分孤獨症患者還常存在自笑、情緒不穩定、衝動攻擊、自傷等行為。
6.認知發展不平衡 :部分患兒音樂、機械記憶（尤其文字記憶）、計算能力相對較好，甚至超常。
7.其他共患病相關表現
許多孤獨症的個體存在不屬於該病範疇的精神疾病症狀，即其他共患病相關的症狀，約70%有孤獨症的個體可能有一種共病的精神障礙，40%可能有兩種或多種共病的精神障礙。 多數患兒在8歲前存在睡眠障礙，還常伴有精神發育遲滯、注意障礙、有過度活動傾向、感覺系統受損等表現。此外，患兒可能同時患有抽動穢語症候群、癲癇、腦癱、巨頭症等，可表現出相應疾病症狀。