歷害!這種常見的高風險貧血病症難題,有望被華東師大科學家攻克!

2020-12-17 騰訊網

近日,華東師大李大力和劉明耀教授團隊同海南醫學院第一附屬醫院馬燕琳教授以及廣西醫科大學第一附屬醫院賴永榕教授合作,在Cell Research雜誌發表研究論文,有望成為治癒β地中海貧血的基因治療手段。

重度α地貧的胎兒一般因嚴重水腫在胎兒期或出生後數小時死亡,主要通過產前診斷來幹預。

重度β地貧患者在出生後出現進行性貧血,需要進行終生輸血和除鐵治療,在我國每年的治療費用在10-20萬元左右。

由於血源緊張加上費用高昂,我國絕大多數病人無法接受規範治療,平均存活年齡也僅在10歲左右。

目前,全世界大約有8000-9000萬β地貧基因攜帶者。在我國香港、廣東地區,β地貧基因攜帶率分別為3.4%、2.54%,而在廣西,攜帶率高達6.43%。

如此高的攜帶率和潛在發病率,給社會和家庭帶來了沉重的負擔,成為嚴重的公共衛生問題。

1月8日,華東師大李大力和劉明耀教授團隊同海南醫學院第一附屬醫院馬燕琳教授以及廣西醫科大學第一附屬醫院賴永榕教授合作,在Cell Research雜誌發表了相關研究論文。

該研究證實了通過CRISPR/Cas9或者單鹼基編輯技術,高效編輯HBG1/2啟動子上的BCL11A結合位點,能夠重新開啟β地貧患者細胞內γ珠蛋白的表達,顯著改善患者紅細胞的成熟,有望成為治癒β地中海貧血的基因治療手段。

▲ 研究成果在Cell Research刊發

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