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自閉症，又稱孤獨症或孤獨性障礙等，是廣泛性發育障礙的代表性疾病。自閉症兒童也被稱為「來自星星的孩子」，他們就像天上的星星，活在自己的世界裡。然而在這個浪漫名字背後，是一個個傷心欲絕、支離破碎的家庭。研究報告顯示，僅中國自閉症患者數量就達到了1000萬，其中兒童數量可能超過200萬！
目前自閉症的病因尚不清楚。根據多年來依賴於西方人口進行的研究證明，導致幼兒自閉症發展的遺傳變化與精神分裂症的原因相同。最近，來自日本的一項新研究支持了這一假設，即這兩種疾病在全球人群中具有遺傳基礎，揭示了其背後生物化學的更多細節，令人興奮。
名古屋大學醫學研究院研究人員對自閉症譜系障礙和精神分裂症之間的致病性基因組拷貝數變異（CNV，copy number variations）和生物學途徑進行了系統的比較，結果顯示這兩種看似不同的疾病在基因組結構中存在相當大的重疊，這種重疊在疾病發展中發揮重要作用。事實上，高達10％的基因組在技術上可歸類為CNV。
儘管重疊多寡因人而異，且通常是良性的，但是一些複製可能會增加疾病的風險。例如，位於重複片段之間的重要基因面臨更高的機會被細胞編輯器移除。如當一個名為16p12.1的區域被意外地以這種方式移除時，結合其他突變就可以產生自閉症的特徵。當然，這並不是說僅16p12.1 刪除就會導致自閉症，自閉症譜系障礙（ASD）是一種複雜的疾病，其診斷基於許多標準，涉及受阻的社交和溝通能力以及過度刺激的傾向。
與ASD一樣，精神分裂症也與CNV有聯繫，但它往往以妄想思維和幻覺為特徵，而不是過度刺激和社會挑戰。精神分裂症也是一系列疾病，其中一些與自閉症的共同點比我們想像的要多。雖然各種各樣的遺傳和環境影響可以產生一系列特徵，但CNV重疊的存在確實為兩種病症發展的突變奠定了基礎。以前在高加索人群中的研究發現兩種疾病之間的病原性CNV重疊，但分析僅限於少量的基因和CNV位點，且基於西方人口的事實使得這種觀點不被普遍支持。
研究人員收集了來自日本的1108例ASD和2458例精神分裂症的基因組信息，並與2095例對照組進行比較。在大約8％的ASD或精神分裂症患者中，發現了罕見的CNV病例，其中約29個位置的染色體是相同的。對照組中這一比例顯著降低。
仔細觀察這些CNV帶來的遺傳變化表明，它們影響了與脂質代謝和氧化應激反應相關的生化途徑，這是神經發育的重要因素。研究人員表示，「共享途徑和疾病相關基因的識別為自閉症譜系障礙和精神分裂症提供了生物學見解。」二者間的界限很複雜，基因和環境的微妙區別又是如何產生截然不同的體驗？
參考文獻：Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights，Cell Reports，2018，Volume 24, Issue 11, P2838-2856.