本報今晨最新消息（記者丁文亞）今天，美國《科學》雜誌正式發表人類基因組圖譜。對最新的發現和結論，美國《科學》雜誌總編唐納德·甘迺迪說，「這是一個出色的成就，代表了所有迄今完成的最準確的人類基因組。它能夠告訴我們在多種多樣的生命全景中我們所處的地位。」
3天前，中、美、日、德、法、英等6國科學家和美國塞萊拉公司聯合公布人類基因組圖譜及初步分析結果。具有裡程碑意義的人類基因組圖譜及初步分析結果公布，標誌著生命科學「登月計劃」又向前邁出一步。
由我國擔負的人類基因組圖譜1％測序任務的完成圖，今天已經接近尾聲，通過對所測序列的初步解讀，我國科學家一共發現了142個基因，其中80個為預測基因。
今天，來自中國科學院遺傳研究所人類基因組中心的消息說，已經有169個克隆片段完成全序列的組裝，精確度達到了99．99％。兩個克隆正在測序。整個局域的全序列，也就是完成圖，可望近日繪製完成。
今天上午，記者獲悉，代表我國科學家出席在美國舉行的人類基因組圖「揭密」慶祝儀式的中心副主任於軍研究員回國時帶回了最新信息——
「天書」仍有一些未知部分
在今天出版的權威科學刊物《科學》雜誌和幾天前《自然》雜誌《人類基因組的初步測定和分析》的學術論文，是人類首次全面介紹人類基因組工作框架圖的「基本信息」。據專家介紹，這次公布的結果都是對草圖的進一步編輯，儘管仍包含一些未知部分，但科學家已經對人類基因組有了很好的認識。
精確程度為99．96％
根據《科學》雜誌提供的資料顯示，其發表的人類基因組序列，被估計為平均測序精確程度99．96％，揭示了一個在所有民族群體中極普通的古老序列段落，僅僅是果蠅基因藍圖的兩倍長。
這個範圍表明人類只比果蠅多13000左右個基因。一些研究人員曾預測人類基因組的基因數最多可達14萬，這個新估計顯示人類擁有的基因雖然只是蠕蟲或飛蟲的兩倍，但證明了人類擁有的基因的功能比其他物種複雜得多。
種族歧視毫無根據
資料顯示，地球上的每個人與所有的其他人共享99．99％的相同的基因密碼。實際上，來自不同人種的人，比來自同一人種的人，在基因上能有更多的相似之處。論文確認，個體間的變化僅僅為0．01％，即整個基因組中只有1250個「字母」不同。
三分之一為「垃圾」DNA
基因組的三分之一以上（35．3％）包含重複的序列，意味著對這些所謂的「垃圾（junk）DNA」應該更近一步地研究。實際上，19號染色體中有57％的重複。除了重複的部分之外，《科學》發表的論文還確定了210萬個基因序列怪物或變異。
人類30種疾病基因被定位
專家介紹說，人類基因組工作框架圖的一個重要應用是可以將許多生物化學功能未知的疾病基因定位。目前至少有30種疾病基因是通過定位克隆的方法，利用基因組的數據被定位。
男性基因突變比例更高
研究發現，男性減數分裂的突變率是女性的兩倍，通過分析Y染色體上300萬個重複元件，檢測重複散布的形式，科學家估計了X和Y染色體的相對突變率。他們發現男性和女性的突變比例為2比1。科學家指出了幾個可能的原因，包括細胞分化和精子與卵細胞的形成。
「天書」如何進行研究
科學家來自「五湖四海」
據介紹，6國科學家組成的國家人類基因組中心主要研究比例是這樣的：
美國，WASH＆MIT等7家研究中心，佔所有國家研究的國家貢獻率為54％。
英國，SANGER一家研究中心，國家貢獻率為33％。
日本，RIKEN等兩家研究中心，國家貢獻率為7％。
法國，GENOSCOPE研究中心，國家貢獻率為2．8％。
德國，IMB等3家研究中心，國家貢獻率為2．2％。
中國，北京華大研究中心、國家南北方基因研究中心等三家，國家貢獻率為1％。
同時，根據美國《科學》雜誌的介紹，與之競爭的塞萊拉小組包括了282位來自美國、澳大利亞和西班牙的研究機構的成員，代表了12個不同的學術的、或非盈利的、或商業的組織，他們取了5個人獻的DNA樣品：3位女性和2位男性，其中有一位是非洲裔美國人、一位是亞洲華人、一位是西班牙裔墨西哥人、兩位是白種人。在將汙染物過濾和組裝成DNA庫後，他們分析了捐獻者大段的基因密碼。
基因解讀兩種方法：霰彈對克隆
據《科學》雜誌介紹，在人類基因組圖譜解析的過程中，塞萊拉公司的核心分析方法被稱為「霰彈法」，人類基因組工程則採用了「克隆法」。「霰彈法」戰略，去年使塞萊拉小組能以99．998％準確度完成了果蠅的基因組。由公共經費支持的人類基因組項目用的方法，在早期集中了較多的時間和精力在克隆和繪製草圖上，而塞萊拉的方法在後期需要大量的計算。
專家評說生命「天書」
■基因沒有好壞之分
作為塞萊拉總裁和首席科學家的文特爾認為，沒有『好』基因或『壞』基因，只有存在於不同層次的、不同連接點的和處於對幹擾不同靈敏狀態的網絡。一個基因等於一個疾病、或一個基因製造一個關鍵蛋白質的概念正在消失。但是，人類的健康、行為和特徵是有許多因素影響的。因此必須明智地利用基因信息。
■生命科學向縱深發展
中國科學院院士、分子生物學家強伯勤在評價這一最新進展時認為，人類基因組圖譜初步分析結果的公布，「說明生命科學已經發展到了更深的階段，它將推動基因組測序工作、功能基因的研究和基因技術的應用，從而推動整個生物技術的發展，也將對科技發展、經濟發展以及整個社會產生深遠影響。」
中國明確目標
研究戰略性基因資源
記者在採訪中了解到，在人類基因框架圖基本完成之後，人類基因研究和中國國家人類基因組研究中心的基因研究又將開始新的探索。
北京華大基因研究中心新聞發言人張猛博士指出，研究成果標誌著人類對遺傳信息奧秘的探索達到了一個新的高度。但目前，人類僅僅是掌握到基因組絕大部分序列，並進行初步測定和分析。但是，這不意味著國家人類基因研究中心（HGP）以及全人類對生物遺傳信息的探索的結束，相反是新的科研的開始。
《科學》雜誌高級指導編輯Barbara認為，「現在科學研究的挑戰是，停止一次只考慮一個基因的習慣，開始試圖把集合作為一個複雜系統來一起考慮，思考這麼少的基因如何能生成一個果蠅或一個人。現行的研究應該進一步調查重複DNA的功能、基因表達的調節、蛋白質的相互作用、信號、環境的影響以及其他導致一個生物體的複雜性的機制。」
記者在採訪中了解到，中國國家人類基因組研究中心除了繪製完成圖外，還要完善全部人類基因與蛋白質的清單；對調控區域進行大規模的研究和分析；測定其他基因組，包括小鼠、大鼠、斑馬魚等；分離全部的人類單核苷酸多態性等等。
此外，由於生物資源是全人類共同發展的戰略性資源，因此，面對已相繼開展的包括：中華民族基因組特點與序列多樣性的「炎黃一號」項目、中國生物資源基因組計劃、家豬基因組計劃、中國水稻基因組測序、病原基因組測序等等，北京華大基因研究中心等的中國科學家將繼續致力其中的研究。