產檢花萬塊，新生兒卻檢出先天疾病！B超非萬能胎兒這些病查不出

文｜菁媽

前不久有一個孕婦問菁媽：自己的姐姐懷孕時產檢花了上萬元，醫生說在每個檢查都做了，結果生出來的孩子是先天性耳聾。

之前還看到媽媽的孩子有六個手指的，也是先天性的疾病，為什麼做了好幾次B超都沒看出來，說B超沒有用。

菁媽說：宮外孕的媽媽如果在7周左右做B超就可以儘早發現，避免宮外孕引起大出血，影響以後的生育能力。

而孕12周左右的胎兒頸後透明層的厚度結合唐氏綜合症的可以檢查超過80%染色體問題。

而婦產科醫生段濤查閱國外的文獻發現孕20周左右的大排畸篩查中：無腦兒的檢出率87%以上，膈疝檢出率60%，法洛四聯徵檢出預先14-65%，消化道畸形檢出率9.2-57.1%，胎兒肢體畸形檢出率22.9-87.2%。

如果不做產檢，那麼這些問題那就是100%不會發現，等生下孩子才發現，那就是對孩子和家庭的一種災難。

特別是一些嚴重的畸形，一般B超檢出率也比較高，比如無腦兒，比如多發畸形（就是胎兒多個部位有畸形）這些儘早終止妊娠對孩子對媽媽都是一種好處。

所以懷孕B超檢查非常重要。

這個孕媽還是有點擔心，說怕B超有輻射，這B超都可以通過我們肚子照出胎兒的樣子，不會是有很大的輻射吧！

事實上B超是一種聲波，屬於機械振動，是沒有電離輻射和電磁輻射的，而且B超的強度低，至少沒有發現B超會導致胎兒畸形的報導。

特別是一些雙胎的，高危妊娠的，一個孕婦都要不下十次B超，但是胎兒還是正常的。

懷胎十月，這五次B超建議媽媽按時做，別拖拉對媽媽對寶寶都好

第一次：看胎寶安家地

第一次B超一般是在孕7周左右進行的，（儘可能別超過8周，否則宮外孕破裂就很麻煩）如果媽媽腹部脂肪比較厚的，或者子宮位置特殊的可能還要做陰超。

這一次B超不少媽媽還沒有去建檔，有一些會在社區醫院裡做。可能會需要媽媽自己主動去照。

這次B超時，胎寶還只是一個胚胎，換言而還不是一個有五官有四肢的胎兒。而B超主要看胎寶安家的地方對不對。

如果把家安在子宮這一塊彈性大，營養好的地方那家就是胎寶成長最大的助力。這時醫生就會在B超上寫宮內孕。（或者宮內單活胎）

但是如果胎寶太懶了，在輸卵管受精後走了兩步就直接把家安在輸卵管上，那就危險了。輸卵管就只是一根管，哪裡容得下不斷長大的胎寶呢？

一旦發現宮外孕，需要儘快安排手術，防止胎兒大了擠破輸卵管引起大出血。

而看了胎寶安家在子宮內之外，還要看胎寶有沒有胎心，如果在孕七周沒發現胎心，一般會建議到了孕8周再照一次，還是沒有的話，可能就是死胎了，需要終止妊娠了。

胎寶在子宮安家也有心跳，那胎寶會慢慢變成胎兒，慢慢變成新生兒。而有沒有可能一次生兩個甚至三個寶寶呢，也會在這一次B超裡發現，比如有兩個胚芽或者三個。比如下圖就是雙胞胎。

第二次：染色體疾病篩查

第2次B超10周到13+6周（時間不能提前也不能推遲，因為頸後透明層只有這個時間段才有）

這個時間段胎兒淋巴開始發育，頸後透明層開始出現，而頸項透明層增厚厚度如果超過3毫米（有些醫院生定要2.5毫米），那麼胎兒出現染色體問題的機率會很大，進行抽血查甲胎蛋白,游離的人絨毛膜促性腺激素以及雌三醇的濃度,如果這些結果也超標，醫生會建議進行羊水穿刺。以確診那是不是胎兒染色體畸形。

當然現在不少醫院會建議高齡產婦最好進行羊水穿刺。

第三次：大器官畸形篩查

二維或者三維四維彩超都可以，但是現在二維的用得少，大多公立的醫院都是用三維彩超。

而一些私立醫院會有四維彩超，四維比三維多了一個動態過程，也就是三維是3D相片，而四維是電影。

而我們做B超最主要的目的是為了看看胎兒的四肢，大腦，內臟器官有沒有畸形，所以照三維就可以看得很清楚了，如果自己產檢的醫院沒有四維沒必要特別去一些私立的醫院去照四維。

而至少沒照出多少畸形，主要和B超醫生技術有關。

想想菁媽當時懷孕時，選擇去了一所部位醫院做三維彩超，因為聽同事說那家醫院可以讓爸爸一起進去看。

但是當時菁菁非常不配合，照了三次都看不清全貌，而那個年輕的B超醫院說，你這應該是胎兒宮內發育不良，照這麼多次胎兒都不轉身過來，可能是子宮擴張的不夠大，胎兒沒有足夠的地方生長發育。應該需要擇期提前進行剖腹產了。

當時把菁媽嚇得夠嗆，後來讓朋友幫我掛了一個廣州最大的婦產醫院的主任號去諮詢，而主任看了我們報告後說，沒事了，正常的。

而後來孩子非常健康，一直到39+5天出生，出生時還因為胎兒過大，沒辦法順產不得不進行剖腹產。生出來時孩子8斤，剛剛達到巨大兒的標準。

所以建議媽媽做B超可以選擇專科的大醫院，平時這些醫生天天看胎兒的，這樣經驗會更豐富一些。

第四次：確定胎位

在28~32周會進行B超檢查，這時候胎兒的體位一般已經定了，如果是頭位一般更容易順產，如果是臀位，可能醫生會進行做一些操看能不能讓胎兒自己轉過來。

而且還會對胎兒再進行一次進行畸形的排查，我們也叫小排畸。

這一次B超也會看看羊水量如何。

第五次：確定分娩方式

分娩前37~38周進行，B超可以測量出胎兒的雙頂徑，對胎兒的體重進行估計，胎位這時也定了，頭位就是頭位，橫位也很難自己轉過來了，臀位也是。

再對媽媽的骨盆進行測量，綜合幾個數據來看媽媽可以順產嗎，如果不能順產就開始預約在39周時進行剖腹產。

如果是體位不正導致無法順產的，現在還有部分醫院的老醫生會體外胎位翻轉，也可以嘗試。

懷胎十月，媽媽只可以通過胎動情況感受到寶寶，通過B超看胎寶是不是正常。但是事實上沒有什麼檢查是可以什麼都檢查得出來的。

比如一些遺傳性的疾病可能會出生三年甚至三十年才會發病，如是不做基因檢測，不到發病時也不了解會得這種病。

比如說漸凍人，一般會在三四十歲以後發病，而企鵝病也是成年後才發病。

B超也不是萬能的，胎兒的這些先天性疾病B超就查不出來

女嬰卵巢囊腫：因為卵巢發育得比較晚，所以在20周進行大排畸時是很難看得出來的。

四肢小畸形：因為胎兒要通過B超來照，所以一些細微地方的畸形很難發現，而且這類的畸形一般出生後做小手術就可以解決的，所以問題不大，比如多指（趾）或並指趾。

先天性心臟病：先天性室缺，房缺。一個朋友說起自己驚險的經歷，生了兩個孩子之後自己覺得不舒服，去大醫院檢查才發現是先天性心臟病（室缺）。而檢查的醫生聽她說已經順產生了兩個孩子都覺得非常驚奇，一般有這種病的女性是不建議懷孕生孩子的。她說自己如果沒生孩子前知道有這種病，估計也不敢生娃了。所以有時候無知也是一種幸福。

沒有結構異常的畸形：

智力障礙：除非是唐氏綜合症會在孕早期就發現

聽力障礙：出生後就要馬上進行聽力的篩查，因為在胎兒期誰也沒辦法知道胎兒有沒有聽力的問題。

視力障礙：也可靠出生後慢慢發現。

腦癱：有些腦癱是出生時缺氧過久導致的，所以也是產檢查不出來的。

代謝性的疾病：苯丙酮尿症、甲狀腺低下或者是一些遺傳性疾病，都是長大後慢慢的凸顯的。

菁媽寄語：懷孕時堅持產檢，生完了孩子也要定期體檢，媽媽養育孩子過程中細心觀察，才會讓孩子更健康更聰明的長大。

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