一位準媽媽的煩惱：唐氏篩查，做還是不做?
第一次孕檢時，醫生告訴我有幾個可選的孕期檢查，需要我自己決定做還是不做。其中有個很重要的檢查就是唐氏篩查。這個檢查主要是查小孩會不會得唐氏綜合症(也叫蒙古種型症、先天愚型)。得這個病的小孩智力低下，外表畸形，發育遲緩，一般壽命也不長。
35歲以上或者家族有病史的孕婦生出唐氏寶寶的機率比較高。但是也不是說非高齡產婦或者沒有病史就安全了，所以一般孕婦都會做唐篩以求安心。
但是問題就在於，唐篩的正確性不高，也就是說如果寶寶正常，還是有40%的機率測出陽性結果。如果唐篩測出陽性結果，則需要做羊水刺穿來確診，而羊刺手術有10%的機率造成孕婦流產。即使唐篩結果是陰性，也有可能生出唐氏寶寶……
這樣就導致，不做唐篩擔心，做了唐篩還是要擔心，萬一得了陽性報告，還要承擔做羊刺的風險……你說這是不是很折騰人?我看到網上好多姐妹都因為這個唐篩而鬱悶得不行，還看到有人做了羊刺而流產的，真是很可怕啊!
什麼是唐氏綜合症篩選檢查?
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。
唐氏篩查的目的在於通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。唐氏綜合症的發病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，並且攜帶多系統併發症，終生無法治癒，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。
進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。一般抽血後一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。
孕婦一定要做唐氏綜合症篩選檢查嗎?
一般高齡孕婦分娩唐氏寶寶的可能性大，我國高齡產婦的比例也在逐年增加，但是大部分產婦年齡還是低於35歲的，且我國85%的唐氏寶寶是由35歲以下的產婦分娩的，所以年輕的孕婦也不能忽視唐氏篩查。
唐氏綜合症篩選檢查一定準確嗎?
很多準媽媽很害怕面對唐氏篩查的結果，因為如果結果為陽性，很可能就要將肚子裡的寶寶流掉。但是唐氏篩查的結果就一定準確嗎?我們來看看兩個真是案例：
案例1：唐氏篩選害我差點失去了寶寶
樂樂媽由於體質較差，在妊娠初期便孕吐得厲害，孕期營養沒跟得上，到了懷孕快兩個月的時候，又出現了流產的徵兆，嚇得全家人陪她跑到醫院裡做B超，經過一番努力，孩子終於保住，但是醫生卻要求她做次唐氏篩選檢查。
樂樂媽以為這項檢查不過是走走形式而已，因為我和老公身體都很好，兩家祖上也沒有什麼遺傳病，不過既然有這個孕期檢查項目就做一下，好讓自己和家人放心，於是便抽空到醫院做了檢查，到了取化驗結果的那天，醫生卻告訴夫婦兩人化驗結果上的風險值非常高，需要作進一步的羊水穿刺檢查!
面對著這樣的檢查結果，雖然樂樂媽一度心情低落無助，但她決心保住胎兒，在上網查找資料的時候發現，做唐氏綜合症篩選檢查的準確率不高，而且羊水穿刺檢查還容易導致流產!於是夫婦兩人轉移到另外兩家大醫院再做檢查，這次的結果所有數值完全都在安全範圍之內。
5個月後，樂樂順利出生，在新生兒檢查中，女兒的各項指標都非常正常，夫婦兩人慶幸當初沒有因為唐氏篩選不合格而跑去流產，而失去珍貴的寶寶。
案例2：醫生說我的寶寶是先天愚型兒
王麗第三次懷孕時已是高齡，加之體質較差，經過一番中醫調養終於帶著胎兒一直走到了孕6月。就在夫妻倆歡呼雀躍之時，他們又到婦幼醫院進行例行檢查，醫生卻對著唐篩檢測結果說，王麗這次生出的先天愚型兒的概率非常高，建議他們做進一步的羊水穿刺，以保證結果的準確。聽到結果後，王麗連夜徹夜難眠，憂心忡忡，而丈夫卻斬釘截鐵地說道：「這孩子我要定了!」為此，在醫生的再三建議下，王麗再做了三次唐氏綜合症篩選檢查，結果都跟第一次一樣。
面對著這樣的結果，王麗夫婦還是決定把孩子生下來，用一輩子的愛補償孩子的缺陷。2003年中秋節的前一天晚上，這個被確定為唐氏寶寶的孩子從媽媽的肚子裡順利降生，醫生說媽媽很棒，孩子也很棒!為了讓媽媽順產，這孩子很勇敢，頭上與產道撞擊出了兩個水腫的包!而經過檢查，這個孩子體重6.6斤，四肢健全、智力完整!
專家解析：
唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有「唐」寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有「唐」寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
醫院的唐篩結果只能說明能否是唐氏兒的概率，並非高風險寶寶就一定有問題，比如21三體風險係數為1/100，意思是21號染色體發生變異產生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個有問題的1/100，也許是沒問題的那99/100;低風險也並不說明寶寶就一定沒問題，即使風險係數為1/10000，那還有萬分之一的可能呢。因此，高危孕婦的胎兒未必是愚型;非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。
唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊水穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊水穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。但羊膜穿刺都一定的危險性，有可能引起羊膜破裂，導致流產，而且費用較高。
唐氏綜合症篩選檢查結果怎麼看?
(1)AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。
AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以後又下降。
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。
(2)Free hCGβ(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Free hCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。
其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。
關於：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。
而MOM值是一個比值，即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其「標準化」，便於臨床判斷。
例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCGß值：28800mIU/ml
孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml
此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項指標有波動，也不要太在意，它也可能由於懷孕的時間計算不準引起的，實在沒必要讓自己陷入恐慌。
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