一個新的基於DNA的產前血液測試，這個測試可以鑑定唐氏症候群妊娠，它也能鑑定另外2個染色體異常：18號染色體三體（愛德華茲症候群）和13號染色體三體（巴陶氏症）。此測試可以提供早至10周妊娠婦女的所有這三個缺陷，該婦女已被確定為這些異常的高風險性。
這些是國際上多中心研究的結果，已在線發表在二月二日期刊《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）上。此研究增加了此測試的已引證的能力（發表在2011年10月《醫學遺傳學》上的研究），這是通過在62位18號染色體三體孕婦和12位13號染色體三體孕婦中的檢查結果，且此測試是目前所做的最大和最全面的研究。與早些時候報導的唐氏症候群孕婦一起，286名三體異常孕婦和1702名正常孕婦包含在此報告中。
本研究是由Glenn Palomaki博士和Jacob Canick博士所主持，他們分別是羅得島州婦女和嬰兒醫院和沃倫珀特醫學院病理學和實驗醫學系的醫療檢查和特殊試驗分部的科學家，還包括測序公司和加利福尼亞大學舊金山分子醫學測序中心的科學家們，及加州大學洛杉磯分校一個獨立的學術實驗室。
此測試鑑定出100%（59/59）的18號染色體三體孕婦和91.7%（11/12）的13號染色體三體孕婦。相關的假陽性率分別相應為0.28和0.97%。總的來說，測試在17個婦女（0.9%）中未能提供一個臨床解釋；這些婦女中的三個是18號染色體三體。通過略微提高18號與13號染色體三體的陽性檢測精確度，檢出率保持恆定，但其假陽性率可低至0.1%。這些研究結果連同從這樣大量樣本所得的詳細信息一起表明，新測試對考慮入侵性測試的婦女將是高度有效的。
"我們以往的工作表現出鑑定唐氏症候群的能力，其中唐氏症候群是最常見的三染色體病。這些新數據延伸了下兩個最常見的染色體三體的發現，並將允許更廣泛地使用這種測試，此測試具有鑑定所有三種常見染色體三體的能力"， Palomaki博士說，"新的DNA測試也可以提供給被確定為18號或13號染色體三體高風險的婦女，以及那些唐氏症候群高風險的。"
"這個高敏性和特異性DNA測試有影響夫妻決策的潛力"， Canick博士說，"一個被確定為高風險性的孕婦，她早就選擇不用侵入性診斷測試，在作出最後決定之前，現在可能認為DNA測試為一種獲得更進一步信息的安全方式"。考慮測試作為一種安全的方式來獲得更進一步的信息，然後才作出最後的決策。1995年，美國疾病控制與預防中心估計，每200個侵入性診斷程序中大約有一個將導致妊娠流產。
18號染色體三體，也稱為愛德華茲症候群，它是一種嚴重疾病，在妊娠期多達70%的第一孕期受影響胎兒被自發地失去。在那些出生存活的當中，一半在一周內死去，第一年只有5%的倖存。這都有嚴重的醫療和發育問題。在美國，每一年在沒有產前診斷下約有1330名18三體症候群嬰兒出世。13號染色體三體，也被稱為巴陶氏症，它不太常見，但同樣地嚴重。在美國，每一年在沒有產前診斷下約有600名13號染色體三體嬰兒出生。像唐氏症候群，18號和13號染色體三體在年齡增加的產婦中較常見。每一年大約7730例唐氏症候群病例在沒有產前診斷下是出生。當前的18號和13號染色體三體產前篩查測試依賴於生化和超聲標記。
這個企業贊助的項目，在2008年被授予婦嬰醫院的Palomaki 和 Canick博士，在全世界27所產前診斷中心招收了4500名婦女。在圍產期母胎醫學專家和圍產期遺傳學主任Barbara O'Brien的指導下，婦嬰醫院也作為一個招收中心。
"通過這個測試檢測所有三種染色體三體在臨床上有更多的相關性"， O'Brien博士說，"如果獲得這樣一個綜合結果，在懷孕早期就可以做的基於DNA的測試將給我們更多信息，以致我們能更好地指導哪一種患者應考慮診斷測試。"（生物谷bioon.com）
DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study
Glenn E. Palomaki, Cosmin Deciu, Edward M. Kloza, Geralyn M. Lambert-Messerlian, James E. Haddow, Louis M. Neveux, Mathias Ehrich, Dirk van den Boom, Allan T. Bombard, Wayne W. Grody, Stanley F. Nelson, Jacob A. Canick
Abstract Purpose: To determine whether maternal plasma cell-free DNA sequencing can effectively identify trisomy 18 and 13. Methods: Sixty-two pregnancies with trisomy 18 and 12 with trisomy 13 were selected from a cohort of 4,664 pregnancies along with matched euploid controls (including 212 additional Down syndrome and matched controls already reported), and their samples tested using a laboratory-developed, next-generation sequencing test. Interpretation of the results for chromosome 18 and 13 included adjustment for CG content bias. Results: Among the 99.1% of samples interpreted (1,971/1,988), observed trisomy 18 and 13 detection rates were 100% (59/59) and 91.7% (11/12) at false-positive rates of 0.28% and 0.97%, respectively. Among the 17 samples without an interpretation, three were trisomy 18. If z-score cutoffs for trisomy 18 and 13 were raised slightly, the overall false-positive rates for the three aneuploidies could be as low as 0.1% (2/1,688) at an overall detection rate of 98.9% (280/283) for common aneuploidies. An independent academic laboratory confirmed performance in a subset. Conclusion: Among high-risk pregnancies, sequencing circulating cell-free DNA detects nearly all cases of Down syndrome, trisomy 18, and trisomy 13, at a low false-positive rate. This can potentially reduce invasive diagnostic procedures and related fetal losses by 95%. Evidence supports clinical testing for these aneuploidies.