導語:貧血是一種比較常見的疾病,根據病因不同分為缺鐵性貧血、地中海貧血、再生障礙性、溶血性貧血等多種類型。其中地中海貧血是一種遺傳性疾病,病情嚴重時有很高的致命風險,如果有地中海貧血家族史,最好能去醫院做相關檢查,確診後積極治療。那麼地中海貧血的檢查方法有哪些?
01地中海貧血是如何引起的?分型有哪幾種呢?
(一)地中海貧血的病例
地中海貧血是溶血性貧血的一種,也被稱為海洋性貧血,此乃一種遺傳性疾病。通常來說,地中海貧血這種疾病都是因為患者的血紅蛋白中α鏈或β鏈的基因出現了突變而誘發的。
(二)地中海貧血的分型
1、輕型地中海貧血
地中海貧血病狀輕的患者有的時候也不會有任何異於健康的常人的狀況,患者可能完全地沒有感覺,就算是檢查血常規,只會查出來是輕度的貧血症狀。但是如果患者追蹤自己的家族遺傳史,可能還是會發現這就是屬於地中海貧血,只不過病情比較輕罷了。
2、中型地中海貧血
中間型的地中海貧血患者的症狀是成長是沒有問題的,但是一般壽命都不會長久,一般在中年前就會發病死去。而且中型病症的患者的貧血狀況也屬於中間型的那一種。
3、重型症狀
重型的地中海貧血患兒,一般在從母體出來後,就會出現死亡,而且這種胎兒的胎盤是水腫狀態,導致嬰兒也是水腫的。孩子們的頭很大,眼睛中間有一寬,前額向前突出。嬰兒的骨頭發育也是不正常的。還會有體內結石,兩條腿潰瘍,沒有血色。這種胎兒很難成活,成活率極低。這就是重型的貧血症症狀。
02確診地中海貧血需要做哪些檢查呢?臨床常用這5手段
1、血細胞分析試驗
這種檢查項目的準確性要高於紅細胞陽性試驗,一般在縣一級的醫院就可以進行檢查。通過檢查,了解紅細胞體積和紅細胞中血紅蛋白的含量等,就可以確診疾病。但靜止型地中海貧血患者進行這項檢查時,指標也會正常,所以也會有一定的漏診率。
2、紅細胞脆性試驗
這是確診地中海貧血的一種比較常見的檢查項目,操作比較簡單,但準確性不是特別的高。如果是輕型的地中海貧血或者靜止型的地中海貧血,進行這項檢查可能不會有異常表現,所以容易漏診。
3、血紅蛋白定量檢測
如果是重型或者中間型的地中海貧血,可以採取這種方法進行檢查。不過這種檢查方法所需的費用比較高,而且不同的儀器檢查費用的差異性比較大,比如粗纖維設備需要幾千元,血紅蛋白自動分析儀大概需要40多萬。
4、肽鏈分析
如果懷疑出現了地中海貧血,但是症狀不是特別的明顯,可以選擇肽鏈分析,可以對輕型的地中海貧血做出明確的判斷。
5、基因檢測
地中海貧血具有一定的遺傳性,所以懷疑有地中海貧血時,還可以進行基因檢測。如果在檢查中發現基因存在有缺陷,基本上就可以確診這種疾病。如果家族中有人患有地中海貧血時,可以提取胎兒的組織進行基因檢測,就可以判斷胎兒是否遺傳了這種疾病。相對來說這種檢查方法效率、準確性都比較高,但花費也比較高。
03地中海貧血的病情輕重不同,治療手段也不同,具體如下
1、輕度地中海貧血患者的治療方法
通常情況下,輕度地中海貧血的患者不需要進行特殊的治療,可以通過適當休息、增加營養,同時適當補充維生素E以及葉酸,便可以有效緩解、抑制病情。此外,還需要預防病菌、病毒感染情況的發生,以免因此而加重病症。
2、中度地中海貧血患者的治療方法
而對於中度地中海貧血的患者,輸血是最為有效的治療方法,除此之外,還可以通過適量輸注紅細胞的方法加以治療,但由於此種治療方法很容易導致鐵血黃素沉著症的出現,因此,更建議患者選擇鐵螯合劑類藥物,並配合維生素C共同使用進行去鐵治療,也能夠有效緩解患者病情。
3、重度地中海貧血患者的治療方法
由於重度的地中海貧血會導致患者出現肝脾腫大、心律不齊等症狀,因此,針對此類患者最適合的治療手段就是脾切除手術,但手術後患者的免疫功能會明顯減弱,從而導致患者出現諸多感染病症。此外,造血幹細胞移植也是較為常見且功效顯著的治療方法。
(1)脾切除
脾臟是重要的免疫器官之一,切除脾臟,可想而知會導致自身免疫功能下降,且這種影響可終身性增加,導致患者對一些嚴重感染的易感性增加。
可能會較為正常人,更容易患上敗血症、腦膜炎以及其它性暴發性感染疾病。但脾臟並不是唯一的免疫器官,只要術後注意調整,機體免疫就可以得到一定恢復。為了起到一定的防治作用,患者最好是在術後常規使用,抗生素類藥物,且要嚴格按照醫生叮囑用藥,千萬不可自行停藥治療,否則會出現嚴重的不良後果。
(2)造血幹細胞移植
造血幹細胞移植手術的難度比較大,現實生活中實施的困難也比較多,首先需要尋找合適的供者,應該要做HLA配型。在提供者與患者配型成功或半相合的情況下,才可以著手做下一步工作。
造血重建和免疫重建是一個非常複雜的過程,需要漫長的時間,在這段時間內也應該要做好相對應的處理工作。異體移植,會導致患者出現排異反應。急性排斥反應二度以上或者存在比較嚴重的中度和重度慢性排斥反應,此時都需要在醫生的指導下使用抗排斥藥物,一般採用的是免疫抑制劑,所以患者的免疫力會降低,應該要做好抗感染的工作。
結語:地中海貧血是由於遺傳因素所導致的基因缺陷,從而引發的溶血性貧血疾病。受身體素質差異的影響,患者患病的輕重程度也各有不同。由於地中海貧血患者的患病程度不同,因此治療方法也各不相同。通常情況下,輕度患者可通過適當休息、補充維生素E的方式進行治療,而中、重度患者則需要通過輸血、輸注紅細胞、脾切除手術或造血幹細胞移植加以治療。