河南商報記者 王苗苗 首席記者 宗雷/文 受訪者供圖
每年的9月12日，都是中國預防出生缺陷日。
要是擱到1年多以前，34歲的碩士媽媽南櫻（化名）肯定對這個節日毫無感覺，可當兒子小宇（化名）一天天長大，3歲了依舊不太會走路，也說不清楚話，被檢查出屬於出生缺陷後，南櫻與這個節日之間，也就順理成章的有了關係。
每年，像南櫻這樣，遇到出生缺陷兒的母親約有90萬名，也就是說，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。
看著河南乃至全國出生缺陷發生率約5.6%，處於增加狀態的這一實際情況，身為河南省知名產科專家、河南省婦幼保健院（鄭大三附院）副院長的崔世紅感觸頗多，"每當看見因為父母無知和僥倖，導致出現出生缺陷兒時，都會很遺憾。"而基層醫療機構從事遺傳諮詢人員的短缺，也讓她頗感焦急。
【後悔】
爸爸博士後，媽媽碩士 但3歲兒子卻不會走路和說話
碩士研究生畢業後不久，南櫻和男友林強（化名）就結婚了。剛結婚那兩年，倆人將全部身心都放在了工作上，在生寶寶這件事情上，著急的只有他們雙方父母。
付出總有收穫。工作出色的同時，林強還考上了某"211"大學的博士，為了讓林強一心讀好書，有了要寶寶念頭的南櫻決定默不作聲。直到林強完成博士論文後，倆人才商量並決定實施造人計劃。
2015年初夏，兒子小宇出生了。看著虎頭虎腦的小傢伙，夫妻倆別提有多高興。當然，沒過多久，家裡又收到了一份喜訊——林強考上了博士後。雙喜臨門，一家人感覺生活越來越有盼頭，一切步入了正軌。
可這樣幸福的日子過了不到兩年，當同齡的寶寶都開始咿呀學語，爸爸媽媽、爺爺奶奶叫的順溜，且跌跌撞撞想走路時，南櫻卻發現這些事情小宇通通做不來。
最初，南櫻也像婆婆和媽媽一樣，認為兒子只是發育有些慢，還有些小懶症，可眼瞅著又過去了半年多，小宇的情況依舊毫無改變，這時，南櫻才決定帶兒子到醫院檢查。
"屬於出生缺陷，腦部發育不健全。"醫生的話像炸彈，讓南櫻一下子呆住了。跟醫生詳聊許久，也做了相關檢查後，初步判斷，小宇的情況與南櫻未按正常要求進行孕檢有關。
想著自己身體蠻好，孕期也沒有嚴重不適，南櫻就忽視了一些例行檢查，如今再想起來，她有的只是後悔和遺憾。
【慶幸】
認為醫生誤診 年輕夫妻生下被診"腦部發育不全"的寶寶
每當看見兒子超超（化名）一跛一跛的走著，25歲的南陽人張霞（化名）就越發恨自己。
超超今年2歲了，經過半年多的康復訓練，他已經可以獨立行走了，但與其他可以嬉笑打鬧、奔跑玩耍的同齡人相比，超超還是有些"另類"。
2015年，懷孕的張霞到當地縣醫院做彩超，當地醫生懷疑胎兒腦部發育不全，就建議她到鄭州的大醫院做胎兒腦部核磁共振確診。為求心安，張霞來到了鄭州，而省級醫院的檢查結果也證實了當地醫生的判斷，其腹中胎兒確實存在腦部發育不健全的情況，這一情況可能會影響到孩子今後的言語功能、智力發育、肢體協調功能等。
鑑於這一結果，醫生建議張霞仔細考慮清楚，是否繼續妊娠。可想到胎兒已經32周多了，報著一絲僥倖心理的夫妻倆決定生下孩子。
超超剛生下來時，看上去一切正常，這讓張霞夫妻倆鬆了一口氣，認為在孕後期孩子腦部得到了充分發育，甚至還猜測"當時是不是醫生診斷有誤"。但沒想到，當別人家的孩子都會獨立走路時，超超即使扶著東西也走不穩。
感覺不對的張霞趕緊帶超超去醫院檢查，但結果顯示，超超腦部確實發育不良，雖然語言功能、智力都跟別的孩子一樣，但運動協調能力卻有所欠缺。
從那時起，張霞就開始帶兒子進行康復訓練，經過訓練，超超雖然還有明顯跛腳，但起碼能自己走路了，這讓張霞感到很慶幸，"有時想想挺後悔的，就害怕影響到孩子未來的生活。"
【數據】
出生缺陷率整體上升 先心病成河南第一出生缺陷疾病
有出生缺陷的孩子很多嗎？河南的情況如何？生活水平提高了，為何還會出現出生缺陷呢？就這些問題，河南商報記者聯繫到了河南省知名產科專家、河南省婦幼保健院（鄭大三附院）副院長崔世紅。
據她介紹，目前，我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增病例約90萬例，雖然已知的出生缺陷至少有8000-10000種，但大部分出生缺陷的原因仍未解，此外，我國8000多萬名殘疾人中，有70%都是出生缺陷致殘的。
"去年我們做過一次統計，我省出生缺陷率應該在萬分之160左右。"崔世紅稱，隨著孕婦備孕前開始普遍使用葉酸，神經管缺陷孩子的出生率降低了，且跌出了出生缺陷疾病前十位，但先天性心臟病，卻成為我省第一位出生缺陷疾病。
"整體上來看，出生缺陷率是上升的，但實際上，致死性的出生缺陷卻是下降的。"崔世紅說，隨著醫療條件的進步，許多出生缺陷疾病都被早期診斷出來，進行了及時的幹預，避免造成胎兒出生後致殘或致死，而一些小的出生缺陷疾病，如多趾（指）、外耳畸形等，則因為可以在後天進行治療，並不會生命對孩子產生更多影響。
"醫療條件好了，很多病早期都查出來了，所以數據就高了，但其實情況已經有不少改善了。"崔世紅說道。
【呼籲】
重視遺傳諮詢 孕婦要做系統檢查
從醫30多年，崔世紅接診過無數病人，說起過往的經歷，她坦言，遺憾也有不少。"城市還好一些，你像農村的女性，不少人到我們這兒檢查出來胎兒有問題時已經晚了，引產對孕婦和孩子都是傷害，生下來吧，也是另一種讓人心裡難受的事。"
崔世紅稱，近幾年，隨著二胎政策的放開，許多高齡媽媽出現了。因為有了頭胎經驗，不少二胎媽媽就憑過往經驗辦事，沒有進行系統的孕期檢查，最終導致胎兒出現出生缺陷。當然，還有一部分準媽媽因知識水平的原因，認為只進行超聲檢查就行了，並未按照醫囑進行相關孕檢。
"出生缺陷與遺傳、環境都有關，只有做好系統孕檢，才能篩查出來。"近幾年，崔世紅和同事們會定期到地市及鄉鎮進行義診，也是在這其間，她漸漸發現，要想防控出生缺陷，除孕婦要按醫囑做好系統的孕產保健，注意自身身體狀況外，基層也要重視遺傳諮詢人員的培訓和配備。
"基層現在常規的孕產保健人員都可以，但就是遺傳諮詢這塊不行。"崔世紅認為，通過遺傳諮詢，可以減少一些遺傳疾病，乃至與遺傳相關的疾病發生，從而減少生病、致殘以及死亡，最大限度地達到優生優育的目的。
"不是說中國強，首先要少年強嗎？在我們看來，少年強必須嬰兒強，嬰兒強則必須母親強。"崔世紅呼籲道。
（河南商報編輯 施尚景 實習編輯 熊子文）