第三代試管嬰兒如何診斷遺傳病?

試管嬰兒是從女性的卵巢內取出卵子，在體外與男方的精子完成受精，等培育成胚胎之後，再移植回女性子宮內，讓其在子宮內完成著床、妊娠的過程。試管嬰兒是不育不孕夫妻完成生育的有效手段，目前第三代試管嬰兒技術的成功率最高。

第三代試管嬰兒技術即胚胎植入前遺傳學檢測（PreimplantationGenetic Testing，PGT）技術，是指在常規試管嬰兒治療過程中，對植入到母體子宮之前的胚胎進行基因檢測或染色體數目及結構異常的檢測，選出正常的胚胎進行移植，防止單基因病和染色體異常患兒出生的技術。PGT技術對應不同的適應症具有不同的名稱，包括：胚胎植入前染色體非整倍體檢測（PGT-A）、胚胎植入前單基因遺傳病檢測（PGT-M）、胚胎植入前染色體結構變異檢測（PGT-SR)。

哪些患者可以做第三代試管嬰兒？

第三代試管嬰兒技術的成功率最高，讓好多患者心裡存在疑慮，是不是所有人都可以做第三代試管嬰兒技術？不對！只有符合以下條件的患者適合進行第三代試管嬰兒：

1、經明確診斷的單基因遺傳病具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳等遺傳子代高風險的夫婦，且家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標記明確。

2、染色體異常

3、具有遺傳易感性的嚴重疾病

4、人類白細胞抗原配型

5、女方高齡，女方年齡35歲以上

6、不明原因反覆自然流產2次及以上

7、不明原因反覆種植失敗，移植3次及以上或移植高評分卵裂期胚胎數4～6個或高評分囊胚數3個及以上均失敗。

8、嚴重畸精子症

如何診斷遺傳病？

遺傳病有兩種，一種是已知的遺傳病，一種是未知的遺傳病。遺傳學診斷的最初，也是要做家庭調查。在有一定的把握後，可以先做已知遺傳病的篩查，也就是看一看是否攜帶那些已經被證實會導致疾病的基因組變異。

如果疾病明顯是遺傳性的，但是，用已知的遺傳病資料庫篩查不出攜帶的突變，那麼，可能攜帶某種未知的致病突變。這個時候，需要通過詳細的基因組分析，找到候選突變，再將這個候選突變，複製到小白鼠身上，如果小白鼠也患上了與類似的疾病，那麼就確定了疾病是遺傳病，並清楚是哪個突變造成的了。