是基因突變所致
B 超照出「人魚寶寶」
今年2月8日,該院超聲影像科來了名特殊的孕婦方玉(化名),孕期已26周,孕婦說,之前在其他醫院做過B超,「醫生說羊水少,看不清楚,這才轉到五醫院」。
聞訊,龔紅萍趕到B超室,為方玉進行產前檢查,頓時就傻了眼,孕婦子宮內一滴羊水都沒有,難怪之前的醫院說看不清超聲顯像。同時,方玉還錯過了排畸篩查的最佳時機。
沒有羊水,缺少這個必要的「透聲窗」,B超肯定是看不清胎兒的情況,而且,這種不正常的狀況下,胎兒狀況也不容樂觀。
龔紅萍在B超下,從胎兒頭部開始依序非常仔細地掃查,掃到上腹部時發現明顯異常,胎兒沒有胃泡,再往下,雙腎、膀胱及外生殖器等重要器官均缺失,沒有見到雙下肢的正常結構,下肢自髖部以下融合為一體,無臀溝,只看見一條腿。
龔紅萍意識到,這極有可能是書上記載的罕見的「美人魚綜合症」。經反覆檢查後,這個結論最終得出了,孕婦所懷胎兒確實得了「美人魚綜合症」。
這是湖北省發現的第一例「人魚寶寶」,半個世紀以來全國發現此類患者的總數不超過10例。
龔紅萍介紹,所謂「美人魚綜合症」是以肛門閉鎖、泌尿生殖系異常、下肢發育不全為特徵的綜合症,因患兒兩腿內側粘連或完全融合,形體近似西方神話中的美人魚而得名。這種病症極其罕見,出現概率只有1.67/10萬。雖然有一個童話般的名字,但命運卻並不美好。
注入「人造羊水」成功引產
既然按照規定終止妊娠,就必須對「人魚寶寶」實行引產。方玉子宮內一滴羊水也沒有,胎兒與子宮壁緊緊貼合,這該如何引產?黃玲提出了注入「人造羊水」的方案。
2月17日上午8時,引產成功實施,「人魚寶寶」娩出,娩出時體重910克,長28釐米,肚臍以上發育正常,肚臍以下部位畸形,下肢骨骼多處發育不全,無髖關節、膝關節和足跟,僅有4個腳趾,未見肛門與生殖器。寶寶的下肢完全融合,就像魚的尾巴一樣翹起來,與軀體形成90度直角,尾翼長約9釐米。
醫生懷疑是基因突變
因為缺少生殖器,所以寶寶性別無法判斷,只有通過染色體檢查才能確定。
在問診以及檢查中,黃玲發現,方玉夫婦沒有遺傳類疾病,而且平時孕婦的飲食也正常,也沒有暴露在一些特殊環境中,那麼為何懷了「人魚寶寶」?黃玲與龔紅萍均認為,可能是染色體以及基因突變所致,具體原因,還需要等最後的基因檢測結果出來。
龔紅萍提醒,今年是龍年,很多夫婦都想搶著生龍寶寶,但是不要忽視優生優育,孕媽媽們除了在孕期要保持良好的生活習慣和心情,避免接觸放射線等有害物質之外,還要注意在最佳孕周(18~24周)到具有產前診斷資質的醫療機構進行產前檢查,以保障母親及胎兒的健康。據《武漢晨報》