產前診斷是在寶寶出生前對可疑存在出生缺陷的寶寶進行的各種檢測，來評估寶寶在孕媽子宮內的發育狀態，明確是否存在先天性或者遺傳性疾病，以此來判斷是否需要給寶寶進行子宮內的治療甚至終止妊娠，是目前減少出生缺陷寶寶的重要措施。
哪些孕媽媽有必要進行產前診斷
產前診斷就是為了檢測寶寶是否出生缺陷，所以孕媽在進行產前篩查時，如果提示高風險，就有必要進行產前診斷，進一步評估寶寶在宮內的發育狀態了。除此之外，存在以下情況的孕媽也建議進行產前診斷：
1. 孕媽年齡為35歲或35歲以上；
2. 孕媽曾經分娩過存在嚴重出生缺陷的寶寶；
3. 孕媽在懷孕早期曾經接觸過可能會導致寶寶發育異常，引起出生缺陷的物質；
4. 在產檢時超聲檢查提示羊水過多或者過少；
5. 夫妻雙方有一個存在先天性或者遺產性疾病，又或者家族中存在遺傳病。
6. 產前篩查發現寶寶發育異常，或者懷疑結構畸形。
產前診斷針對哪些疾病
1. 染色體異常
染色體異常分為兩類，一類是染色體結構的異常，包括染色體易位、倒位、部分缺失以及環形染色體，另一類是染色體數目的異常，包括整倍體以及非整倍體。
2. 性染色體連鎖遺傳病
大部分是伴隨X性染色體的連鎖隱性遺傳病，例如血友病、紅綠色盲。這種遺傳病致病的基因是在X性染色體上的，因為男性的性染色體為XY，女性為XX，所以男性攜帶致病基因，一定會發病，如果女性攜帶致病基因，則為攜帶者，其孕育的後代，如果是男孩，有一半的可能會患病，一半的可能是健康的，如果是女孩，表現是正常的，但是有一半的可能是攜帶者，所以如果產前診斷評估為男孩，可以考慮終止妊娠。
3. 遺傳代謝缺陷病
多數是伴常染色體異常的隱性遺傳病，如苯丙酮尿症、肝豆狀核變性，是因為基因突變引起代謝中重要的酶缺乏，抑制了代謝的過程，從而使代謝過程中間的物質堆積而導致的，目前還沒有非常有效的治療。
4. 先天性結構異常
寶寶明顯存在結構異常，如無腦兒、脊柱裂、唇顎列、先天性心臟病等。
產前診斷有什麼方法
產前診斷，就是通過各種檢查，來綜合評估、診斷寶寶是否存在上述的疾病。
首先，可以通過超聲檢查、磁共振檢查來評估寶寶在宮內的發育狀態，判斷是否存在結構畸形；
然後，可以通過檢測羊水、絨毛以及胎兒細胞培養等手段，來明確寶寶是否存在染色體方面的異常，還可以利用染色體核型分析以及分子生物學等方法來診斷是否存在染色體或者基因方面的異常；
部分代謝缺陷疾病可以通過檢測羊水、絨毛、寶寶血液中的蛋白質、酶、代謝產物來判斷。
超聲產前診斷
產前篩查會進行超聲檢查，如果懷疑寶寶可能存在結構異常，可以進行更有針對性的或者更全面的產前診斷性超聲檢查，以作出準段，但是通過超聲檢查來診斷寶寶是否存在出生缺陷存在一定的局限性：
1. 寶寶存在的出生缺陷必須得是解剖結構的異常，並且這種異常超聲能分辨、顯現出來；
2. 檢查需要在合適的時間段進行，例如，如果需要診斷脊柱裂、右位心、連體雙胎，就要在懷孕早期進行，如果診斷腦積水、腎積水、多囊腎則要在懷孕晚期進行；
3. 超聲檢查發現的跟染色體疾病有過的結構畸形，還需要進一步行寶寶的染色體核型分析以明確診斷。