轉自：西安市中心醫院
唐篩篩什麼病？關注唐氏症候群新生兒科優生優育系列科普專欄
孕婦都要做唐篩檢查，對唐氏症候群等染色體異常做產前篩查，那麼什麼是唐氏症候群？
唐氏症候群（Down症候群）的病因是人體多了一條21號染色體，也稱為21-三體症候群、先天愚型。1846年Sequin首先描述，1866年Down報導，故稱之為Down症候群。直到1959年才被證實該症候群是染色體異常引起，主要是由於生殖細胞在減數分裂過程中，由於某些因素的影響發生不分離所致。
其總發生率約佔活產新生兒的1/1000，與以下因素有關：母親高齡懷孕，妊娠前後服用致畸藥物或有病毒感染、寄生蟲感染史，父母某一方面有染色體異常或長期有放射性環境暴露史，母親有習慣性流產史、早產、死產史等。
唐氏症候群有什麼表現？
多為小於胎齡兒，有1/5為早產兒，生後80%有肌張力低、活動少，85%患兒擁抱反射不能引出，少數患兒有驚厥表現；
頭圍偏小、形圓，短頭，枕扁平；
特殊面容：臉圓扁，眼裂小、外上斜、眼球突出、內眥贅皮，鼻梁扁平，眼距寬，口小，80%新生兒伸舌，顎狹窄而短，耳小、耳輪上緣摺疊；
頸短、寬，頸周皮膚鬆弛；
約1/2患兒有先天性心臟病，以室間隔缺損居多；
胃腸道及腎臟畸形，如十二指腸狹窄或閉鎖、肛門閉鎖、巨結腸、馬蹄腎等；
手寬、指短，第5小指內彎且短，僅1條橫紋，50%以上有通貫掌，鬥紋少、箕紋多。草鞋腳，第1趾和第2趾間距寬。肌張力低，韌帶鬆弛，大腳趾很容易放入口中。骨盆發育不良；
生後不久即出現精神運動發育障礙，聽力差，甲狀腺功能低下，患白血病風險增高，免疫力低下，易感染。壽命短。
唐氏症候群該如何診斷？
當有圍生期高危因素、特殊面容及合併其他臟器畸形時，需取患兒外周血做染色體核型分析以確診並分型。
唐氏症候群有什麼治療方案？
無特殊治療，主要是檢測生長發育、聽力等，進行早期運動、語言等康復訓練；
無特殊飲食限制，可補充維生素、葉酸、微量元素等；
如合併甲狀腺功能低下者，需補充甲狀腺素治療。
唐氏症候群如何預防？
唐氏篩查；
如果有生過21-三體症候群嬰兒的婦女，再次妊娠，應作絨毛、羊水細胞和臍血檢查；
避免高齡生育，早期妊娠避免接觸放射線及化學藥品等。