□記者 王婭青
懷孕期間，大部分孕婦都要進行唐氏篩查，主要是篩查唐氏兒。由於這項篩查的準確率不高，很多篩查結果為高危的孕婦，最終進行羊水穿刺檢查，結果是正常，白受了一場驚嚇。
2015年1月，國家衛計委下發通知，重新啟動「無創DNA產前篩查」，在全國審批通過109家醫療機構開展這一檢測項目，這讓許多需要進行羊水穿刺檢查的孕婦，像抓住了救命稻草一樣。
所謂無創DNA產前篩查，就是在孕婦特定孕周期間抽取3至5毫升的外周靜脈血，對血漿中的游離DNA片段進行測序，從而判斷胎兒發生相關染色體疾病的風險。
河南省人民醫院醫學遺傳研究所是我省獲批開展「無創DNA產前篩查」的試點單位之一，今年1月份以來，門診上常有孕婦諮詢：「我唐氏篩查結果是高危，是不是可以做無創DNA產前篩查來確診，就不必再做羊水穿刺檢查了吧？」「我快40歲了，懷的是二胎，醫生讓我做羊水穿刺檢查，能不能用無創DNA篩查來代替呢？」
上周，大河健康報記者在河南省人民醫院醫學遺傳研究所門診採訪，就遇到了前來諮詢相關問題的張女士。她說，她今年38歲，懷孕一個多月，圍保醫生說像她這樣的高齡產婦都要做羊水穿刺檢查，看胎兒是不是唐氏兒、畸形兒。
「我一聽說要抽羊水，就擔心有危險。」做完圍保回家後，張女士馬上登陸孕育論壇，向孕友們求助。有孕友建議她做無創DNA產前篩查，說是可以代替羊水穿刺檢查。很快，她就從網上搜索得知河南省人民醫院開展這項技術，就來了。
像張女士這樣的諮詢者，河南省人民醫院醫學遺傳研究所的張卉博士已經數不清遇到過多少了。張卉說：「此前，國家衛計委之所以叫停基因檢測包括無創DNA產前篩查，就是因為有些醫療機構把這些檢查宣傳得太神了。雖然無創DNA產前篩查的準確率高達99%，但它也只是一種篩查，如果篩查結果是陽性，最終要通過羊水穿刺檢查來確診。」
此外，目前無創DNA產前篩查所篩查的疾病是有限的，除了有21三體症候群（也就是大家常說的唐氏兒），還包括18三體症候群和13三體症候群。如果胎兒存在其他方面的染色體問題，很可能篩查不出來。而羊水穿刺檢查除了能確診上述三種疾病，如果影像學檢查懷疑胎兒有微缺失微重複症候群或其他染色體異常的可能，孕婦是各種基因病的高風險人群，有染色體異常胎兒分娩史，夫妻一方有明確的染色體異常問題等，都能通過羊水穿刺進行相關方面的檢查和診斷。
「另外，並不是所有孕婦都適合進行無創DNA產前篩查。」張卉舉例說，比如孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或免疫治療等，都容易影響無創DNA產前篩查的結果，因而不適合此項檢查。
雖然目前無創DNA產前篩查不能代替羊水穿刺檢查，但它的意義是毋庸置疑的。傳統的唐氏篩查最佳檢查時間為孕15~20周，而無創DNA產前篩查的時間更寬泛，孕12周~孕26周+6天，如果錯過唐氏篩查的時間，可選擇無創DNA產前篩查。此外，孕婦年齡是影響唐氏篩查結果的一個重要因素，孕婦年齡越大，篩查結果為高危的機率越大，而最後進行羊水穿刺檢查，大多數人都是正常的。為減少不必要的擔心，年齡較大的孕婦不妨進行無創DNA產前篩查。