「為什麼有的孩子感冒發燒後吃了藥或打了針,耳朵就聾了呢?」「為什麼有的孩子挨了一巴掌,就喪失聽力了呢?」發生以上問題,很可能與他們自身耳聾相關基因突變有關。
遺傳是導致耳聾的主要原因
根據中國第二次殘疾人抽樣調查顯示,我國現有聽力殘疾者達2780萬,其中7歲以下的聾啞兒童高達80萬,在我國各類殘疾中發病率居第一位。在造成耳聾的因素中,環境因素佔20%,而遺傳的因素佔了60%,由此可見,遺傳是導致耳聾的主要原因。
據統計,耳聾突變基因攜帶率呈北高南低分布,我國北方攜帶率達到6%,南方地區較低,約3%~4%的攜帶率,若夫妻雙方均為同一基因(GJB2)的攜帶者,將會有高達25%的概率生育耳聾患兒。
耳聾相關基因突變的影響
有些耳聾相關基因的突變會導致先天性重度或極重度的感音神經性耳聾,但某些耳聾相關基因的突變所導致的耳聾並不會在出生後立即表現出來,而是在攜帶者成長過程中受到外力或藥物刺激時才誘發聽力下降甚至是聽力障礙(耳聾),這部分人群如果及早幹預,則可以避免聽力障礙的悲劇發生。
目前常規的新生兒聽力篩查方法為物理聽力篩查法,但該法無法檢出遲發性和藥物性耳聾,易出現漏檢情況。耳聾基因檢測能夠明確受檢者是否攜帶耳聾致病基因,是常規聽力篩查的有效補充方法。兩種方法的聯合使用可以使大部分患兒早發現、早幹預,預防或延緩耳聾的發生發展,同時還可降低因為藥物導致耳聾的風險。
耳聾基因檢測意義
1.在分子水平明確病因,及早發現遺傳因素引起的先天性耳聾,提早採取幹預和康復措施。
2.婚育指導,確定耳聾基因遺傳方式,實現優生優育。
3.預防耳聾發生,儘早發現遲發性和藥物耳聾,給予攜帶者及其家人明確和針對性的用藥指導和提示,避免耳聾發生。
4.聾病聽力診斷的有力輔助診斷,指導耳聾治療,如人工耳蝸植入效果評價。
耳聾基因檢測適合人群
1.新生兒:彌補常規聽力篩查模式的不足,減少耳聾漏檢率;
2.婚育人群:夫妻雙方在孕前;孕婦在孕早期、孕中期進行遺傳性耳聾基因檢測,明確生育聾兒的風險;
3.耳聾患者及家屬、耳蝸植入手術者;
4.聽力波動性下降患者;
5.有耳聾家族史的人群;
6.母系成員中有藥物致聾的人群。
原標題:讓孩子「聽見未來」