2019-09-17 09:33圖文來源：揚子晚報
清秀「男童」喜歡穿裙子、高跟鞋
做染色體檢查顯示「他」為女性，經過4個多小時手術恢復女兒身
「你家寶寶長得好清秀，是個小女孩兒吧？」媽媽帶著小雨出門時常常有人這樣說。每當此時，媽媽都不知該如何回答，只能一笑而過，因為就連她也不知道，這個孩子到底算男孩兒還是女孩兒。
男童被查出女性染色體
2017年4月，小雨（化名）出生於蘇北某市。當時，因具備完整的男性生殖器外觀，被確定為男寶。這對於本就有兩個姐姐的家庭來說，無疑是一個喜訊，一家人都沉浸在新生命到來的喜悅中。然而，在小雨三個多月時，因生病，媽媽帶他在當地的醫院就診，醫生在體格檢查的過程中發現，小雨的雙側陰囊中均沒有睪丸。醫生懷疑是隱睪之類的疾病，建議通過B超明確診斷。但報告顯示，小雨的睪丸不是藏起來了，而是真的沒有。
「一個男生怎麼會有小丁丁，卻沒有蛋蛋？」小雨一家滿心疑惑。醫生介紹：「有一種疾病發病率不高——性別發育異常，但以孩子目前的情況，我們建議家長做檢查排除一下。」隨後，醫院對小雨的基因進行了全面的檢測。大約一個多月後，染色體檢查結果顯示為46、XX，為女性，性激素分泌異常導致外陰呈現男性的特徵。醫生建議，需儘快帶小雨到南京的大醫院進行治療，儘早糾正性別。
「之前有人說過我們小雨長得秀氣，我也發現孩子的小丁丁確實比別的男寶要小些，但我們從沒想到他真的會是個女孩兒」，診斷結果讓小雨一家陷入了焦慮，到底該讓小雨繼續做個男生？還是手術讓他成為一個小女孩？
「小男孩」咋喜歡上裙子洋娃娃
此後，家人一直都把小雨當做男孩撫養，但孩子不論是排尿的姿勢，還是對服飾和玩具的喜好，都逐漸出現了女孩的傾向。「汽車他喜歡，洋娃娃、小裙子、高跟鞋他也喜歡，在家還經常穿兩個姐姐的衣服。」但家人始終沒有帶小雨到院治療，直到今年初，2歲多的小雨身體出現了問題。
當時接診的南京市兒童醫院泌尿外科朱浩波主治醫師介紹：「孩子是因為外生殖器異常來我院就診的，陰莖變彎，看起來有點像男孩的尿道下裂。但性腺摸不到，染色體為46，XX，這事兒就沒那麼簡單了。」泌尿外科鄧永繼副主任醫師將小雨收入住院，進行了全面的檢查。檢查結果令人驚訝：小雨在有明顯男性外生殖器的同時，體內也有女性子宮卵巢輸卵管等正常女性內生殖器組織。
「性別發育異常是胚胎發育過程中的一種發育異常，包括染色體、性腺、內外生殖器甚至性心理等方面。根據外陰畸形的程度分為五級，小雨就屬於最嚴重的第五級，Pradar V 級，十分罕見。該病越早治療對孩子身體和人格的影響越小，一般建議外生殖器的整形最遲不超過兩歲。」泌尿外科主任郭雲飛介紹說。
鄧永繼副主任醫師迅速向團隊成員朱浩波、汪俊主治醫師分配了後續治療任務，同時聯繫內分泌科王丹丹醫生對患兒進行專題病例討論，制定診斷及治療方案。
手術恢復了她的女兒身
經醫院多科室專家討論，充分與患兒家長溝通，並徵得患兒家長同意，決定先將小雨體內的腎上腺素、性激素水平調整到相對穩定水平，再進行外生殖器整形手術。
經過一個多月的口服激素的替代治療，小雨的激素水平基本控制在正常水平，外生殖器整形手術定於9月4日由鄧主任和朱浩波醫生團隊進行。鄧主任表示，「本次手術包括尿道成型術、陰道成型術、陰蒂再造術、小陰唇再造術等，既要恢復女性外觀，還要保證將來的生育功能，保證陰道和尿道口位置正常且無狹窄等。尿道長度不適合，長大後有可能出現尿失禁；外陰設計不好，有可能引起陰道狹窄；陰蒂設計不好，有可能損傷神經，影響未來的性生活等。總之，手術的每一步都是對醫生極大的考驗。」
術前，為了保證手術的進行，專家們對小雨的生殖系統結構做了進一步探查。最終，整個手術歷時四個半小時，順利完成。手術中全部使用患兒自體的組織和皮膚。「我們不僅要讓外觀看起來是個女孩兒，更要讓各個組織和器官的功能正常運作。」朱浩波醫生說道。目前，小雨仍在院進行術後觀察及抗感染治療，各項生命體徵穩定，各器官功能也在逐步恢復中。
「如今，我們作為父母再也沒有困惑，再也不用顧慮了，孩子終於可以正正經經做個漂亮的小女孩。雖然這個病需要長期治療，甚至會伴隨她一輩子，但只要孩子能健健康康地長大，我們都會一直陪著她。」