日前，記者從昆明市衛生計生委了解到，昆明市政府與深圳華大基因科技有限公司籤署戰略合作項目，依託前沿基因科技，在昆明市開展覆蓋全市戶籍的無創產前基因檢測，為產前篩查臨界風險、產前診斷禁忌症以及血清學篩查孕周等適用人群提供無創產前基因檢測。昆明市戶籍孕婦，無創產前基因檢測項目可享830元/人次（原價2400元/人次）的惠民價，昆明市戶籍建檔立卡貧困孕婦全免費。
無創產前基因檢測比傳統篩查更準
先天智力低下是嚴重出生缺陷之一，而染色體異常是其重要致病病因。染色體異常以21-三體（即唐氏症候群）最為常見，其發病率大約為活產兒的1/800~1/600，21-三體、18-三體、13-三體以及性染色體數目異常佔染色體病的95%以上。絕大多數情況下，染色體數目異常是一種偶發性疾病，因此孕婦在孕期進行產前篩查是降低染色體疾病發生率的一種有效手段。
無創產前基因檢測是通過採集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體疾病的風險率。為錯過血清學篩查或具有侵入性產前診斷（絨毛、羊水或臍帶血穿刺）禁忌症的孕婦提供了新的檢測途徑。
染色體是人類遺傳信息的載體，DNA是染色體的主要組成成分，孕婦的血液中有極少量胎兒游離DNA，利用新一代DNA測序技術對這些胎兒游離DNA片段進行測序、生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息。因為只要抽取孕婦的靜脈血就可以了，所以相對於有創的「羊水穿刺」而言，稱之為「無創」的檢測手段。目前該檢測主要針對21-三體症候群、18-三體症候群、13-三體症候群三種可能導致智力發育障礙等問題的染色體疾病進行檢測，是一項比傳統血清學唐氏篩查準確度更高的篩查方法。
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昆明市產前診斷基因檢測服務面向具有昆明市戶籍，準備在市級及以下助產機構分娩的懷孕婦女，按照個人自願、知情同意原則進行檢測。
無創產前基因檢測執行惠民價，具體收費標準由昆明市市屬醫療機構中唯一具有產前診斷資質的昆明市婦幼保健院與相關臨床檢驗機構，按照招投標程序確定，報市衛生計生委備案。在2018年1月22日以後，符合條件的孕婦，可享原價2400元，現價只需要830元的惠民價。昆明市戶籍建檔立卡貧困孕婦接受本方案檢測項目的費用由市政府全額補助。
根據國家有關產前篩查、新生兒疾病篩查的文件要求，在轄區衛生計生行政部門組織協調下，昆明市「產前診斷基因檢測服務項目」由市級及以下有資質的助產機構、昆明市婦幼保健院（產前診斷機構）和臨床檢驗機構共同承擔。
市級及以下有資質的助產醫療機構，負責做好服務對象的宣傳告知、健康教育、知情同意、病史詢問、標本採集及送檢、結果諮詢、追蹤隨訪及信息報送。昆明市婦幼保健院負責籤發報告和高風險結果的遺傳諮詢、產前診斷，並對各助產機構針對該項目進行質量督查、指導助產機構為檢測對象提供諮詢等。
哪些孕婦適合
無創產前基因檢測
非高齡孕婦
預產年齡<35歲
唐氏篩查
21-三體風險值≥1/270
18-三體風險值≥1/350
高齡孕婦
預產年齡≥35歲
唐氏篩查
21-三體風險值≥或18-三體風險值≥1/1000，
在充分告知後仍拒絕羊水穿刺手術的孕婦；
●非高齡孕婦（預產年齡<35歲）
唐氏篩查21-三體或18-三體風險值為臨界風險的孕婦；
●孕周超出唐氏篩查檢測範圍的孕婦；
●有產前診斷（羊膜腔穿刺術等）禁忌症的孕婦。（昆明日報 記者徐婕）