原創 不悔 醫學界風溼與腎病頻道
今天是第11個世界硬皮病日！
每年6月29日是「世界硬皮病日」（World Scleroderma Day），該關愛日由歐洲硬皮病聯盟在2008年發起，並於2009年聯合世界各國硬皮病組織正式確立，旨在提高公眾對硬皮病的認識。
今天，我們就來了解一下關於硬皮病和硬皮病患者的那些事兒~
「你可以去辦一個殘疾證」
提及世界硬皮病日，瑞典藝術家保羅·克裡（Paul Klee）是不得不介紹的一位關鍵人物。他極富天賦，畢生獻給了繪畫事業，而他同時也是一名硬皮病患者，精神和軀體都受到疾病的折磨，這段經歷也影響了他的後期作品。
圖：瑞典著名藝術家保羅·克裡（Paul Klee, 1879-1940）
保羅於1940年6月29日離世，因而歐洲硬皮病聯盟將每年的這一天定為世界硬皮病日，以此紀念保羅，同時也希望能團結國際所有硬皮病相關組織，共同努力為患者帶來更好的治療和關懷。
圖：保羅·克裡的油畫作品 Nocturnal Festival, 1921
那麼，當今社會，硬皮病患者的現狀又是怎樣的呢？
「
教師資格證筆試通過，面試前需要體檢。醫生對著我上下打量一番，瞪大眼睛問：你這是什麼情況？
我心裡一沉：小時候被火燒傷過。
醫生遲疑了下，讓我去外面等候。我點點頭，默默退出檢查室。
我撒了謊，下意識地用異形的雙手拍拍胸口，深呼吸。我知道自己在外人眼中的模樣：臉上密布粉紅色斑點，嘴唇很薄，鼻子尖。面部僵硬，表情呆滯，像戴了一副天然的面具。
從小，我就渴望成為一名人民教師，這能幫助我在一些事情上主持正義。但剛才的舉動違背了我的初衷。
所有考生檢查完畢，我再次走進檢查室，鼓起勇氣主動承認：我得了硬皮病。這是一種罕見病。我一直在積極接受治療，只是沒有遇到能徹底將我治癒的那個醫生……我會越來越好的。
女醫生拿不定主意，帶我去找院長。聽說情況後，院長一臉懷疑，粗聲粗氣地打斷我：你的臉和手已經變形了，這樣的形象太嚇人了，學生會害怕的。
或許意識到自己的話過於苛刻，他又說：你可以去辦一個殘疾證，讓殘聯給你安排一個輕鬆的工作。以後，就不要抱有其他期待和想法了。
這句安撫比剛才的攻擊還要刺耳，輕易摧毀我建設了26年的自信心。
」
圖：鄭媛大學畢業時
這是「硬皮病關愛之家」創始人鄭嬡，在接受「真實故事計劃」公眾號採訪時的回憶。作為硬皮病患者，鄭嬡的經歷肯定不是特例，更多的人因為疾病，外貌、身體發生了變化；生理和心理都備受煎熬；在生活、工作中會遇到更多的困擾和曲折。
這也暴露了許多健康人群對硬皮病存在巨大的誤解，也提示大眾對硬皮病相關知識的缺失，這也可能會使很多患者忽視硬皮病的先兆。
不是皮膚病，也不會傳染
硬皮病是一種自身免疫性疾病，此病可以引起多系統損害，皮膚的硬化是此疾病最明顯的表現之一，面部皮膚受累硬化就是所謂的「面具臉」。需要強調的是，硬皮病不是皮膚病，不會通過任何形式傳染。
硬皮病的病因至今仍不明確，可能在遺傳、環境因素（病毒感染、化學物質如矽等）、雌激素、細胞及體液免疫異常等因素作用下，成纖維細胞合成並分泌膠原增加，導致皮膚和內臟的纖維化。化學物質或病毒感染是影響疾病易感性的環境因素。有研究提示，工作中常暴露於二氧化矽的人群患此病相對危險性增高。
硬皮病主要可以分為局限性皮膚型硬皮病和瀰漫性皮膚型硬皮病（以下簡稱「局限性/瀰漫性硬皮病」），此外還有無皮膚硬化的硬皮病和重疊症候群。局限性硬皮病的皮膚硬化範圍為四肢遠端和面頸部，若出現四肢近端（肘、膝關節近端）或軀幹受累，則定義為瀰漫性硬皮病。
圖：硬皮病患者手足皮膚表現
局限性硬皮病
發病部位主要局限於皮膚，發病年齡主要在11~40歲，損害往往局限於肢體遠端如手指及面部皮膚，內臟一般不受累，預後較好。
典型皮膚病變一般經過三個時期：
腫脹期：皮膚病變一般先在手指和臉上出現，呈腫脹浮腫，壓上去沒有凹陷。
硬化期：有些患者可有皮膚紅斑，皮膚瘙癢，患者常常覺得手脹像香腸一樣，活動不靈活。以後皮膚逐漸變厚、發硬，手指像被人造革裹住，皮膚不能像正常人一樣很容易被提起。
萎縮期：兩手不能握緊拳頭，皮膚病變可以逐漸向手臂、頸部、上胸部、腹部及背部蔓延，兩條腿很少受累，最後皮膚萎縮，變得光滑但顯得很薄，緊緊貼在皮下的骨面上，關節屈曲攣縮不能伸直，還可出現皮膚潰瘍，很痛且不易癒合。皮膚變硬變薄，皮紋消失，連毛髮也都脫落了。
若累及面部皮膚會使得面部皮紋消失，喜怒哀樂時全無表情，嘴也張不開。這時身體其他部位的皮膚可以逐漸變軟，臨床上像正常人一樣，特別是軀幹和四肢的皮膚。
瀰漫性硬皮病
患者皮膚變硬的地方常常有色素沉著，皮膚顏色變深，其中有些部位顏色脫失形成白斑，使皮膚上像撒了「鹽和胡椒麵」似的。皮膚上面還可有很多紅色細線，是擴張的毛細血管。
硬皮病初發症狀往往是非特異性的，包括雷諾現象、乏力、肌肉骨骼痛，這些症狀持續幾周或幾個月後才出現其他指徵。特異性硬皮病早期臨床表現才是皮膚腫脹增厚，開始於手指和手。隨後出現多種多樣的表現，主要在皮膚、肺、心臟、消化道或腎臟。無雷諾現象的患者中，腎臟受累的危險性增加。
是罕見病，但沒有「特效藥」
毫無疑問，硬皮病是一種罕見病。通常認為硬皮病的發病率數據是每年0.6-122例/100 萬。美國和澳大利亞的發病率較高，而歐洲和日本的發病率偏低。
2011年中國臺灣健康保險中心和死亡人員登記處共同研究數據表明，臺灣地區硬皮病的年發病率約為10.9/100萬人，患病率約為56.3/100萬人。考慮到2013年新的硬皮病分類標準大幅度減少漏診情況，因此實際發病率數據可能會更高。
很可惜的是，目前並沒有可靠的中國大陸流行調研數據。
根據2013年ACR/EULAR發布的硬皮病的分類標準，當評分總和大於等於9分時，即可以分類診斷為硬皮病。
表1 2013年ACR/EULAR 硬皮病分類標準
目前硬皮病的治療並無所謂「特效藥」，其早期治療目的在於阻止新的皮膚和臟器受累，而晚期治療目的在於改善已有的症狀。治療措施主要包括抗炎及免疫調節治療、血管病變的治療及抑制纖維化等。
表2 硬皮病的中國指南推薦治療方案
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本文首發：醫學界風溼與腎病頻道
本文作者：不悔
本文審閱：陳新鵬 副主任醫師
責任編輯：風禾
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