2020-07-20 15:41 來源：澎湃新聞·澎湃號·政務
孩子是生命的延續，是未來，
寄託著每個家庭的希望。
每對父母都渴望生出
健康，聰明的孩子，
然而並不是所有的孕育
都能最終得到美麗的結果。
先天愚型兒，也稱為21三體症候群或唐氏兒，是一種由於受精卵有絲分裂異常導致的胎兒染色體數目增加，促使胎兒逐漸生長成為具有特殊面容，智力低下，可能還伴有多種重要生命臟器畸形的一種疾病。這種疾病無法在出生後進行矯正和治療，患兒智力，免疫力，臟器功能均低下，失去正常的勞動，工作能力，給家庭，社會帶來了巨大的負擔。基於唐氏兒的這種不良後果，同時無法治療的特點，因此，建議所有的孕婦都應在妊娠期進行唐氏症候群篩選的實驗室檢查，簡稱唐氏篩查。
唐氏篩查也稱為血清學產前篩查，目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中特殊蛋白和激素的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。其中，針對妊娠時限的不同，可進行早孕期及中孕期篩查。
早孕期篩查一般於妊娠11~13周，通過檢測血清妊娠相關蛋白-A（PAPP-A）和人絨毛膜促性腺激素（β-HCG），結合孕婦年齡，超聲相關指標等參數計算胎兒罹患唐氏兒的風險；
中孕期篩查一般於妊娠16~20周，檢測血清甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇（uE3），再結合孕婦年齡、體重等參數計算胎兒罹患唐氏兒的風險。當發生唐氏兒時，PAPP-A和AFP顯著降低，β-HCG和uE3顯著升高。
兩種篩查的結果均是對孕婦發生唐氏兒的風險進行評估，分為高風險和低風險兩組。
低風險組低風險組可以理解為孕婦發生唐氏兒的機率很低，可以繼續按照正常胎兒進行定期產檢；
高風險組高風險組則需要進一步進行產前診斷檢查，如羊水染色體或臍血染色體檢查。產前診斷結果正常，繼續妊娠；如結果提示為唐氏兒，可根據孕婦的意願是否放棄胎兒。
無論早孕期篩查還是中孕期篩查均是根據白種人最早提供的數據，進行大樣本統計出來的。血清學篩查的血清指標均是胎盤及母體在妊娠時的適應性改變，受胎兒及母體兩方面的影響。
由此可見，唐氏篩查的結果存在一定的漏診率和誤診率。就目前來講，單純應用唐氏篩查進行唐氏兒的預測和排除，其準確率大概只有65%左右，如果合併孕11~13周超聲的NT（頸項透明膜），準確率可提高至90%左右。
唐氏篩查的準確率雖然不是特別高，但其現在存在的意義仍然很大。據不完全統計，我國唐氏綜合症的發病率大約為1/600～1/800，雖然結果非常不好，但不屬於高發病。
而且，唐氏兒的發生有明顯的高危因素。
高危因素：
高齡夫婦，患有先天疾病的夫婦，生育過唐氏兒的夫婦，生活工作環境特殊的夫婦，父母系中有先天遺傳病的夫婦，超聲檢查中提示胎兒結構異常的孕婦。以上的夫婦在孕育胎兒的時候發生唐氏兒的機率明顯增高，應跳過唐氏篩查，直接進行高級別檢查或產前診斷。
而非高危的孕婦完全可以採取唐氏篩查進行初篩，經濟負擔很低，而且無創。對於低危孕婦選擇早孕期篩查或者中孕期篩查都可以達到初篩的目的，不必刻意強調其中的某一項或者兩者同時進行檢測，可根據就診醫院的情況進行選擇。
此外，產科醫生建議所有孕婦應在孕11~13周進行超聲檢查，對NT、鼻骨及靜脈導管的A波情況進行檢測，不僅大大提高了唐氏篩查的準確率，而且安全無創，增加了胎兒異常排查的保障。
唐氏症候群是一種偶發性疾病，所以每一個孕婦都有可能生出「唐氏兒」。儘管很多人對唐氏篩查提出質疑，儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎兒是否愚型的最簡便和對胎兒無損傷的檢測方法，
建議每位孕婦都要重視唐氏症候群篩查。
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