高中生物遺傳學知識點總結 不在頭痛遺傳學問題

2020-12-17 高考網

高中生物遺傳學知識點總結 不在頭痛遺傳學問題

高中生物算是高中理科中最簡單的一科,但是如果各位同學因為這樣就放鬆對高中生物知識的學習,那就大錯特錯了。高中生物知識中也有比較難的點,如:有關遺傳學的問題。很多理科生在學習這部分知識時都會感覺非常的吃力。下面小編將這部分知識點給大家總結一下。

高中生物遺傳學知識點—伴性遺傳

高中生物伴性遺傳知識點總結:

伴性遺傳的最大特點就是性狀與性別的關聯,這部分常考題目主要有伴性遺傳的判斷和相關計算。判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳,常用同型的隱形個體與異型的顯性個體雜交,根據後代的表現型進行判斷。以XY型性別決定的生物為例,如果為伴X隱性遺傳,雌性隱性個體與雄性顯性個體雜交,如果後代雄性個體中出現了顯性性狀,即為常染色體遺傳,否則即為伴X遺傳。

高中生物遺傳學知識點—遺傳病

常見遺傳病的遺傳方式有以下這幾種:(1) 單基因遺傳:

常染色體顯性遺傳:並指、多指;

常染色體隱性遺傳:白化病、失天性聾啞

X連鎖隱性遺傳:血友病、紅綠色盲;

X連鎖顯性遺傳:抗維生素D佝僂病;

Y連鎖遺傳:外耳道多毛症;

(2)多基因遺傳:唇裂、先天性幽門狹窄、先天性畸形足、脊柱裂、無腦兒;

(3 )染色體病:染色體數目異常:先天性愚型病;

染色體結構畸變:貓叫綜合症。

單基因遺傳:單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病, 較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。根據致病基因所在染色體的種類,通常又可分四類:

致病基因為顯性並且位於常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同,均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下,顯性基因性狀表達極其輕微,甚至臨床不能查出,種情況稱為失顯。由於外顯不完全,在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜,這種現象又稱不規則外顯。還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯。

常見常染色體顯性遺傳病的病因和臨床表現

1、多指(趾)、並指(趾)。臨床表現:5指(趾)之外多生1~2指(趾),有的僅為一團軟組織,無關節及韌帶,也有的有骨組織。

2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因:珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現:貧血。

3、多發性家族性結腸息肉。病因:息肉大小不等,可有蒂,也可以是廣底的,分布在下段結腸或全部結腸。臨床表現:便血,常有腹痛、腹瀉。

4、多囊腎。病因:腎實質形成大小不等的囊泡,多為雙側。臨床表現:腹痛,血尿,腹部有腫塊,高血壓和腎功能衰竭。

5、先天性軟骨發育不全。病因:長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙,軟骨內成骨變粗,影響骨的長度,但骨膜下成骨不受影響。臨床表現:四肢粗短,軀幹相對長,垂手不過髖關節,手指短粗,各指平齊,頭圍較大,前額前突出,馬鞍型鼻梁,下頦前突,腰椎明顯前突,臀部後凸。

6、先天性成骨發育不全。臨床表現:以骨骼易折、鞏膜藍色、耳聾為主要特點。

7、視網膜母細胞瘤。臨床表現:視力消失,瞳孔呈黃白色,發展可引起青光眼,眼球突出。

致病基因為隱性並且位於常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。按照「一

基因、一個酶」或「一個順反子、一個多肽」(one 的概念,這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。

常見常染色體隱性遺傳病的病因和臨床表現

1、白化病。病因:黑色素細胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現:毛髮銀白色或淡黃色,虹膜或脈絡膜不含色素,因而虹膜和瞳孔呈藍或淺紅色,且畏光,部分有曲光不正、斜視及眼球震顫,少數患者智力低下。

2、苯丙酮尿症。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能變成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中,並隨尿排出,對嬰兒神經系統造成不同程度的傷害,並抑制產生黑色素的酪氨酸酶,致使患兒皮膚毛髮色素淺。臨床表現:不同程度的智力低下,皮膚毛髮色淺,尿有發黴臭味,發育遲緩。

3、半乳糖血症。病因:由於α1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶缺乏,使半乳糖代謝被阻斷,而積聚在血、尿、組織內,對細胞有損害,主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現:嬰兒出生數周后出現體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等症狀,可出現低血糖性驚厥、白內障、智力低下等。

4、粘多糖病。病因:粘多糖類代謝的先天性障礙,各種組織細胞內積存大量的粘多糖,形成大泡。臨床表現:出生時正常,6個月到2歲時開始發育遲緩,可有智力及語言落後,表情呆板,皮膚略厚,似粘液水腫,可有骨關節多處畸形。

5、先天性腎上腺皮質增生症。病因:腎上腺皮質合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現:女性患者男性化,嚴重者可呈兩性畸形;男性患者外生殖器畸形,假性性早熟,可合併高血壓、低血鉀等症狀。

一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳(X-linked dominant inheritance),這種疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。

由於致病基因是顯性的,並位於X染色體上,因此,不論男性(XAY)和女性(XAXa)只要有一個這種致病基因XA就會發病。與常染色體顯性遺傳不同之處是,女性患者既可將致病基因傳給生子,又可以傳給女兒,且機會均等;而男性患者只能將致病基因傳給女兒,不傳給兒子。由此可見,女性患者多於男性,大約為男性的1倍。另外,從臨床上看,女性患者大多數是雜合子,病情一般較男性輕,而男患者病情較重。

抗維生素D佝僂病(vitamin D resistant rickets, VDRR)可以作為X連鎖顯性遺傳病的實例。VDRR是一種以低磷酸血症導致骨發育障礙為特徵的遺傳性骨病。患者主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有某種障礙,困而尿排磷酸鹽增多,血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化。患者身體矮小,有時伴有佝僂病等各種表現。患者用常規劑量的維生素D治療不能奏效,故有抗維生素D佝僂病之稱。從臨床觀察,女性患者的病情較男性患者輕,多數只有低血磷,佝僂症狀不太明顯,表現為不完全顯性,這可能是女性患者多為雜合子,其中正常X染色體的基因還發揮一定的作用。 男性患者(XHY)與正常女性(XhXh)結婚,所生子女中,兒子全部正常,女兒全部發病;女性患者(XHXh)與正常男性(XhX)結婚,子女中正常與患者各佔1/2。

X連鎖顯性遺傳病病種較少,有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高,這是由於女性有兩條X染色體,獲得這一顯性致病基因的概率高之故,但病情較男性輕。男性患者病情重,他的全部女兒都將患病。

常見X伴性顯性遺傳病的病因和臨床表現

1、抗維生素D佝僂病。病因:甲狀腺功能不足,影響體內磷、血鈣的代謝過程,致使血磷降低,且維生素D治療效果不好。臨床表現為:身材矮小,可伴佝僂病和骨質疏鬆症的各種表現。

2、家族性遺傳性腎炎。病因:腎小管發育異常,集合管比常人分支少,呈囊狀,遠曲小管薄,但近曲小管變化輕。臨床表現為:慢性進行性腎炎,反覆發作性血尿,1/3~1/2患者伴神經性耳聾。

致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性只是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不發病,但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶,男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒,不能傳給兒子,稱為交叉遺傳。

常見X伴性隱性遺傳病的病因和臨床表現

1、血友病A。病因:血漿中抗血友病球蛋白減少,AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現:輕微創傷即出血不止,不出血時與常人無異。

2、血友病B。病因:血漿中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子。臨床表現同血友病A。

3、色盲。臨床表現:全色盲對所有顏色看成無色,紅綠色盲為不能區別紅色和綠色。

4、進行性肌營養不良。病因:為原發性橫紋肌變性並進行性發展。臨床表現:初為行走笨拙,易跌到,登梯及起立時有困難,從仰臥到起立必須先俯臥,雙手撐地,再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進行性肌肉萎縮,但一般不累及面部及手部肌肉。 隔代遺傳

隔代遺傳 從遺傳學的角度看,致病基因的傳遞是代代相傳的,一個個體一旦沒有從親代繼承到某個特定的致病基因,那麼,其後代一般也不必擔憂此種致病基因所帶來的遺傳病。

伴性遺傳病患兒絕大多數為男性,追蹤其家族發病的情況時可以發現,患者的母親是正常健康人,但其外祖父卻是本病患者。從中可以總結出兩個特點:

①伴性遺傳病是從外祖父傳給外孫,跳過母親這一代,有明顯的隔代遺傳現象;

為什麼這種伴性遺傳病都是隔代遺傳的呢?是因為這種病是隱性遺傳病,並且都是通過女性傳遞的。女性雖不發病卻是伴性遺傳病致病基因的攜帶者,並將這種病傳遞給其子代中的男性。比如甲型血友病,它的發病基因是位於X染色體上的第八凝血因子突變所致,是一種典型的隱性遺傳病,其發病者均為男性。由於父親遺傳給兒子的性染色體只是Y,傳給女兒的則是唯一的一個帶致病基因的X染色體,所以患血友病的男人,他的兒子完全正常,女兒雖然表型正常,但全部為致病基因攜帶者,她們結婚所生男孩約有一半將患有外公所患的遺傳病。 由此可見,伴性隱性遺傳病雖有隔代現象,但致病基因都是通過患者女兒傳遞下去的

高中生物遺傳學知識點—核酸

細胞生物含兩種核酸:DNA和RNA 病毒只含有一種核酸:DNA或RNA

核酸包括兩大類:一類是脫氧核糖核酸(DNA);一類是核糖核酸(RNA)。

1、核酸是由核苷酸連接而成的長鏈(C H O N P)。DNA的基本單位脫氧核糖核苷酸,RNA的基本單位核糖核苷酸。核酸初步水解成許多核苷酸。基本組成單位—核苷酸(核苷酸由一分子五碳糖、一分子磷酸、一分子含氮鹼基組成)。根據五碳糖的不同,可以將核苷酸分為脫氧核糖核苷酸(簡稱脫氧核苷酸)和核糖核苷酸。

2、DNA由兩條脫氧核苷酸鏈構成。RNA由一條核糖核苷酸連構成。

3、核酸中的相關計算:

(1)若是在含有DNA和RNA的生物體中,則鹼基種類為5種;核苷酸種類為8種。

(2)DNA的鹼基種類為4種;脫氧核糖核苷酸種類為4種。

(3)RNA的鹼基種類為4種;核糖核苷酸種類為4種。

三、核酸的功能:

核酸是細胞內攜帶遺傳信息的物質,在生物體的遺傳、變異和蛋白質的生物合成中具有極其重要的作用。

核酸在細胞中的分布——觀察核酸在細胞中的分布: 材料:人的口腔上皮細胞

試劑:甲基綠、吡羅紅混合染色劑

原理:DNA主要分布在細胞核內,RNA大部分存在於細胞質中。甲基綠使DNA呈綠色,吡羅紅使RNA呈現紅色。鹽酸能夠改變細胞膜的通透性,加速染色劑進入細胞,同時使染色質中的DNA與蛋白質分離。

結論:真核細胞的DNA主要分布在細胞核中。線粒體、葉綠體內含有少量的DNA。RNA主要分布在細胞質中。

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