不想生出「唐氏寶寶」，相關篩查要了解，有四類孕媽尤其要當心

從2011年開始，每年3月21日由聯合國大會正式命名為「世界唐氏症候群日"。

執筆：胡蝶

編輯：胡蝶

定稿：歐陽比文

提到唐氏兒，孕媽聽到這個詞心中都會為之一緊。在孕檢中有一項必做的孕檢項目唐氏篩查。在等待結果期間，相信每個媽媽都十分忐忑，生怕孩子有什麼異常。

唐氏篩查、無創DNA、羊水穿刺，都是為了排查胎兒患有唐氏症候群的概率，避免媽媽生下不健康的寶寶，為整個家庭籠罩上陰影。

然而再先進的檢查技術都只能排查，目前還沒有對唐氏兒患者有效的治療手段。想生下健康的寶寶，對媽媽也是有要求的。

唐篩結果顯示為「高風險」，小孕婦直接被嚇哭

已經35歲的小蓓備孕2年，好不容易有了寶寶，除了補充營養，注意生活習慣，孕檢更是一次都不敢落下，她自我感覺這個寶寶應該十分健康。

在小蓓懷孕第12周，她去做了早期唐篩，本以為這次仍會和之前的檢查一樣順利過關，卻不料收到了通知其檢查結果顯示為「高風險」的簡訊。

看到高風險的檢查結果，可把小蓓嚇壞了，她忍著眼淚和大夫諮詢後，直接去做了無創，這回檢查結果終於通過了。

胎兒染色體異常誘因很多，多與孕媽有關

著名演奏家周周就是唐氏兒，他的經歷讓更多人關注唐氏兒坎坷的命運，生出一個健康寶寶是所有家庭的心願。

活產兒中唐氏症候群的發病率約為0.1%~0.13%，通常是第21號染色體變異造成，但也有可能是其他情況。

造成寶寶染色體異常的誘因很多，與媽媽的孕期狀態和父母的遺傳因素息息相關。

如果你屬於下列人群，則一定要注意孕期的唐氏篩查。

這四類孕媽容易生出「唐氏兒」，相關篩查要重視

1. 孕期感染病毒

孕早期是寶寶最脆弱的時期，也是致畸敏感期，如果孕媽此時因身體抵抗力較低，感染一些流感等病毒，病毒侵入胎盤會對胚胎發育造成影響。

2. 孕期用藥

有許多藥物對成年人沒有太大副作用，但對腹中胎兒卻有著極大的副作用，孕期服藥是導致胎兒染色體異常的高危行為。

3. 家族有遺傳基因或染色體異常

如果夫妻雙方家族中出現過唐氏兒，或是自己曾孕育過唐氏兒，那麼寶寶患唐氏症候群的風險要比普通人高出許多，屬於高危人群。

4. 高齡夫妻

40 歲女性孕育的新生兒中，平均每 85 個就有一個是唐氏兒。

除了超過35歲的高齡產婦易孕育唐氏兒，父親年齡過大也會增加孩子患病風險。

高齡夫妻提供的基因因質量不高很容易發生變異，因此一定要重視相關孕檢。

做唐氏篩查顯示高風險，接下來應該怎麼辦

早期唐篩的時間是孕11—13+6周，中期唐篩的時間是15—20周。唐篩的準確率在70%左右。

唐氏篩查有孕早期與孕中期兩種，這兩項唐篩檢查方式不同，可以都做也可以任選其一，主要根據實際情況聽醫生建議。

一旦檢查結果顯示高風險，孕媽先不要著急，唐篩為防止真正有問題的人群被疏漏，因此秉承的是「寧可判定高風險，也不錯漏一個」的原則。

許多孕婦都會受到高風險通知，但真正有問題的少之又少。判定為高風險後，可安排做無創DNA或羊水穿刺。

其中無創DNA仍是排查項目，而羊水穿刺為診斷項目，具體如何選擇需根據孕婦身體情況，由醫生定奪。

糖果媽媽叮囑：如果你屬於上述的高危人群，身體健康狀況允許的情況下，建議唐篩未通過的話直接做羊水穿刺。

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