本報訊 (記者 王國星)日前，記者從西北婦女兒童醫院獲悉：西北首例新發基因突變三代試管嬰兒在西北婦女兒童醫院誕生。目前，各項檢查結果證實該嬰兒身體健康狀況良好。這是西北首例新發基因突變三代試管助孕成功病例，標誌著該院輔助生殖技術達到新的高度。
據了解，王濤(化名)夫婦曾育有一子，2017年因患血友病不幸夭折。該夫婦因不孕到該中心就診。考慮到他們先前的不良生育史，生殖中心醫生對該夫婦進行了血友病基因檢測和家系驗證，發現女方是一個攜帶新發血友病F8致病性雜合突變基因的無症狀攜帶者，生育時有50%的概率將致病位點遺傳給下一代，男性後代有50%的概率會發病。該夫婦期望在接受助孕的同時能對血友病遺傳進行阻斷。
隨後，該中心醫生為該女性患者實施了個體化促排卵，最終獲卵子10枚，養成2枚囊胚進行活檢，最終得到一枚不攜帶致病突變基因的健康胚胎。該女性患者接受胚胎移植後成功妊娠，產檢一切正常，胎兒臍帶血的目標突變位點檢測結果顯示為不攜帶致病突變基因，嬰兒出生後凝血功能表現正常，第8因子檢測活性高達78.4%，臨床表現良好。
據該中心三代試管嬰兒技術團隊負責人柏海燕博士介紹，血友病是因為血液中第8因子濃度或功能異常導致的先天性出血性疾病，為X連鎖隱性單基因遺傳病，往往由表型正常的女性基因攜帶者傳遞給男性後代進而發病。由於該家庭先證者已去世，沒有存留生物標本導致家系外顯不全，這給本次試管助孕增添了很大難度。但是，生殖中心三代試管嬰兒技術團隊利用更為複雜的極體檢測、胚胎互推技術來構建單體型進行連鎖分析，做到了準確診斷。
三代試管嬰兒技術即胚胎植入前遺傳學檢測技術，是指利用生殖和遺傳學檢測相結合的技術對體外受精所形成胚胎進行染色體或基因檢測，將遺傳物質正常的胚胎移植入子宮，從源頭阻斷遺傳疾病向子代傳遞，從而實現優生優育。該病例的成功為眾多因家系外顯不全、新發突變、按常規無法進行單基因病三代試管治療的家庭帶來了新希望。