有一位孕媽媽提到了骨骼畸形的問題，想知道什麼時候用什麼方法可以查出骨骼畸形。翻閱了一下以往的產檢彩超單，發現從13周以後，彩超單上就會顯示「脊柱、四肢」這些指標，說明從13周以後就可以對骨骼畸形進行檢查。那麼理論上來說，骨骼畸形應該什麼時候檢查呢？很多孕媽媽對此很是疑惑，下面，我們一起來了解一下這個話題。
胎兒骨骼系統畸形種類繁多，有胎兒頭顱骨、脊柱、軀幹骨、四肢及手、足等。脊柱畸形、短肢畸形這類畸形非常多見。造成骨骼畸形的原因有：孕期營養、遺傳、染色體異常、基因突變或環境因素等。
比如我們熟悉的染色體異常會出現下列骨骼畸形：13－三體的患兒會出現多指（趾）、馬蹄 內翻 足、握拳手或手指交疊；18－三體會出現多指（趾）、肢體短小畸形、馬蹄足內翻以及 鐮刀 足；21－三體即唐氏綜合症的患兒，會有有短 頭、枕骨扁 平、長骨短小、手指彎斜、並指畸形、手指粗短、草鞋足等表現。
以前的時候，大多數骨骼畸形是產後才發現的，有時產前超聲發現可疑畸形時，會用行X 線檢查才能夠確認，現在，隨著診斷水平的提高，產前胎兒骨骼畸形的檢出率也得到了提高。現在可以通過B超檢查和基因檢查診斷胎兒是否存在骨骼畸形。
B超檢查
孕早期的檢查可以在懷孕11周-13周檢查。
骨骼系統主要來源於中胚層，懷孕第8～9周，中胚層的間充質以膜化骨和軟骨化骨兩種方式發育成骨骼。懷孕12周以前，胎兒骨骼系統原始骨化中心已經出現，並且隨著孕周增加逐漸明顯，胎兒上下肢分別在懷孕8、9周形成，並且能被B超檢出。因此，孕早期可以診斷骨骼肢體畸形。
這時，胎兒的手指幾乎呈伸展姿勢，比較容易觀察手指個數。因此，孕早期對肢體缺如、明顯缺指及姿勢異常更加容易診斷。但是由於孕早期生理結構的限制，很多骨骼畸形不能在這時候被檢出，如短肢畸形等。
這時如果沒有特殊情況，報告上顯示的結果會非常簡單，出現「脊柱四肢顯示」這樣的文字。
孕中期的檢查可以在懷孕20-28周檢查。
孕中期，胎兒骨骼肌肉系統的發育更加完善，更容易發現胎兒的姿勢異常。這時胎兒的手大部分呈張開或半握拳狀態，大部分指(趾)骨能夠顯示。因此，孕中期B超檢查更容易發現骨骼系統畸形。
這次檢查主要目的就是檢查胎兒畸形，所以，報告上也相對複雜，會這樣描述「脊柱：脊柱雙光帶平行排列，整齊連續。四肢：雙側長骨可見，雙手呈握拳狀，雙足可見。」
也有的這樣描述「雙側上臂及其內的肱骨可見，雙側前壁（臂）及其內的尺、橈骨可見，雙手呈握拳狀」。
孕晚期檢查孕晚期的胎位相對固定，加上羊水較少，容易造成漏診或誤診。但是由於肢體縮短在孕中期甚至到孕晚期才有表現。因此，孕晚期是診斷短肢畸形比較好。
沒有特殊情況，報告也非常簡單，只會說「脊柱排列規整」。
如果確實需要排查骨骼畸形，就需要特別註明，要求醫生進行仔細確認。
遺傳學檢查
B超檢查重點區分致死性和非致死性骨發育不良，不能對所有的骨骼系統畸形作出具體類型的判斷，所以確定有遺傳骨發育不良的，還要做基因或者遺傳學診斷。這項技術要看醫院有沒有能力做了，還需進一步諮詢。
因為染色體異常也會出現骨骼畸形，所以如果懷疑染色體問題，需要在16-18周時做無創DNA或者羊水穿刺，確認染色體有無異常，如果染色體無異常，可以排除一部分骨骼畸形。
遺傳和基因突變也會導致骨骼畸形，那就需要做分子遺傳學診斷了。
造成胎兒骨骼畸形的原因很複雜，孕媽媽在孕前要注意檢查身體健康狀況，在孕後注意按時產檢。孕前孕後都要注意攝入均衡的營養，避免接觸不良的環境和藥物，保證胎兒健康發育。
孕媽媽們，你做過骨骼畸形的診斷嗎？有什麼心得？一起來聊聊吧！如果您覺得有用，麻煩點個讚再走唄！如果還有不清楚的可以留言，我們一起討論哦！感謝支持！
二胎寶媽，高級育嬰師，個性化訓練指導師，多平臺原創作者。愛孩子、愛生活，願與萬千媽媽分享育兒經驗，關注我，獲取更多育兒知識。