現在，成年人和小孩到醫院檢查、治療心臟病往往比較常見。但還在媽媽肚子裡的「胎寶寶」如果心臟出現問題又該怎麼辦呢？北京安貞醫院日前推出了「胎兒心臟病門診」，可在產前為胎兒進行心臟病危險分層診斷，並提前建立出生救治臨床路徑。像這樣的胎兒心臟病門診，在全國尚屬首家。
每一個新生命的降臨，都是來到父母身邊的小天使。可是由於出生缺陷的發生，讓迎接新生命的喜悅，也籠罩了一層陰雲。目前，在我國，先天性心臟病一直是首位高發生率和高致死率的出生缺陷疾病。
「先天性心臟病給國家、社會和家庭帶來了巨大負擔。」北京安貞醫院胎兒心臟病母胎醫學會診中心負責人何怡華表示，一些孩子因被診斷有出生缺陷，甚至一出生就遭到了親人的遺棄。
「如果可以在產前對這些孩子的疾病進行早期危險分層診斷，提前制定手術方案，將有利於產後的及早救治，能在合理的治療時間，讓患兒獲得最好的預後。」何怡華說，「產前胎兒超聲診斷，尤其是出生救治臨床路徑細化危險分層的建立，是沒有刀光劍影的戰場，我們一天甚至能救幾十條小生命。」
她舉例說，室間隔完整的肺動脈閉鎖患兒，也是先心病的一種，現在的醫療技術可以讓這部分患兒恢復得跟正常患兒差不多，但前提是患兒必須要在「產時」接受救治，否則就會錯過手術時機，結果很可能會面臨嚴重殘疾或死亡。
對於預後良好但需要急診介入救治的疾病，我們需要在產前建立出生救治路徑，避免很多患兒錯失救治良機。
再比如自家免疫性疾病，主要是通過胎盤抗體陽性作用於胎兒心臟。目前，北京安貞醫院現已針對自家免疫性疾病，與北京協和醫院風溼免疫科建立了聯盟。具體來說，當醫生發現已經影響胎兒心臟發育的自家免疫性疾病後，醫生可以通過治療、管理孕婦的抗體水平，在其孕期逆轉胎兒的心臟問題，完全有希望生出一個健康的寶寶。
近日，備受關注的山東「荒山挖出活嬰」案中，好好的孩子之所以遭到親人遺棄，源頭正是先天性疾病。而類似的例子，在國內還有很多。
記者了解到，目前，我國還有一些基層醫院檢查、認知和諮詢水平有限，當有孕婦發現胎兒心臟存在問題時，醫生對疾病的發展也無法給出明確結論，導致有的家庭盲目地選擇將孩子做了引產。
「我們要做的就是避免類似的過度引產。」何怡華透露，她接診過一名外地孕婦，在當地醫療機構產檢時發現胎兒心臟結果異常，醫生建議其做引產。但孕婦猶豫再三，仍不忍心放棄孩子，又來到北京安貞醫院做檢查。在胎兒心臟超聲檢查中，何怡華檢查發現，孩子只是胎兒期的生理通道存在異常。簡單來說，胎兒出生前是靠胎盤循環，不用肺呼吸，到出生後才會轉變為肺循環。那麼，在胎兒期需要建立一個特殊的生理通道來維持左心系統的發育，基層醫院發現的這類「心臟問題」其實是胎兒的生理通道有可能要提前「關閉」。事實上，出現這種情況，孕婦只需要在孕期密切監測，並由產科醫生促進胎兒肺成熟，堅持到分娩，「有病的胎兒」就變成完全正常的孩子了。
「事實上，等孩子出生後，這個生理通道就不需要了，降生的將是一個完全正常的健康寶寶。」何怡華說，「類似的患者有很多，目前很多孕婦及其家人可能並不了解這些心臟疾病的嚴重程度和治療手段，那麼如果沒有在產前明確診斷，而是盲目放棄胎兒，那對整個家庭來說都是非常可惜的，也會導致未來的生育力喪失。這些都是我們進行產前診斷的意義所在。」
不僅如此，對於一些出生之後即使通過手術矯治，患兒生活質量也會很差的複雜性或致死性先天性心臟病患兒，醫生也希望通過早期危險分層診斷，給家屬一個選擇的機會。
「從大層面上看，通過醫患共同決策，也降低了國家複雜先心病患兒的出生缺陷率。」何怡華說。
如果能在孕前預防疾病的發生，其意義更加重大。目前，何怡華的團隊正在更深入地開展多學科的診療項目，努力探索先天性心臟病背後是否合併遺傳因素。
「針對可以明確進行孕前遺傳阻斷的疾病，那麼在孕前進行母體疾病的遺傳學檢測，就可以使有那些遺傳病的家庭，能夠孕育一個正常的胎兒，並且有望世世代代不再攜帶這種致病基因。」
何怡華的患者中，有一位從哈爾濱過來的女患者，在最近6年間，她因為「孕」事飽受折磨，接連懷了三胎，卻在產前檢查時無一例外地發現胎兒患有心肌緻密化不全及心功能不全。這樣的患兒一旦出生，幾乎不能平臥，非常痛苦，惟一的治療方案就是接受心臟移植手術，但小孩子的心臟非常小，往往很難找到供體。
最終，她只能無奈地選擇引產。後來她來到北京安貞醫院，何怡華發現這個問題後，警覺到這很有可能是遺傳性疾病，於是保留了孕婦的相關標本進行遺傳學檢測，最終發現這果然一種家族顯性遺傳性疾病。在何怡華的推薦下，這位患者後來去了北醫三院，目前她已經接受了輔助生殖受孕，懷上了一個健康的寶寶。
臨床診療中接觸的馬凡症候群患者讓何怡華感觸很深。這一種家族顯性遺傳疾病，患者常伴有心血管系統異常，一般會在青壯年發生主動脈夾層，發病時如果沒能及時手術，可瞬間致人猝死……
每每給馬凡症候群患者畫家系圖時，何怡華的心情都會格外沉重。這些患者的家族每一代都會有親人的名字因過早去世被塗黑，而患者本人的身體裡也埋伏著一個『定時炸彈』，不知哪一天就會發病猝死。而最令人恐懼的是，這可怕的致病基因還有50%的概率會再傳給下一代……如同魔咒一般。
目前，針對馬凡症候群這遺傳性大血管疾病，何怡華的團隊現已經開始與醫院孫立忠教授的大血管疾病團隊合作，早期介入到孕齡階段的大血管病高危人群家庭。試圖通過孕前幹預，減少或避免悲劇的發生。
「我們可以進行產前結構異常及高危人群遺傳學的診斷，這樣就能避免再懷一個患有馬凡症候群的孩子。」何怡華表示，如果檢測出疾病的家族顯性遺傳基因，還可以將患者轉至北醫三院，進行輔助生殖受孕孕前遺傳學檢測，現在北京安貞醫院也和喬傑院士的團隊合作，目前已經為200多例患有馬凡症候群的家庭進行了遺傳學檢測，其中已有7、8個家庭通過輔助生殖技術成功受孕。在這個過程中，通過對母體疾病的遺傳學檢測，醫生可以幫助孕婦挑出不帶致病基因的胚胎植入，這意味著這個家族自這一代人以後都不會再攜帶這種可怕的致病基因，從而徹底改寫了患者家族的疾病譜。
目前，北京安貞醫院已為6萬個家庭提供了胎兒心臟病產前明確診斷及諮詢，為2400個患有心臟病的胎兒建立出生救治路徑。
「理論上講，準媽媽們只要懷孕就應該做胎兒心臟產前診斷。」何怡華表示，但是目前國內能夠開展這項服務的醫療單位比較有限的、因此，現在主要建議高危人群做這項篩查，主要包括：曾經生育過患有先天性心臟病胎兒、有先心病家族遺傳患病史、患有風溼或者自家免疫疾病、孕早期感冒服用過致畸藥物或患有糖尿病的人群，都有應該做胎兒心臟產前檢查。
此外，在產檢過程中，無論發現胎兒是心外的症候群型畸形，還是心臟、心率異常，也都應視同為高危人群，需要做進一步檢查。
患者可通過京醫通預約「胎兒心臟病門診」的號，取號後到北京安貞醫院門診八樓超聲心動第五診室，由胎兒心臟病專家解讀超聲報告，並為患者答疑解惑。如需進一步檢查，專家會開具檢查單並預約檢查時間，並根據檢查結果為胎兒制定個性化的出生救治方案或者提供相關遺傳母體疾病的診斷建議。此外，還會將病情確有需要的患者，有針對性地推送至相關科室進行聯合會診。