春天或許會遲到，但永遠不會缺席。
2020寒冬肆虐的新冠疫情，讓很多家庭失去了摯愛至親，但春天的腳步總會帶來生命的奇蹟。在全國疫情數據呈現向好趨勢之時，徐州市婦幼保健院也在2020年2月26日迎來讓全院激動的喜訊：由徐州市婦幼保健院生殖醫學中心團隊成功助孕的徐州市第一例三代試管嬰兒順利誕生了！
作為他們的主治醫生，徐州市婦幼保健院生殖醫學中心黃曉潔主任為他們送上祝福！
說到這夫妻倆，黃主任印象很深。兩夫妻結婚十三年未孕，四處求醫，卻一直找不到原因。在2019年1月份，因女方患有多囊卵巢症候群，夫妻倆經同村人介紹，來到徐州市婦幼保健院生殖醫學門診。經黃主任建議，該對夫妻同時進行了染色體核型檢測。經檢查才得知，多年未孕的主要原因，竟是男方染色體發生了羅氏易位，即便與正常核型女性婚配，理論上有2/3的概率會出現不孕、胚停、流產等異常情況。
由於羅氏易位是屬於染色體疾病，傳統的一代二代試管嬰兒技術不能很好地解決這個問題。第三代試管嬰兒技術，可通過胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，從而阻斷染色體病/單基因病向後代傳遞。慶幸的是，徐州市婦幼保健院生殖醫學中心是蘇北及蘇中地區唯一具有第三代試管嬰兒資質的醫療單位。在2018年10月通過國家衛建委專家組對「胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）」（第三代試管嬰兒）現場評審，成為在徐州開展這項技術的唯一一家醫療機構。
男方染色體檢測報告書
女方染色體檢測報告書
2019年3月，夫妻雙方開始接受第三代試管嬰兒治療，在通過促排卵、體外受精、囊胚培養、胚胎活檢、胚胎植入前染色體結構變異遺傳學檢測（PGT-SR）、胚胎植入等一系列治療程序後，開始在產前門診林麗婭醫生處跟蹤產檢，2019年7月1日女方通過B超檢查發現成功妊娠，NT檢查、四維彩超檢查一切無恙，孕20周時接受了羊水穿刺，胎兒的核型分析和晶片篩查結果無異常，與PGT-SR檢測結果一致。女方於2020年2月26日在沛縣人民醫院勝利剖宮產誕下一名六斤三兩的男嬰。
那麼讓十三年無法擁有寶寶的夫妻，成功圓生子夢的第三代試管嬰兒技術到底是什麼？
胚胎植入前遺傳學檢測（Preimplantation genetic testing，PGT）技術，俗稱第三代試管嬰兒技術，指在胚胎移植前，對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，阻斷染色體病/單基因病向後代傳遞，降低流產風險。這對夫妻就是這種情況，接受了第三代試管嬰兒技術的治療，通過體外受精的方式培養獲得囊胚，在移植前對囊胚進行檢測，篩選出不攜帶該羅氏易位的胚胎進行移植，達到阻斷染色體病向後代傳遞的目的，成功擁有一個健康的寶寶。
第三代試管嬰兒技術適用哪些人群呢？
一般建議以下幾類人群採取第三代試管嬰兒技術受孕：
PGT-SR的適應症：
夫妻任一方或者雙方攜帶染色體結構異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、複雜易位，還包括染色體致病性微缺失或微重複等。
PGT-M的適應症：
（1）具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳等單基因遺傳病子代高風險的夫婦，且家族中的致病基因變異診斷明確或致病基因連鎖標記明確。
（2）具有遺傳易感性的嚴重疾病：夫婦任一方或雙方攜帶有嚴重疾病的遺傳易感基因的致病性變異，如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病性變異。
（3）人類白細胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）配型：曾生育過需要進行骨髓移植治療的嚴重血液系統疾病患兒的夫婦，可通過PGT-M選擇生育一個和先前患兒HLA配型一致的同胞，通過從新生兒臍帶血中採集造血幹細胞進行移植，救治患病同胞。
PGT-A的適應症：
（1）女方高齡（advanced maternal age，AMA）年齡38歲及以上。
（2）不明原因反覆自然流產（recurrent miscarriage，RM）反覆自然流產2次及以上。
（3）不明原因反覆種植失敗（recurrent implantation failure，RIF）移植3次及以上，或移植高評分卵裂期胚胎數4-6個，或高評分囊胚數3個及以上均失敗。
（4）嚴重畸精子症。
徐州市婦幼保健院生殖助孕中心團隊介紹
徐州市婦幼保健院生殖助孕中心是江蘇省婦幼保健重點學科、徐州市臨床重點專科，是江蘇省蘇北和蘇中地區唯一具有第三代試管嬰兒技術資質的單位。徐州市婦幼保健院生殖助孕中心成立於2001年，是徐州市最早開展「試管嬰兒」技術的醫療單位，是淮海經濟地區首批獲原衛生部批准開展「體外受精/單精子卵漿內注射-胚胎移植」（第二代試管嬰兒技術）等人類輔助生殖技術的醫療機構。2002年6月23日誕生了徐州市首例試管嬰兒，標誌著我市不孕不育治療水平跨入了國內先進行列。2005年誕生了徐州市首例「凍融胚胎」試管嬰兒。2010年誕生了徐州市首例「玻璃化凍融胚胎」試管嬰兒，2014年誕生了淮海經濟地區首例「卵母細胞凍融」試管嬰兒，2014年誕生了淮海經濟地區首例「未成熟卵母細胞體外培養成熟（IVM）」試管嬰兒，2020年誕生了徐州市首例「第三代試管嬰兒」，標誌著我市人類輔助生殖與預防出生缺陷技術處於國內先進水平。近年來本中心的臨床妊娠率穩定在>60%，居國內先進水平，目前已有多例接受PGT周期的患者成功獲得妊娠。
通訊員：朱雲霞 袁振亞 張彤
圖片、視頻素材提供：朱雲霞 袁振亞
視頻製作：張彤