所有的病都有病源，找到病源，醫生才好對症下藥，尤其是癌症這種惡性程度高的疾病，醫生診斷時需要找到原發灶，再做病理檢測，才能制定治療方案。但有時候病灶卻會跟我們「玩消失」，這是怎麼一回事呢？
這例37歲女性兩度被診斷「腸癌」，但找不到腫瘤細胞！
「2年了，整整2年了，從起初的左下腹不明原因地經常隱痛，再到摸到左下腹出現包塊。但每次排便後疼痛自己緩解了，包塊也神奇的消失了。雖然大便常常不成形，我料想這自己能緩解，估摸著是腸胃不良的小毛病。」劉女士（化名）萬萬沒想到自己很快就被「打臉」了。
劉女士2年前一直伴有腹痛，卻拖著病情沒有到醫院就診，直到6個月前，她發現自己有便血的現象，這下，她真害怕了，趕忙去了醫院檢查。腸鏡檢查時，劉女士由於乙狀結腸明顯狹窄腸鏡無法通過，懷疑是結腸癌。但兩次的腸鏡檢查，在體內沒有查到任何腫瘤細胞，但偏偏症狀高度可疑是結腸癌又無法確診。這讓病情的治療進退兩難。
劉女士的家人決定轉診去上海，這次轉診還真的發現了問題。醫生注意到劉女士的兩次腹部CT相隔僅20天，卻出現了顯著的不同。CT結果發現，在劉女士體內的乙狀結腸腸壁出現增厚僅20天，而腫瘤倍增至少需要40天。這真的不是腫瘤？那又是什麼呢？
後來經過醫生多次討論判斷，結合劉女士2年前有左側附件囊腫微創手術的治療史，最終病例被確診為子宮內膜異位症。
找不到原發灶的癌症，是怎麼回事？
類似劉女士這樣的病例並不少見，所幸的是，劉女士最終被診斷為良性疾病，而有些患者運氣就差了點。現有癌症診療體系中，在臨床上仍有3~5%的癌症是無法確定原發部位的，他們稱之為原發灶不明癌（CUP）。
在美國，原發灶不明癌將佔2019年所有診斷癌症的2％左右。研究人員通過對屍檢的審查中，發現原發灶的部位最常見於肺部（27％），胰腺（24％），肝膽系統（8％）和腎臟（8％），其他部位位於腸道，生殖系統和胃部等。
是什麼原因讓這些腫瘤難以被現代醫學診斷出？有四個可能原因：一是由於原發腫瘤很小，生長緩慢，通過現有的影像學或其他檢測技術檢測不能發現；也有可能是腫瘤細胞在轉移的過程中改變了外觀，與原發部分的腫瘤難以分辨；還有一種可能是由於腫瘤再沒有被檢查出來前，就已經通過其他手術切除了；另外，患者自身免疫系統也會造成腫瘤的原發灶被消除。
遇到找不到原發灶的癌症，該怎麼辦？
對於出現原發中不明的腫瘤，目前主要以經驗性化療為主，患者的預後普遍較差，因此想要減少患者重複的檢測、活檢，必須明確原發部位，準確了解腫瘤的組織類型，對於醫生選擇合適的治療方案尤其重要。
針對原發灶不明的腫瘤，目前可根據5個方法揪出病灶：
全面評估：主要包括詢問病史，完善的體格檢查、實驗室檢查；電子計算機X 射線斷層成像（CT）和正電子發射型計算機斷層顯像（PET）檢查。
影像學檢查：CT和磁共振成像作為常規開展的影像學檢查手段，可在術前或針對難以獲得腫瘤組織樣本的部位進行檢測。
病理學評估：先確定組織樣本中是否包含腫瘤細胞；再確定腫瘤的大類（來源處）；進一步縮小腫瘤範圍（類型）；最終通過形態檢查和免疫組化標誌物，確認原發位點。
免疫組化技術：近年來免疫組化技術的發展和抗體的應用， 已有多種抗體可用於CUP 的鑑別診斷。
基因檢測：轉移灶腫瘤的基因表達譜與轉移部位組織的基因表達譜存在差異，可通過基因檢測識別原發部位組織的基因表達譜。
以人類目前對癌症和基因的研究來說，原發灶不明癌依然存在許多謎團。未來，隨著影像學、組織病理和分子診斷技術的進步，不同檢測手段有機結合、相互補充，CUP的治療方案一定能有實現精確治療的那一天。
參考資料：
[1]《原發灶不明轉移癌如何診斷？這5條要記牢》.醫脈通腫瘤科.2017-11-23
[2]《原發灶不明癌丨基因組時代下，原發灶不明癌之謎可以解開？還是依然存在？》.基因Talks. 2019-07-11
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