哈醫大二院承辦的第二屆龍江罕見病論壇開幕式現場
人民網哈爾濱10月10日電（袁成亮、蘇靖剛）為推動黑龍江省罕見病診療規範化發展，積極引導並開展罕見病科學研究，全面提升黑龍江省罕見病診斷、治療、預防水平，10月9日至10日，由黑龍江省醫學會主辦，哈醫大二院承辦的「2020年黑龍江省醫學會罕見病學分會學術會議暨第二屆龍江罕見病論壇」在哈爾濱召開，本次大會設有內分泌與代謝病專場和結節性硬化症專場，並同步進行網絡視頻直播。
中國工程院院士、上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院院長寧光教授進行主題講座
近年來，「木偶人」（多發性硬化）、「玻璃人」（血友病）、「瓷娃娃」（成骨不全症）、「亨廷頓舞蹈症」等罕見病逐漸走入人們的視線。罕見病又稱「孤兒病」，指那些發病率極低的疾病，世界衛生組織（WHO）將其定義為患病人群佔總人口0.65‰～1‰的疾病或病變。目前，全球範圍內罕見病約有7000餘種，只有不到5％的罕見病能夠進行有效的藥物治療，「病例少、經驗少、高誤診、高漏診、用藥難」等一系列難題使許多已確診的罕見病患者孤立無援。
中國工程院院士、中華醫學會副會長、原哈爾濱醫科大學校長楊寶峰教授出席開幕式並進行主題講座
據不完全統計，目前我國罕見病患者加在一起已經超過2000多萬。國家正在逐漸規範罕見病診療，從《國家基本藥物目錄》（2018）《第一批罕見病目錄》《罕見病診療指南》（2019）的陸續出臺，到如今越來越多的罕見病治療藥物被納入國家醫保目錄，讓我國的罕見病患者及醫生看到了希望。
中國工程院院士、國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會顧問、哈爾濱醫科大學校長張學教授出席開幕式並進行主題講座
本次會議邀請中國工程院院士、上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院院長寧光教授，中國工程院院士、中華醫學會副會長、原哈爾濱醫科大學校長楊寶峰教授，中國工程院院士、國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會顧問、哈爾濱醫科大學校長張學教授，中華醫學會內分泌學專業委員會主任委員、山東省立醫院院長趙家軍教授，中華醫學會內分泌學專業委員會候任主任委員王衛慶教授等二十餘位國內著名專家，圍繞罕見病的診斷、鑑別與治療等方面熱點話題進行了三十餘場學術講座，為與會者搭建深度學術交流的平臺。
中華醫學會內分泌學專業委員會主任委員、山東省立醫院院長趙家軍教授進行主題講座
黑龍江省百餘名專家學者現場聆聽講座，全國相關領域萬餘名專家、學者雲集線上參會。黑龍江省衛生健康管理服務評價中心書記兼黑龍江省醫學會秘書長馬玉傑為大會致辭，哈醫大二院院長焦軍東致歡迎辭，開幕式由黑龍江省醫學會罕見病學分會主任委員、哈醫大二院糖尿病院副院長、哈醫大二院內分泌科五病房主任喬虹教授主持。
中華醫學會內分泌學專業委員會候任主任委員王衛慶教授進行主題講座
據了解，黑龍江省醫學會罕見病學分會成立來，始終致力於搭建多學科協同合作、整體防治的平臺，促進多方位研究和探索罕見病相關問題。2020年8月，在黑龍江省醫學會罕見病學分會的支持下，哈醫大二院泌尿外科三病房主任李學東教授牽頭成立了結節性硬化症MDT治療團隊，旨在探索結節性硬化症的多學科診療模式。黑龍江省醫學會罕見病學分會主任委員、哈醫大二院糖尿病院副院長、哈醫大二院內分泌科五病房主任喬虹教授介紹，罕見病學分會將繼續做好黑龍江省罕見病患者的管理工作，進一步推進黑龍江省內罕見病的規範診療，加強人才隊伍建設，提高黑龍江省罕見病診療水平，努力縮小地區差異，為罕見病患者提供及時、有效、高質量的醫療服務。
第二屆龍江罕見病論（內分泌專場）學術會議現場
作為黑龍江省醫學會罕見病學分會的牽頭單位，哈醫大二院率先明確以病房為單位的罕見病上報聯絡員，開展罕見病病例登記工作，並利用醫院現有優勢，通過培訓、考核等方式加強罕見病醫療質量控制管理，應用信息化手段加強罕見病信息的收集、分析和反饋，持續提升醫院的罕見病診療能力和醫療服務質量。
第二屆龍江罕見病論壇（結節性硬化症專場）學術會議現場
圖片由哈醫大二院提供
(責編：張齊、李忠雙)