千萬不要患上這種遺傳性罕見病,囊性肺纖維化發生於兒童,多夭折

2020-12-28 澎湃新聞

原創 胡洋大夫 呼吸科大夫胡洋

肺囊性纖維化是一種具有家族常染色體隱性遺傳的先天性疾病，是由於第7對染色體CF基因突變引起的。每2500人中大約有1人受累，病人的同胞中有一半可帶有隱性基因，而1/4可得病。北美白人相對比較多見，而亞裔人種罕見。2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，肺囊性纖維化被收錄其中。

這類病人表現為外分泌腺的功能異常。具有外分泌腺的器官，比如肺部、胃腸道，通常會被累及。常見的症狀包括1.汗液中氯化鈉含量增加，汗更鹹。2.由於胰管堵塞，胰酶的缺乏，也可引起消化不良，表現為大便油膩，排便頻繁，孩子會出現發育遲緩、體重低等。3.由於支氣管中的黏液增多，使支氣管阻塞，某些細菌(如金黃色葡萄球菌、銅綠假單胞菌等)易於生長繁殖，進一步引起肺、支氣管的反覆感染，病人表現為咳嗽加劇，痰液粘稠不易咳出，呼吸急促、氣喘。繼之引起囊性肺纖維化，支氣管擴張，嚴重損害肺功能，進一步導致右心肥大，心力衰竭。

為何呼吸道中粘液多而粘稠？目前研究認為患者的上皮細胞氯離子通道調節有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、電解質跨膜轉運有障礙，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改變了黏液流變學的特性，可能是分泌物變黏稠的原因。

近年來國內越來越多人報導此病，包括數例兒童肺囊性纖維化病例。對於患此病的孩子來說，他們天生就與別的孩子不一樣。孩童期間免疫功能低下，非常容易出現肺部感染，表現為反覆的咳嗽和喘息。所以，家長要保護孩子遠離吸菸的環境；即使是輕微的「類似感冒」症狀，也要予以抗生素治療；長期的霧化治療稀釋痰液，體位排痰；孩子每年予以一次流感疫苗接種；平時不與感冒的孩子密切接觸；加強營養，給予高熱量、高蛋白質、高維生素和高礦物質的飲食，食物中補充鹽及消化酶。

肺囊性纖維化期間可以做運動嗎？

由於肺泡的囊性改變及支氣管擴張，造成了呼吸功能的損害，心肺功能下降，病人常常不能進行劇烈的活動，活動後會加重心肺負荷，引起症狀的加重和病情的惡化，所以在患病期間應該做一些低度體力的運動，比如說散步、慢跑、練太極拳等，不要進行劇烈運動。

成人首先要養成良好的生活習慣，戒菸戒酒，避免在空氣差、環境汙染的地方停留。在室外公共場所及人多的地方，最好戴口罩。有上呼吸道感染時一定要及時就醫，及時用藥，有痰的時候盡力咳嗽，把痰排乾淨。

胡洋，同濟大學附屬上海市肺科醫院呼吸科主治醫師，醫學博士，碩士生導師。上海醫學會肺功能學組成員，中華醫學會成員。擅長間質性肺病、結節病、肺癌等肺部疾病的預防與診治。

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原標題：《千萬不要患上這種遺傳性罕見病，囊性肺纖維化發生於兒童，多夭折》

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    導語：肺囊性纖維化是先天的常染色體隱性遺傳病，患上這種疾病之後，容易出現呼吸道和肺部感染的問題，並且還有咳嗽和發熱的症狀，這些疾病在肺部會有併發症的情況，而且情況會比較嚴重，需要及時積極配合治療。（2）遺傳因素囊性肺纖維化是一種常染色體隱性遺傳性的先天性外分泌腺病，呼吸道和胃腸道非常容易遭到感染問題，現在肺囊性纖維化發病機制研究已經處在分子的水平上，目前對肺囊性纖維化發病機制的研究已處於分子水平，肺囊性纖維化的基因是第一個僅基於結合分析確定其位置的基因
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