中國卒中學會第六屆學術年會暨天壇國際腦血管病會議2020（CSA & TISC 2020）於10月9日-10月11日採用線下+線上的會議形式召開。此次會議匯聚眾多腦血管領域的專家、學者和臨床醫生，大家齊聚一堂共襄學術盛宴。10月9日上午腦小血管病論壇熱烈開場，各位專家分別匯報了腦小血管病的最新進展，現為大家精選本次論壇精彩內容，以饗讀者。
腦小血管病的診療研究
徐運教授 南京大學醫學院附屬鼓樓醫院
腦小血管病是指累及腦小動脈、分支動脈、毛細血管和小靜脈，臨床表現為情緒異常、步態異常、排尿異常、卒中、痴呆等的一組臨床症候群。腦小血管病的發病率是臨床卒中5-6倍，隨著年齡的增加發病率不斷升高。血管性認知功能障礙（VCI）人群中90%存在腦小血管病，阿爾茨海默病(AD)患者中有30%存在腦小血管病。除此，腦小血管病還是血管性抑鬱發生的重要原因。
腦小血管病病理類型分為Ⅰ~Ⅵ型，其中80%為Ⅰ型，與高血壓和年齡相關。
Ⅰ型：小動脈硬化，表現為纖維素樣壞死、脂質透明變性、小動脈粥樣硬化、微動脈瘤、小動脈節段性結構紊亂或解體。
Ⅱ型：散發性或遺傳性腦澱粉樣血管病（CAA）
Ⅲ型：遺傳性小血管病，如CADASIL、CARASIL、MELAS、Fabry、遺傳性腦視網膜小血管病
Ⅳ型：炎症或免疫介導小血管病，如Wegener肉芽腫、風溼病、血管炎
Ⅴ型：靜脈膠原病，引起小靜脈增厚、閉塞
Ⅵ型：其他小血管病，如放射後小血管病
目前主要診斷方式是影像學手段，臨床較為方便的方法是腦小血管病MRI總評分，評分≥2分考慮為腦小血管病。
腦小血管病MRI總評分項目（以下項目各計1分，各項相加即為總評分）：
腔隙灶數量≥1個
CMBs數量≥1個
EPVS
WMH腦室周圍Fazekas評分≥3分或深部
積極控制高血壓及糖尿病能夠延緩腦小血管病進展和復發，對腦小血管病的治療和預防是亟待研究的新領域。目前腦小血管病的發病機制尚不清楚，但其白質損傷以及微出血、腔隙性梗死等均與血管內皮及血管平滑肌功能損傷有關。徐運教授建議對腦小血管病未來預防和治療策略主要以靶向腦的微小血管內皮、血腦屏障及神經炎症為主要方向。
現有指南下腦小血管病治療困境
付建輝教授 復旦大學附屬華山醫院
全球至少有700,000,000人患某種形式的腦小血管病，導致了45%的痴呆及25%的卒中。其與認知及情感障礙、步態障礙、尿失禁等疾病密切相關。老年和高血壓是其最主要的危險因素。影像改變可表現為腦白質損害、微出血、EPVS、血管源性腦萎縮、深部腦出血等。
因腦小血管病發病機制不明，病因、影像及臨床存在較大的異質性，缺血與出血並存，缺乏針對腦小血管病的RCT研究，目前國內外指南對大動脈粥樣硬化型及小動脈閉塞型卒中的急性期治療及二級預防並無細分，人們對腦小血管病治療仍存困惑。目前治療主要手段為溶栓、控制危險因素、抗血小板治療和強化他汀。
既往中外指南對急性缺血性卒中發作推薦早期溶栓治療，那麼對於腦小血管病導致的缺血性卒中急性期是否需要溶栓治療？腦小血管病導致的卒中一般為輕型卒中，PRISMS 研究顯示輕型卒中在症狀發作3h內溶栓患者無療效獲益。另有研究顯示微出血增加溶栓導致的出血風險。2019 AHA/ASA急性缺血性卒中早期管理指南對輕型卒中不推薦在症狀出現或距離最後正常時間3小時內給予阿替普酶溶栓治療。因此急性期溶栓治療要考慮利弊。
目前非心源性缺血性卒中二級預防主要是防治動脈粥樣硬化（ASA策略：抗血小板治療、降壓治療、降脂治療），降壓治療對預防腦小血管病進展有益，但具體降壓目標值需要更多研究。在抗血小板治療引發腦出血風險方面，西洛他唑與阿司匹林相當。長期雙抗出血風險較大且獲益較小，短期雙抗獲益不明確。是否強化降脂需更多證據，因此現有的ASA方案難以阻止腦小血管病影像及臨床進展。
CADASIL
朱以誠教授 北京協和醫院
CADASIL是最常見的單基因遺傳腦血管病，主要為NOTCH3 基因突變，導致了EGFR內的半胱氨酸殘基數目改變。臨床表現同腦小血管病，如偏頭痛、皮層下缺血性事件、情緒障礙和淡漠、步態/平衡障礙、認知障礙等。
既往認為CADASIL是一種罕見病，2002年蘇格蘭某地區的登記研究顯示患病率為4.15/10萬，後續研究發現患病率可達到4% 。2020年發表的英國研究顯示5萬社區人群共發現108人（2.2/1000）有半胱氨酸改變的NOTCH3基因突變。中國順義隊列研究顯示1065例社區老年人患病率為0.19%，與國外報導一致。因此CADASIL患病率可能被低估。
CADASIL臨床嚴重程度存在較大差異，與臨床功能狀態相關性最強的影像學改變是認知和日常生活能力。橫斷面分析顯示萎縮和腔隙對認知和日常生活能力的影響最大，在病程較早期腔隙影響最大。
基因診斷是CADASIL診斷的金標準，但不建議對CADASIL患者親屬常規進行基因檢查，除非有遺傳諮詢需求或有生育要求的患者，醫生可以提供幫助。
原標題：《腦小血管病》
閱讀原文