Lennox-Gastaut症候群（LGS）是一種典型的難治性癲癇，多發於1-8歲兒童，病因複雜多樣，發病機制不清，部分病例由West症候群演變而來。
本病預後不良，抗癲癇藥物效果通常不滿意。因此，替代療法如生酮飲食，已被嘗試運用於治療LGS症候群。
最近，由韓國延世大學醫學院學者最新發表的一項研究，對生酮飲食治療LGS症候群伴線粒體功能障礙的療效和安全性進行了報導。
據文獻報導，線粒體功能障礙伴神經系統症狀可能伴隨多種病因可進而導致LGS症候群。位於線粒體或核DNA中的基因變異導致線粒體呼吸鏈原發性功能異常，可導致一組稱為線粒體疾病的異質性疾病。
線粒體功能障礙的症狀多樣，包括神經系統、胃腸道、內分泌和肌肉骨骼症狀。其中神經系統症狀以癲癇為主，是影響疾病預後的重要因素。但常規抗癲癇藥物不能很好地治療癲癇伴線粒體功能障礙，因此不同的方法正在被嘗試中。
生酮飲食的運用
生酮飲食一種由高脂肪、適量蛋白質和低碳水化合構成的一種飲食組合，在20世紀90年代中期已被確立為兒童難治性癲癇的一種有效療法。
生酮飲食可對那些對常規癲癇藥物治療無效的患者產生有益療效，如LGS症候群、大田原症候群、Dravet症候群等。
目前，關於生酮飲食治療線粒體功能障礙的療效還不清晰。有多個研究報導生酮飲食治療LGS症候群或線粒體功能障礙，可改善發作頻率，腦電圖和認知功能。然而，LGS症候群伴線粒體功能障礙較罕見，並且關於生酮飲食治療這種疾病的報導也缺乏。
因此，在韓國這項最新研究中，研究者納入20例LGS症候群伴線粒體功能障礙的患者，以觀察生酮飲食治療這類患者的療效、安全性和可行性。
患者有多種發作類型，大多數每天癲癇發作，其中45%的患者有嬰兒痙攣症病史。當抗癲癇藥物治療無效後，啟動生酮飲食治療。
所有患者非禁食啟動生酮飲食，大多數（16例）使用4:1比例的生酮飲食，一些根據臨床耐受性使用3:1比例的生酮飲食或MAD飲食。
研究發現，40%-50%的患者在堅持生酮後在發作頻率、腦電圖、認知方面得到改善。具體療效如下：
啟動生酮治療1年後，2例無發作，2例發作減少75%，3例發作減少50%。
治療2年後，2例無發作，1例發作減少90%，2例發作減少75%，2例發作減少50%。
此外，9例患者的腦電圖得到改善。明顯的是，2例癲癇放電消失。
在LGS症候群伴線粒體功能障礙的患者中，認知下降和癲癇發作時治療的重要因子。在本研究中，大多數堅持生酮1年和2年的患者的主觀認知功能得到改善。9例隨訪1年的患者，都表現出認知的改善；7例隨訪2年的患者，其中7例認知得到改善。
研究同時指出，儘管生酮飲食可能有效，但是提高生酮飲食的耐受性至關重要。
在本研究中，生酮1年後的保留率為45%，生酮2年的保留率為40%。事實上，堅持生酮1年的患者更可能成功接受生酮飲食，並在耐受性上沒有明顯變化。
最後總結
研究最後總結指出，生酮飲食治療LGS症候群伴線粒體功能障礙在發作和認知功能改善上不亞於其他使用生酮治療的患者。
研究表明，生酮飲食治療LGS症候群伴線粒體功能障礙是有效可行的，並可明顯改善患者的預後。
由於LGS症候群伴線粒體功能障礙較罕見，以及本研究樣本量較小的局限性，未來仍需進行更多的研究以提供更多確切的證據。
參考文獻
Na JH, Kim HD, Lee YM. Effective and safe diet therapies for Lennox-Gastaut syndrome with mitochondrial dysfunction. Ther Adv Neurol Disord. 2020 Feb 6;13:1756286419897813. （健酮醫學部 編輯）