「我是來看雙下肢水腫的，」被詢問到月經史的時候，17 歲的朱麗有些摸不著頭腦，只是盡力用手把下肢抻地更高些，「不過，我好像確實沒有來過月經。」
在進行了簡單的查體，視、觸診和 B 超檢查後，醫生發現，朱麗的陰道在體外側是閉合狀態。詳細的影像學檢查發現了更多秘密：朱麗的盆腔內，原本屬於生殖器官的位置，現在只有一個孤零零的腎臟。朱麗的診斷是米勒管發育不全綜合症（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome，MRKH）。這是一種先天性疾病，患有 MRKH 的女性，通常具有正常女性核型（46，XX），但陰道可能僅表現為一個小的凹陷，頂端無子宮頸。根據美國婦產科醫師協會（ACOG）的意見，MRKH 是由於米勒氏管在胚胎期發育不全引起，從而導致的陰道、子宮發育不全或閉鎖。A. MRKH 症候群的子宮陰道形態插圖（1838），陰道末端縮短；B.矢狀位 MRI 的 T2 加權顯示完全子宮陰道缺失，並伴有腎發育不全和盆腔腎孤立；C.手術視野（圖源：OJRD）
疾病的發現最早可以追溯到 16 世紀，義大利解剖學家 Realdo Colombo 曾在他的主要作品《解剖學》中對先天性子宮和陰道缺失進行描述。
在他的文字裡，相關疾患的婦女曾在生前抱怨性交疼痛，解剖中明確她們的外陰缺失或不全。因此，他把這定義為「陰道問題」。
與他的報告類似，20 世紀以前，其他科學家對於 MRKH 的描述同樣也只涉及孤立的子宮、陰道發育不全，沒有提及相關的生殖器外畸形。
但在 1977 年，兩位科學家發現，MRKH 患者不僅生殖器官缺失，還存在腎臟、骨骼等的畸形，旋即提出「非典型 MRKH」的概念。
這在現代醫學中被被歸為 MRKH 的兩型：1 型僅影響從米勒氏管發育的結構（陰道上部、子宮頸和子宮），而 2 型會影響其他人體系統（通常包括腎臟和骨骼系統）。
不過，直到目前，MRKH 的病因仍不清楚。科學家推測這是由單基因、寡核苷酸、多基因、環境因素共同作用的結果，還可能涉及發育過程中的調控機制和體細胞遺傳。好在，儘管發病機制尚不明確，MRKH 的診斷並不難。根據典型的臨床表現和體格檢查結果，婦產科醫生只需要開出下腹部磁共振成像（MRI），不僅可以詳細顯示生殖系統結構，還可以觀察子宮內膜情況與卵巢畸形等。在臨床上，醫生通常會再通過 G/Q 譜帶進行染色體分析，以確認患者是否擁有正常的女性核型（46，XX），以及 FSH、LH 等激素實驗室檢測，作鑑別診斷。
陰道閉鎖（圖源：Wikipedia）
對於 MRKH 患者來說，主要的治療手段是創建功能性的新陰道。自 2002 年以來，ACOG 提出將陰道擴張療法作為 MRKH 的一線治療方法，因為幾乎所有患者（90～96%）都能通過陰道擴張成功解決解剖和功能方面的問題。針對那些陰道擴張失敗的患者，手術會被提上日程。其中包括使用各種自體移植物進行的陰道成形術。
一種比較傳統的 Vecchietti 術式是直接將腹膜上提。醫生將一個小小的紡錘形狀的塑料模具穿過陰道區域，腹腔鏡手術把縫線牽拉穿過腹部至臍部，再將縫線固定到牽引裝置上。醫生每天通過牽引裝置，將紡錘樣模具向體內牽拉，將陰道拉伸 1 釐米，從而在 7 天內創造出約 7 釐米深的陰道。
同樣，醫生也可以選擇使用乙狀結腸，來替代腹膜的作用。在乙狀結腸的陰道成形術中，通常是分離出一小塊結腸，然後向下旋轉固定，使其成為陰道的內層，最後再將其與周圍的結腸縫合在一起以恢復其功能。
另有一種不需要腹腔鏡操作的 McIndoe 陰道成形術，是直接利用游離皮瓣，覆蓋人工陰道的創面。這與腹膜/腸道成形術不同，McIndoe 技術不需要利用腹部手術製造內襯，而是直接製造出一個人工陰道，最後將皮膚移植物放置於陰道模具上，放進新打開的陰道空間裡。這種方式對於醫生來說相對簡單，但由於皮膚不是黏膜組織，成形術後，患者的陰道不會自潤滑，關閉的風險也較大。因此，患者往往需要長期放置陰道擴張器，以預防狹窄。
近幾年來，也有利用組織工程醫用補片的手術案例。只不過由於價格昂貴、臨床觀察時間較短，所以療效尚需進一步觀察。然而，另一個問題是，
當這樣一些操作已經可以用於創建功能正常的陰道，患者的子宮該怎麼辦？因為在解剖學上沒有子宮或無功能性子宮，其實患有 MRKH 的女性屬於絕對子宮不育症（AUFI）的女性群體。通常，如果患者卵巢功能尚且正常，可以在取卵後完成體外受精（IVF），再找到一個妊娠載體。如果不具備代孕的條件，患者也可以選擇進行子宮移植。2014 年 10 月，一名 36 歲患有 MRKH 的瑞典婦女生下一個健康嬰兒。因為擁有正常功能的卵巢，夫妻倆就通過試管嬰兒手術生產了 11 個胚胎，然後將其冷凍。隨後，哥德堡大學的醫生對其進行了子宮移植，將患者一個 61 歲朋友的子宮移植到患者體內，並在一年後植入一個冷凍胚胎，成功使其受孕。儘管子宮移植已經被證實是一種有效的生育治療方法，高難度的技術操作還是會導致成功率低，高風險的術後併發症導致許多失敗案例。一篇題為《人子宮異體移植面臨的倫理困境及應對》的論文中，詳細指出了子宮移植存在的倫理問題。不同於其他類型的移植，子宮移植屬於非救命性質的器官移植，
是在患者生命健康並未受到威脅的背景下實施的以生育子代為目的的醫療幹預，但是卻需要承擔同其他移植一樣的並發生風險，嚴重影響患者自身的健康。況且，即使子宮移植成功，因受到體外受精、抗排斥藥物等因素的影響，
移植子宮能否順利妊娠，依舊值得探討。在中國，器官移植的管理尚且存在諸多不足。在非法交易的法律規制尚有所欠缺的背景下，
供需間的缺口無疑增加了非法交易的風險。也因此，子宮移植的手術向來不是 MRKH 患者的常規治療手段。拋開子宮不說，對於 29 歲的朱麗來說，事情似乎更加糟糕。在進行四次影像學檢查後，朱麗發現自己不僅沒有子宮，還沒有卵巢，因此，不管是體外受精還是子宮移植，都與她無緣。和大部分 MRKH 的婦女相同，
如果想擁有一個孩子，她只能選擇收養，「我必須接受自己，知道自己和其他女人是不一樣的，而我的父母也要預備好和我一起面對這樣的『恥辱』。」在 BBC 的一次報導中，來自雅典的喬安娜分享過自己的就醫經歷。「十幾歲的時候，我得知自己出生時就沒有子宮。」這給喬安娜造成極度困擾，「最初的幾年裡，我覺得我一文不值，是一件損壞的貨物，不值得被愛。」而在這個疾病上，因為患者群體分散，也不存在專業的支持互助小組，大多數婦女都只能自己承擔疾病帶來的痛苦，無法向他人開口。
2018 年美國婦產科醫師協會（ACOG）的意見中，除了對疾病診療的規範，還提出了「不應低估 MRKH 患者的心理問題」的要求：
除了提供治療或幹預以解決生殖器異常引起的功能異常問題外，還應提供心理社會諮詢，並鼓勵她們與朋輩支援小組聯繫。（內容審核：z_popeye）
致謝：本文經 浙江大學醫學院附屬婦產科醫院 劉佳 主治醫師 專業審核[1]Herlin, M.K., Petersen, M.B. & Brännström, M. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update. Orphanet J Rare Dis 15, 214 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-01491-9[2]MRKH syndrome: 「The day I discovered I was born without a vagina」https://www.bbc.com/news/world-africa-51723676[3]「I was born without a womb, cervix and vagina」https://www.bbc.com/news/magazine-36054969[4]王麗軍,馬珺.人子宮異體移植面臨的倫理困境及應對[J].醫學爭鳴.2019,(2).55-58,62.[5]Müllerian Agenesis: Diagnosis, Management, and Treatment（2018）https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2018/01/mullerian-agenesis-diagnosis-management-and-treatment