2020年11月27日-28日，由山東省醫學會醫學遺傳與優生分會主辦、山東大學齊魯兒童醫院承辦、銀豐基因科技有限公司協辦的「山東省第十四次醫學遺傳與優生學學術會議暨遺傳病精準診療與iPS細胞技術研討會」在濟南藍海御華大飯店順利召開。
本次會議邀請了國內外知名遺傳學專家、臨床專家以及幹細胞研究專家，就精準診療與遺傳病的熱點問題、iPS細胞技術研究進展與臨床轉化應用做主題報告，為大家帶來了一場學術盛宴。大會對規範臨床基因檢測、提高臨床遺傳諮詢從業人員的技術能力、推進我省臨床遺傳諮詢體系的規範化建設有重要意義。
大會現場座無虛席，報告內容精彩紛呈，學術探討氛圍熱烈。
大會現場
會議伊始，山東大學齊魯兒童醫院黨委書記蓋中濤教授為大會開幕致辭。蓋書記對各位專家蒞臨本次會議表示熱烈的歡迎，同時，感謝各位專家多年來對山東省遺傳病及優生優育事業的支持及所做出的突出貢獻。在未來將拿出很多的時間、精力、人力、財力致力於遺傳病領域的發展。
隨後，山東省醫學會醫學遺傳與優生學會主任委員劉奇蹟教授發表開幕致辭。劉教授首先感謝邀請的國內外各位專家的精心授課、感謝各位同仁的積極參與、感謝會議各贊助公司的支持。劉教授在致辭中表示，今後需要加強交流，進一步提升學術水平和服務水平。最後祝願大家「乘興而來，滿載而歸」。
張運奎教授主持開幕式
蓋中濤教授作開場致辭
劉奇蹟教授作開場致辭
主題報告
馬端教授 | 遺傳性疾病樣本庫建設與應用
龔瑤琴教授 | 罕見病致病基因發現及功能研究-研究思路及基金申請
沈亦平教授 | 遺傳諮詢在中國的策略和實踐
俞冬熠教授 | 全外顯子組測序技術的臨床應用
封志純教授 | NICU遺傳代謝病篩查診斷
廖世秀教授 | 產前診斷技術選擇應用策略
高媛教授 | 分子檢測在出生缺陷一級預防中的作用
吳冰冰教授 | 新生兒罕見病早期診斷和幹預
劉毅教授 | 結合iPS技術的罕見遺傳病診斷病例分享
徐兩蒲教授 | 脊髓性肌萎縮症（SMA）的篩查和診斷
汪菁教授 | 基因組拷貝數變異測序技術（CNV-seq）在產前診斷中應用實踐
報告風採展
熊符教授 南方醫科大學醫學遺傳學教研室
《腓骨肌萎縮症致病新基因C1orf194致病機理研究》
田衛東教授 復旦大學生命科學學院
《基於單細胞數據的細胞發育軌跡推測》
彭魯英教授 同濟大學醫學院
《類器官在遺傳病治療中的潛在應用》
潘光錦教授 中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院
《基於幹細胞遺傳病精準治療策略》
馬愛華教授 山東省立醫院小兒神經科
《嬰幼兒早發癲癇腦病基因組學生物信息及臨床分析》
張霆教授 首都兒科研究所
《兒童早期發育中的營養需求理論進展與實踐》
李曦教授 山東大學基礎醫學院
《微光環境動員神經幹細胞及其功能重塑》
梁德生教授 中南大學醫學遺傳學研究中心
《基因編輯幹細胞治療研究》
何璽玉教授 解放軍總醫院第五醫學中心
《Prader-Willi症候群診治進展》
石鐵流教授 華東師範大學生命醫學研究所
《多層次數據整合解析罕見病致病機制》
黃濤生教授 Oishei Children"s Hospital
《Application of Stem Cells in Mitochondrial-Related Optic Astrophy》
張揚媚 |銀豐基因科技有限公司
銀豐基因科技有限公司高級產品經理張揚媚從公司介紹、業務領域、案例及數據分析以及實驗室合作建設進行了詳細的介紹。張經理重點分享了銀豐基因實驗室合作建設的整體解決方案，包括產前診斷中心平臺建設、PCR實驗室建設、精準診斷平臺建設、區域檢驗中心建設。我們願與更多的醫院合作，為臨床提供更完善的實驗室建設方案。
銀豐基因科技有限公司已連續多年作為協辦方參加山東省遺傳與優生學術會議，並且始終秉承「探 基因奧秘 享 健康生活」的理念，以「擔當、成長、認知、迭代」為企業文化，以推動人類基因研究成果造福於民為己任，以促進國內精準醫學發展為目標，致力為提供高品質的精準醫學檢測服務，力求為醫療檢測事業作出應有的貢獻，進而全面改善國人健康。銀豐基因以基因組學研究與臨床轉化為導向，整合精準醫學優質資源，引領精準醫學領域發展。搭建銀豐基因精準醫學大數據平臺，實現從基因科學發現到產業落地的貫穿，為科技惠民做貢獻。