唐氏症是胎兒先天性染色體異常，出生後寶寶會出現智力問題，對於家庭來說，無疑是一場巨大的悲劇，所以唐篩檢查必須要做。
執筆：張蒙
編輯：王之風
定稿：蘇子後
孕中期的檢查中唐篩是一項非常重要的檢查項目，主要是為了排查孕媽是否是唐氏兒的高危人群，可提前規避風險。
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案例
幸孕姐同事娜娜今年36歲，之前和老公一直忙於事業，想著過幾年再要孩子，等到過了30歲，兩人才開始著急。
可隨著年齡越大，要孩子的難度也越來越大，娜娜和老公備孕好幾年都沒啥動靜，眼看馬上就要步入35歲的高齡產婦行列，娜娜焦慮得不行。
皇天不負有心人，經過一番艱難的備孕之旅後，娜娜總算傳來了好消息，不過最近的一項產檢卻讓她又陷入了悲傷。
原來，娜娜在做早期唐篩時，居然查出自己屬於唐氏症高危人群，竟有有1/120的機率懷的是唐氏兒，這次檢查的準確率高達85%，娜娜內心悲痛不已。
到了孕中期，娜娜又再一次去做了中唐篩查，不過這次檢查的結果要比早唐稍微好一點，但也不排除唐氏兒風險，並且中唐只有70%的準確率，所以醫生建議她最好再做一次羊水穿刺來確認結果。
娜娜的一顆心懸在嗓子眼，這種感覺真的挺難受，為了確保萬無一失，她在醫生的建議下預約了羊水穿刺。
幸運的是，通過羊水穿刺檢查，娜娜最終排除了唐氏症的可能性，醫生說羊穿準確率超過了95%，更具有說服力，娜娜的一顆心才終於放下來。
但醫生也提出，唐氏症是胎兒先天性染色體異常，出生後寶寶會出現智力問題，對於家庭來說，無疑是一場巨大的悲劇，所以唐篩檢查必須要做。
篩查唐氏兒的三項重要檢查，孕媽最好要做
1、早唐+NT檢查
在孕早期做NT檢查時，一般會合併做一次早唐篩查，通常在孕9~13+6周做，通過B超測量胎兒頸後透明帶厚度和化驗血清，篩查是否存在染色體異常和唐氏兒的機率。
正常情況下，透明帶厚度低於2.5mm為正常，NT越厚說明染色體異常和唐氏兒的風險就越高。
此次檢查的準確率較高，但並不是產檢中的必查項目，有些醫院不會主動提醒，孕媽可自行提出去做早唐篩查。
2、中唐篩差
這才是產檢項目中通常所說的唐篩，一般在孕14~20周+6時做，孕16~18周期間最佳，通過化驗孕媽血清中甲型蛋白、絨毛促腺性腺素和游離雌三醇，結合孕媽自身情況的一些數值，測算出是否屬於唐氏症候群高危人群。
一般來說，風險值高於1/270，就屬於唐篩高風險，在1/270~1/1000之間，稱為為唐篩臨界風險，都有進一步做羊水穿刺和無創的必要。
不過此次唐篩的準確率僅為60~70%，還不如早唐，大多數孕媽對此結果並不滿意，甚至不願意做唐篩。
3、羊水穿刺或無創ＤＮＡ
不管是早唐還是中唐，最終得出的都只是一個風險值，並不是準確結果，因此，為了確保篩查結果更加精確，醫生往往會建議處於高風險人群的孕媽進一步做羊水穿刺或無創DNA。
羊水穿刺通常在孕16~20周做，主要是以抽取孕媽體內少量羊水的方式進行，準確率非常高；而無創DNA相對來說更為安全，準確率接近100%，但價格稍微有些昂貴。
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1、高齡產婦
正常情況下，孕媽生出唐氏兒的概率僅有1/800，但如果年齡處於35歲以上，風險會顯著上升。
女性最佳生育年齡在23~30歲之間，超過這個年齡後，身體各項機能逐漸下降，卵子數量和質量也會明顯降低，受孕難度大大增加。
除此之外，高齡產婦懷孕後患妊高症、先兆子癇等一系列孕期併發症的可能性非常高，包括肚子裡的孩子，出現唐氏兒的風險也不小。
因此，這類人群需提高警惕，按時去做唐篩檢查，及早規避意外情況。
2、孕期服藥
懷孕時間長達十個月，孕媽在此期間很難確保不生病，不管是孕早、中、晚期都是胎兒畸變和染色體異常的危險時期，如果生病服藥，寶寶出現意外的可能性非常大。
除服藥以外，外界環境中的電離輻射、工業汙染等問題，對胎兒也有致畸作用，孕媽千萬要避免。
3、有唐氏兒家族史
如果孕媽的家族中曾有過唐氏症候群的歷史，或者曾經也孕育過唐氏兒，唐篩出現高風險的可能性會大大增加，且呈倍數增長。
不過懷孕並不是孕媽一個人的事，若準爸爸精子質量不高，導致胚胎染色體異常，也是存在唐氏兒風險的，因此，備孕期和懷孕後的產檢都要十分重視。